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La thalassémie est un trouble sanguin qui empêche l'hémoglobine (Hb) des globules rouges de fonctionner normalement. Cette maladie génétique peut présenter des signes et des symptômes qui varient d'une personne à l'autre. Par exemple, quelles sont les caractéristiques et les symptômes de la thalassémie à surveiller?

Les caractéristiques et les symptômes de la thalassémie

Le corps des personnes atteintes de thalassémie ne peut pas produire correctement d'hémoglobine dans les globules rouges. L'hémoglobine a pour fonction de répandre l'oxygène dans la circulation sanguine dans tout le corps.

Ce manque de distribution d'oxygène peut affecter les conditions de santé, de sorte que certains signes et symptômes apparaissent chez les personnes atteintes de thalassémie.

La sévérité des symptômes ressentis par chaque patient peut être différente, selon le type de thalassémie subi. En fait, les personnes atteintes de types mineurs de thalassémie peuvent ne ressentir aucun signe ni symptôme.

Voici les principales caractéristiques que l'on retrouve couramment chez les personnes atteintes de thalassémie:

1. Anémie

Presque toutes les personnes atteintes de thalassémie, en particulier celles à des niveaux modérés et sévères, présenteront des caractéristiques qui ressemblent à l'anémie. La sévérité de l'anémie varie également, de légère, modérée à sévère.

Habituellement, les personnes qui souffrent de thalassémie mineure ne souffriront que d'une anémie légère. Pendant ce temps, les personnes atteintes de thalassémie majeure présenteront des caractéristiques plus sévères de l'anémie. Ces signes commencent généralement à apparaître lorsque le bébé entre dans l'âge de 2 ans.

Les symptômes suivants d'une anémie sévère sont ressentis par les personnes atteintes de thalassémie sévère ou modérée:

• La peau et le visage sont pâles
• Des étourdissements ou des maux de tête
• Diminution de l'appétit
• Le corps se sent souvent fatigué
• Difficile de respirer
• Urine foncée
• Rythme cardiaque irrégulier
• Les ongles semblent cassants
• Inflammation ou muguet sur la langue

2. Trop de fer dans le corps

Une autre caractéristique que l'on trouve couramment chez les personnes atteintes de thalassémie est des niveaux élevés de fer dans le corps. Cette condition se produit en raison du nombre de globules rouges brisés et du corps essayant d'augmenter la quantité de fer absorbée par les intestins. Sans oublier qu'il existe un effet supplémentaire du fer qui est généralement reçu par le processus de transfusion sanguine pour traiter la thalassémie.

Un excès de fer dans le corps peut affecter la santé de la rate, du cœur et du foie et provoquer les symptômes suivants chez les personnes atteintes de thalassémie.

• Grande fatigue
• Douleur articulaire
• Maux d'estomac
• Rythme cardiaque irrégulier
• Diminution de la libido
• Menstruations irrégulières
• Teneur élevée en sucre
• Jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des globes oculaires)

Si elle n'est pas traitée immédiatement, cette condition peut entraîner d'autres maladies, telles que l'insuffisance cardiaque, les maladies du foie et le diabète.

3. Problèmes osseux

Les problèmes qui surviennent dans les os sont également l'une des caractéristiques de la maladie de thalassémie. Cette condition est généralement causée par la moelle osseuse essayant de produire plus de globules rouges.

Par conséquent, les personnes atteintes de thalassémie ont parfois plusieurs parties de l'os avec une forme non naturelle. Ces caractéristiques peuvent être observées dans les os du visage et le crâne.

De plus, une addition excessive de moelle osseuse peut également affecter la solidité osseuse. Les personnes souffrant d'os ont tendance à avoir des os plus fragiles et se cassent facilement. Par conséquent, les personnes atteintes sont également plus sensibles à l'une des complications de la thalassémie sous la forme d'ostéoporose.

4. La croissance est perturbée

Une autre caractéristique que l'on trouve également couramment chez les personnes atteintes de thalassémie est la perturbation de la croissance et du développement. Les personnes souffrant de thalassémie ont tendance à avoir une petite taille.

Cette condition est causée par une anémie sévère, en particulier chez les patients qui sont déjà à un niveau sévère. Ceci est décrit dans un article de Base de données Cochrane des revues systématiques.

L'accumulation excessive de fer mentionnée précédemment peut également affecter les organes vitaux du corps, tels que le foie, le cœur et l'hypophyse. L'hypophyse est un organe qui produit l'hormone de croissance.

La perturbation de l'hypophyse peut entraîner un retard de croissance des personnes atteintes de thalassémie.

Comment les médecins diagnostiquent-ils les caractéristiques de la thalassémie?

Si vous ou un de vos proches présentez les caractéristiques de la thalassémie mentionnées ci-dessus, consultez immédiatement un médecin. De plus, pour ceux d'entre vous qui ont des membres de leur famille ou des parents atteints de thalassémie, mais qui n'ont jamais ressenti de symptômes, essayez de continuer à vous faire examiner.

Pour diagnostiquer cette maladie, le médecin prélèvera un échantillon de votre sang pour examen en laboratoire. Voici quelques-uns des tests d'examen effectués pour détecter la thalassémie:

1. Numération globulaire complète(CBC)

Test de formule sanguine complet ounumération globulaire complète(CBC) est un test effectué pour mesurer la quantité d'hémoglobine ainsi que d'autres cellules sanguines, telles que les globules rouges et blancs.

Les personnes présentant les caractéristiques de la thalassémie ont généralement un nombre inférieur de globules rouges normaux et d'hémoglobine, ou une forme de globules rouges plus petite que la normale.

2. Test d'hémoglobine

Le test d'hémoglobine a également un autre nom, à savoir l'électrophorèse de l'hémoglobine. Cité de KidsHealth, l'électrophorèse de l'hémoglobine peut mesurer différents types d'hémoglobine dans le sang.

À partir de ce test, le médecin peut découvrir la présence d'hémoglobine anormale ou des problèmes de production d'hémoglobine dans le sang.

3. Test prénatal

Si vous ou votre partenaire avez des caractéristiques ou êtes porteurs du gène de la thalassémie, il vous est conseillé de subir un test prénatal pendant que le bébé est encore dans l'utérus. Ce test vise à déterminer l'état de la thalassémie chez le fœtus.

Il existe deux types de tests prénataux, à savoir:

• Choriocentèse(CVS)
  CVS est un test qui peut être effectué entre 11 et 14 semaines de grossesse. L'équipe médicale insérera une petite aiguille dans l'estomac pour prélever un échantillon de tissu du placenta. Les cellules du tissu seront examinées pour diagnostiquer la thalassémie.
• Amniocentèse
  Ce test peut généralement être effectué à partir de la 15e semaine de grossesse. Légèrement différent de CVS, l'équipe médicale insérera une aiguille dans l'estomac de la mère pour recueillir des échantillons de liquide (amniotique) dans l'utérus. Le liquide sera ensuite vérifié pour découvrir comment la thalassémie est chez le fœtus.

4. Tester les niveaux de fer

Dans le processus de diagnostic de la thalassémie, le médecin recommandera également un test pour les niveaux de fer dans le corps. Ceci est important pour déterminer si les caractéristiques de l'anémie que vous ressentez sont des signes de thalassémie ou d'anémie ferriprive.

Ce test est effectué en mesurant plusieurs substances dans le sang, par exemple les niveaux de ferritine. La ferritine est une protéine qui se lie au fer dans le corps. Les niveaux de ferritine peuvent indiquer la quantité de fer liée à votre corps.