Hémophilie B: symptômes, causes et traitement

Définition

Qu'est-ce que l'hémophilie de type B?

L'hémophilie B est un trouble de la coagulation sanguine qui entraîne des saignements qui durent plus longtemps que la normale. Cette maladie est causée par un manque de facteur de coagulation sanguine ou de coagulation IX (neuf) dans le corps.

Les facteurs de coagulation sont des protéines qui jouent un rôle dans le processus de coagulation du sang en cas de blessure ou de saignement. Le corps humain possède environ 13 types de facteurs de coagulation sanguine qui agissent avec les plaquettes pour coaguler le sang. Lorsque l'un des facteurs de coagulation est réduit, le processus de coagulation sanguine ne peut pas se produire complètement.

L'hémophilie est une maladie qui se compose de plusieurs types, à savoir A, B et C. Ce qui distingue chaque type d'hémophilie est le type de facteur de coagulation qui est réduit du corps.

La maladie qui est également appelée Maladie de Noël Il s'agit d'une maladie génétique, dite héréditaire. Cependant, il existe également des cas où l'hémophilie est acquise (acquis), non abaissé.

Quelle est la fréquence de cette maladie?

D'après le site Web du Centre de l'hémophilie et de la thrombose de l'Indiana, l'hémophilie B touche 1 nouveau-né sur 25 000. L'incidence de ce type d'hémophilie est 4 fois inférieure à celle de l'hémophilie A.

Bien que cette maladie soit héréditaire, environ 1/3 des cas surviennent en l'absence d'hérédité.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de l'hémophilie de type B?

Les signes et symptômes de l'hémophilie de type B ne sont pas très différents des autres types d'hémophilie. Les symptômes courants de l'hémophilie de type B sont des saignements de nez et des ecchymoses fréquentes sur plusieurs parties du corps. Les personnes atteintes peuvent également éprouver des symptômes qui ressemblent à une anémie, dans laquelle le corps est plus fatigué et plus pâle.

Dans les cas plus graves ou plus graves, les personnes atteintes peuvent avoir des saignements spontanés ou sans cause.

Les saignements spontanés se produisent généralement dans les tissus du corps, tels que les articulations et les muscles. Cette condition provoque des douleurs, un gonflement et des difficultés à bouger. Le saignement dans l'articulation est appelé hémarthrose.

Quand devrais-je aller chez le médecin?

Consultez immédiatement un médecin si vous ou quelqu'un d'autre avez:

• symptômes de saignement dans le cerveau (maux de tête sévères, vomissements, perte de conscience)
• accidents qui empêchent le sang de couler
• articulations enflées et chaudes au toucher

Si votre famille ou vos parents ont des antécédents d'hémophilie, vous devrez également subir des tests génétiques pour voir s'il existe un risque de contracter cette maladie dans votre corps.

Causes et facteurs de risque

Quelles sont les causes et les facteurs de risque de l'hémophilie B?

La réduction du facteur VIII de coagulation sanguine dans l'hémophilie B est causée par une mutation génétique généralement héritée du parent.

Cependant, il y a aussi la possibilité que cette maladie apparaisse même si le patient n'a pas de parent atteint d'hémophilie. Selon le site Web Genetic Home Reference, la condition est appelée hémophilie acquise cela peut survenir en raison d'une grossesse, de troubles du système immunitaire, d'un cancer, de réactions allergiques aux médicaments ou d'autres causes inconnues.

On peut donc conclure que la principale cause de l'hémophilie de type B est le fait d'avoir des parents ayant des antécédents d'hémophilie ou porteurs de gènes mutés dans l'organisme.

Par conséquent, la seule prévention du développement de l'hémophilie est de subirbilan de santé prénuptial afin que les chances d'avoir une progéniture avec cette maladie puissent être minimisées.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels tests sont effectués pour diagnostiquer cette condition?

En général, l'hémophilie B et les autres types d'hémophilie seront immédiatement étudiés chez les nouveau-nés, surtout si les parents ont des antécédents d'hémophilie.

Cette maladie peut être diagnostiquée grâce à un test de concentration des facteurs de coagulation, qui vise à déterminer la quantité de facteurs de coagulation sanguine dans le corps.

Il n'est pas rare qu'une personne apprenne qu'elle est hémophile après avoir subi une intervention chirurgicale ou un accident. Cela peut être dû au fait qu'il souffre d'hémophilie légère ou qu'il ne ressent pas les symptômes de l'hémophilie jusqu'à ce qu'il soit adulte.

Quelles sont les options de traitement de l'hémophilie B?

Comme les autres types d'hémophilie, l'hémophilie B ne peut pas non plus être guérie. Le traitement actuel de l'hémophilie vise uniquement à contrôler les symptômes et à réduire la gravité des saignements qui surviennent.

Le traitement de l'hémophilie B est similaire à l'hémophilie de type A en ce sens qu'il vise à prévenir les saignements sévères en administrant une injection contenant un concentré de facteur de coagulation sanguine. Même ainsi, les marques utilisées pour la médecine sont généralement différentes.

Cette injection peut se faire seule à domicile. Dans les cas graves, les personnes atteintes peuvent avoir à subir un traitement d'injection régulier.

Cependant, le traitement peut augmenter le risque d'un patient de développer des complications de l'hémophilie, à savoir des inhibiteurs. Les inhibiteurs sont des conditions dans lesquelles le système immunitaire du corps se retourne contre les facteurs de coagulation sanguine dans le corps.