Maladie de Wilson: symptômes, causes, traitement, etc. & bull; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que la maladie de Wilson?

La maladie de Wilson ou la maladie de Wilson est une anomalie congénitale ou un trouble qui survient en raison d'une accumulation de niveaux de cuivre dans les organes du corps, tels que le foie, le cerveau, les yeux et autres.

La maladie de Wilson ou maladie de Wilson est un trouble ou un défaut fonctionnel qui affecte le travail des organes du corps.

C'est pourquoi, cette maladie n'a généralement pas d'effet direct sur la condition physique de l'enfant, mais conduit plutôt au fonctionnement des organes de son corps.

Les bienfaits du cuivre sont importants pour le développement de nerfs sains, d'os, de collagène et de la mélanine pigmentaire de la peau. La satisfaction des besoins en cuivre peut être obtenue à partir des aliments qu'une personne consomme.

Dans des cas normaux, le foie filtrera les excès de cuivre et l'excrétera par la bile.

La bile est un liquide fabriqué dans le foie avec pour tâche de transporter les toxines et les déchets corporels à travers le tube digestif.

Mais malheureusement, chez les enfants atteints de la maladie de Wilson ou de la maladie de Wilson, le foie ne filtre pas correctement le cuivre.

L'accumulation de cuivre dans le corps peut endommager les organes du corps et risquer ainsi d'avoir des conséquences fatales pour le bébé.

Les troubles du foie sont généralement une forme précoce de la maladie de Wilson ou de la maladie de Wilson, en particulier chez les enfants et les jeunes adultes.

Pendant ce temps, si cette maladie est ressentie par les personnes âgées, elles ne présentent généralement pas de symptômes dans le foie même si elles ont une maladie du foie.

La plupart des enfants et des adultes atteints de la maladie de Wilson ou de la maladie de Wilson présentent généralement une accumulation de cuivre sur la surface avant de l'œil (cornée).

L'accumulation de cuivre dans la cornée de l'œil forme un cercle ressemblant à un anneau vert-brun appelé anneaux de Kayser-Fleischer.

Le cercle de Kayser-Fleischer sonne autour du globe oculaire. En outre, la maladie de Wilson ou la maladie de Wilson est également une condition qui rend anormaux les mouvements oculaires des enfants et des adultes qui en souffrent.

Cette anomalie des mouvements oculaires est comme la capacité limitée de l'œil à regarder vers le haut.

Quelle est la fréquence de cette condition?

La maladie de Wilson ou la maladie de Wilson est une anomalie congénitale ou un trouble congénital chez les enfants qui est classé comme rare ou se produit rarement.

Le nombre exact de cas n'est pas connu Maladie de Wilson ou la maladie de Wilson. Cependant, d'après la page de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, ce trouble congénital peut être ressenti par environ 1 nouveau-né sur 30000.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Wilson (maladie de Wilson)?

Les changements génétiques qui déclenchent la maladie de Wilson peuvent en effet être ressentis par les bébés issus de nouveau-nés.

Cependant, il faut généralement plusieurs années pour que la quantité de cuivre qui s'est accumulée dans le corps de l'enfant, comme dans le cerveau, le foie ou d'autres organes, atteigne des niveaux intolérables.

C'est pourquoi les signes et symptômes de la maladie de Wilson ou de la maladie de Wilson apparaissent généralement vers l'âge de 6 ans jusqu'à 45 ans.

Même ainsi, la maladie de Wilson ou maladie de Wilson est une maladie congénitale qui débute souvent à l'adolescence.

La forme la plus courante de maladie de Wilson ou de maladie de Wilson est une combinaison de maladie du foie, de troubles neurologiques (neurologiques) et de troubles psychiatriques.

Pendant ce temps, lorsque la maladie de Wilson est attrapée à l'âge adulte, cette condition peut causer des problèmes avec le système nerveux et des problèmes psychiatriques.

Les signes et symptômes de la maladie de Wilson comprennent des tremblements, des difficultés à marcher, des problèmes d'élocution et des troubles de la pensée.

De plus, les enfants et les adultes atteints de cette maladie souffrent souvent d'anxiété, de sautes d'humeur et de dépression.

La maladie de Wilson ou maladie de Wilson est une maladie congénitale dont les signes et symptômes peuvent varier en fonction des organes présentant une accumulation excessive de cuivre.

Symptômes de la maladie de Wilson en général

Certains des symptômes de la maladie de Wilson ou de la maladie de Wilson sont les suivants:

Diminution de l'appétit
Fatigue sévère
La couleur des yeux change en vert brunâtre ou légèrement doré (anneaux Kayser-Fleischer)
Accumulation d'excès de liquide dans les jambes ou l'estomac
Problèmes d'élocution, problèmes de déglutition et problèmes de coordination physique
Raideur des muscles du corps
Mouvements corporels incontrôlés

Symptômes dans le foie

Certains des symptômes liés à des troubles du foie qui peuvent indiquer une maladie de Wilson ou une maladie de Wilson sont les suivants:

Perte de poids du bébé, du poids du tout-petit, du poids de l'enfant et du poids corporel de l'adulte
Nausée et vomissements
Fatigue
Perte d'appétit
Démangeaisons de la peau
Peau jaunâtre (jaunisse)
Gonflement des jambes et de l'abdomen ou de l'abdomen dû à une accumulation de liquide
Douleurs abdominales ou ballonnements
Vaisseaux sanguins visibles sur la peau (angiomes d'araignée)
Crampe musculaire

Certains des symptômes, tels que la peau jaune et œdème similaire aux symptômes d'insuffisance hépatique ou rénale.

C'est pourquoi la maladie de Wilson ou maladie de Wilson est une maladie congénitale souvent confondue avec une insuffisance hépatique et rénale.

Symptômes du système nerveux

Certains des symptômes liés à des problèmes du système nerveux qui peuvent indiquer la maladie de Wilson ou la maladie de Wilson sont les suivants:

Mémoire ou vision faible
Corps mou
Démarche anormale
Les mouvements de la main deviennent irréguliers

Symptômes de santé mentale

Certains des symptômes liés aux problèmes de santé mentale qui peuvent indiquer la maladie de Wilson ou la maladie de Wilson sont les suivants:

Changements d'humeur, changements d'attitude et changements de comportement
L'enfant est déprimé
L'enfant éprouve de l'anxiété

Dans les cas graves, la maladie de Wilson ou la maladie de Wilson est une affection qui peut provoquer des spasmes musculaires et des douleurs musculaires lors de certains mouvements.

Pendant ce temps, dans d'autres organes du corps, la maladie de Wilson ou la maladie de Wilson est l'accumulation de cuivre dans le corps qui se caractérise par divers types de symptômes.

Ces symptômes comprennent la décoloration des ongles devenant bleus, les calculs rénaux, la perte osseuse prématurée ou l'ostéoporose, l'arthrite, les règles irrégulières et l'hypotension.

La maladie de Wilson ou maladie de Wilson est une maladie congénitale dont le principal symptôme peut être caractérisé par une pigmentation brunâtre sur la cornée de l'œil.

Lancée à partir de la Cleveland Clinic, cette condition est connue sous le nom de Bagues Kayser-Fleischer qui est utilisé comme une indication de la maladie de Wilson dans le corps.

Quand voir un médecin

Étant donné que la maladie de Wilson est une maladie héréditaire, cette condition est en fait difficile à prévenir. Dès le début, il est important de faire un diagnostic rapide pour arrêter ou inhiber l'accumulation excessive de cuivre dans le corps.

Un traitement tardif ou pas du tout peut entraîner une insuffisance hépatique, des lésions cérébrales et d'autres problèmes de santé potentiellement mortels, voire mortels.

Par conséquent, si vous voyez un enfant présentant les symptômes ci-dessus ou toute autre question, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé de chaque personne est différent, y compris les enfants. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause la maladie de Wilson?

La cause de la maladie qui a été découverte pour la première fois par le dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson en 1912, cela est dû à une mutation ou à un changement du gène ATP7B sur le chromosome numéro 13.

Ce gène ATP7B joue un rôle en donnant l'ordre à l'organisme de produire une protéine appelée ATPase 2 ou ATPase 2 transportant le cuivre, qui transporte le cuivre.

Comme son nom l'indique, l'ATPase 2 est responsable du transport du cuivre du foie vers d'autres parties du corps.

Le corps a besoin de cuivre pour prendre en charge diverses fonctions. Cependant, une trop grande quantité de cuivre dans le corps peut causer des toxines à interférer avec diverses fonctions corporelles.

Eh bien, les niveaux de cuivre en excès dans le corps doivent être éliminés à l'aide de la protéine de transport du cuivre ATPase 2 pour revenir à la normale.

C'est juste que, une mutation ou un changement dans le gène ATP7B peut empêcher la fonction de l'ATPase 2 de fonctionner correctement.

Si le processus d'élimination du cuivre ne se déroule pas correctement, il y aura une accumulation de cuivre métallique dans les cellules hépatiques.

En outre, lorsque la capacité de stockage des cellules hépatiques dépasse la limite, le cuivre «se répandra» dans la circulation sanguine et sera stocké dans les organes à travers lesquels la circulation sanguine passe.

L'accumulation de cuivre se trouve généralement dans le cerveau et le foie, mais peut également se produire dans d'autres organes.

Les mutations ou modifications des gènes responsables de la maladie de Wilson sont autosomiques récessives. Par conséquent, la maladie de Wilson est une maladie qui ne peut être héréditaire que si les deux parents ont des gènes mutés ou modifiés (porteurs de gènes).

Pendant ce temps, si l'enfant n'a qu'un seul gène anormal transmis par un parent, il ne développera pas de symptômes de la maladie de Wilson.

Cependant, cela fait de l'enfant un porteur de la maladie de Wilsom et peut transmettre la mutation génique à la progéniture.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente votre risque de contracter la maladie de Wilson?

La maladie de Wilson est une maladie avec un risque accru si un parent ou un autre membre de la famille a cette maladie héréditaire.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Demandez à votre médecin si vous et votre enfant devez subir des tests génétiques pour découvrir la possibilité de la maladie de Wilson.

Un diagnostic précoce de la maladie de Wilson peut au moins augmenter les chances de succès du traitement.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer la maladie de Wilson?

La maladie de Wilson est une maladie parfois difficile à diagnostiquer car les signes et symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies du foie, comme l'hépatite.

Le diagnostic est généralement posé par les médecins en combinant les symptômes qui apparaissent avec les résultats des tests qui ont été effectués, qu'il s'agisse d'examens sur des nouveau-nés, des enfants ou des adultes.

Certains des tests pour diagnostiquer la maladie de Wilson ou la maladie de Wilson sont les suivants:

Analyses de sang et d'urine

Les tests sanguins peuvent aider à surveiller la fonction hépatique ainsi qu'à vérifier les niveaux de protéines dans le cuivre ainsi que les niveaux de cuivre lui-même dans la circulation sanguine.

De plus, ce test permet également de déterminer le niveau de cuivre excrété dans l'urine dans les 24 heures.

Test oculaire

Le test oculaire dans le diagnostic de la maladie de Wilson est utile pour vérifier la présence d'anneaux de Kayser-Fleischer en raison d'un excès de cuivre dans l'œil.

Cette maladie peut également être associée à un type de cataracte appelé cataracte de tournesol qui ne peut être détecté que par un examen de la vue.

Test de biopsie hépatique

Le test Bipsi est effectué en prélevant un échantillon de tissu hépatique. L'échantillon de tissu est ensuite testé en laboratoire.

Test génétique

Les tests génétiques sont un test qui peut aider à détecter les changements génétiques ou les mutations qui causent la maladie de Wilson.

Quelles sont les options de traitement pour la maladie de Wilson?

Le succès du traitement de la maladie de Wilson dépend en grande partie de la rapidité avec laquelle le traitement de la maladie est effectué.

La maladie de Wilson est une maladie qui peut généralement être traitée par des médicaments ou des interventions chirurgicales. Le traitement comprend généralement trois étapes et est continu tout au long de la vie.

La première phase

La phase initiale du traitement de cette maladie héréditaire est l'élimination de tout excès de cuivre dans le corps par thérapie chélatante. Agent chélatant comprennent des médicaments tels que la d-pénicillamine et la tientine ou la siprine.

Ces médicaments éliminent l'excès de cuivre dans les organes dans la circulation sanguine. De plus, les reins joueront un rôle dans le processus de filtration du sang et le cuivre quittera le corps par l'urine.

Cependant, ces types de médicaments ont des effets secondaires, notamment de la fièvre, des rougeurs, des problèmes rénaux et des problèmes de moelle osseuse.

Chez la femme enceinte, les médicaments chélatant il peut également provoquer des malformations congénitales. Par conséquent, la consommation de ces types de médicaments DOIT sous la supervision d'un spécialiste.

Deuxième étape

Après le processus d'élimination du cuivre qui s'est accumulé dans le corps du patient, l'étape suivante consiste à maintenir les niveaux de cuivre dans le corps afin qu'il reste dans un état normal.

À ce stade, le médecin vous donnera généralement un médicament sous forme de zinc ou de tétrathiomolibdate. Le zinc pris par voie orale sous forme de sel ou d'acétate (Galzin) peut empêcher le corps d'absorber le cuivre des aliments.

Troisième phase

La troisième étape du traitement de la maladie de Wilson consiste à surveiller les niveaux de cuivre dans le corps tout en continuant à subir une thérapie et une thérapie au zinc. chélatant.

Les niveaux de cuivre dans le corps peuvent être maintenus en évitant les aliments riches en cuivre.

Prenons par exemple les fruits secs, les champignons, les noix, le chocolat, etc.

Le traitement dure généralement quatre à six mois chez les patients qui développent des symptômes de la maladie de Wilson.

Si une personne ne répond pas à ces médicaments, une greffe du foie est nécessaire.

En outre, une transplantation hépatique est également nécessaire lorsqu'une personne souffre de cirrhose et d'insuffisance hépatique aiguë qui survient soudainement.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.