Syndrome de Rett: symptômes, causes, traitement, etc. & bull; bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que le syndrome de Rett (Syndrome de Rett)?

Syndrome de Rett ou le syndrome de Rett est une anomalie congénitale à la naissance qui cause des problèmes dans le cerveau des bébés, en particulier des bébés filles.

La plupart des bébés naissent avec des malformations ou des malformations congénitales Syndrome de Rett ou le syndrome de Rett peut généralement se développer normalement jusqu'à l'âge de 6 à 18 mois.

Cependant, après l'âge d'un bébé de plus de 18 mois, le développement qui lui appartenait auparavant peut généralement être perdu. Prenons par exemple la capacité du bébé à s'asseoir, la capacité du bébé à ramper, la capacité du bébé à se tenir debout et la capacité du bébé à marcher.

Même les bébés qui ont commencé à parler peuvent soudainement éprouver des problèmes de langage et des difficultés à parler.

Syndrome de Rett ou le syndrome de Rett est également une condition qui peut rendre la coordination entre les membres et la fonction cérébrale du bébé peut également éprouver des problèmes.

À mesure que les gens vieillissent, la capacité de bouger les mains des bébés atteints du syndrome de Rett disparaît généralement lentement.

Cela fait que les bébés qui ont le syndrome de Rett depuis la naissance font souvent des mouvements répétés de la main.

Habituellement, les parents ou les soignants d'enfants atteints du syndrome de Rett sont quelque peu débordés de s'occuper de leurs enfants.

En effet, il n'existe aucun traitement permettant de traiter cette maladie. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider cette fille et sa famille à faire face à ce syndrome.

Syndrome de Rett ou le syndrome de Rett était à l'origine une malformation congénitale congénitale classée sous autisme.

Cependant, une fois que les scientifiques découvrent que la cause du syndrome de Rett est due à un type de mutation génétique, il est classé comme un trouble neurologique avec une cause connue.

Quelles sont les étapes du syndrome de Rett (Syndrome de Rett)?

Les différents stades du syndrome de Rett ou syndrome de Rett sont les suivants:

La phase I

Le stade I survient lorsque le bébé a entre 6 et 18 mois. Les bébés montrent peu de contact visuel, ne sont pas intéressés par les jouets et sont en retard pour le développement physique comme s'asseoir, se tenir debout et marcher.

Phase II

Les enfants peuvent perdre la capacité de faire des choses qu'ils étaient capables de faire auparavant. Habituellement, le stade II a lieu à l'âge de 1 à 4 ans.

Si auparavant l'enfant était capable de s'asseoir, de se tenir debout, de marcher, etc., maintenant cette capacité semble difficile à réaliser et sa fonction a diminué.

Stade III

Le stade III survient généralement dans la tranche d'âge des enfants de 2 à 10 ans. En général, les enfants auront encore des problèmes de mouvements corporels, de troubles du comportement, d'irritabilité et de convulsions.

Stade IV

Ensuite, les étapes de développement Syndrome de Rett entrer au stade IV lorsque l'enfant a plus d'un an.

Les symptômes à ce stade apparaissent avec une faiblesse musculaire, une diminution de la fonction articulaire, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).

Pendant ce temps, la communication avec d'autres personnes et les compétences manuelles des enfants sont généralement stables ou se sont légèrement améliorées. En fait, la fréquence des crises chez les enfants est de moins en moins fréquente.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Syndrome de Rett ou le syndrome de Rett est une maladie génétique héréditaire qui affecte presque toujours les bébés filles.

Le nombre exact de cas n'est pas connu Syndrome de Rett ou le syndrome de Rett. C'est juste que, selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, cette anomalie congénitale peut survenir chez environ 1 nouveau-né sur 9000 à 10000 ayant des relations sexuelles féminines.

En général, le développement d'un bébé affligé Syndrome de Rett il semble normal au début, tout comme la plupart des autres bébés.

Ce n'est que lorsque le bébé atteint l'âge de 24 semaines ou 6 mois avant l'âge de 72 semaines ou 18 mois que les symptômes des changements mentaux et leurs interactions sociales commenceront à changer.

Syndrome de Rett ou Syndrome de Rett est une anomalie congénitale qui risque de rendre le bébé incapable de survivre pendant longtemps.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Rett (Syndrome de Rett)?

Symptômes du syndrome de Rett ou Syndrome de Rett la chose la plus importante est généralement la croissance et le développement des nourrissons qui semblent normaux jusqu'à l'âge de 6 à 18 mois.

Autres symptômes pouvant être ressentis par les bébés atteints du syndrome de Rett ou Syndrome de Rett est une croissance lente de la tête, c'est-à-dire la taille d'un petit tour de tête (microcéphalie).

Une diminution de la capacité de la fonction musculaire d'un enfant peut également être un symptôme précoce du syndrome de Rett ou Syndrome de Rett. Cela fait que votre tout-petit perd généralement la capacité d'utiliser ses mains correctement.

Habituellement, l'enfant serre et se frotte les mains. Avec le temps, les compétences sociales et orales de votre enfant peuvent empirer.

L'enfant cessera de parler et souffrira d'une anxiété sociale extrême et d'un manque de désir d'interagir avec d'autres personnes.

En plus d'affecter la santé mentale des enfants, le syndrome de Rett attaque également la fonction musculaire et la coordination. Cela peut être vu de la façon dont l'enfant marche maladroitement ou a l'air raide.

Les filles atteintes du syndrome de Rett ont également des troubles respiratoires, de l'irritabilité et des mouvements oculaires inhabituels dus à des clignements trop fréquents des yeux.

De plus, les symptômes du syndrome de Rett peuvent également être observés lorsque les mains et les pieds d'un enfant sont froids, irritables et ont du mal à dormir.

Des spasmes corporels et des courbures anormales de la colonne vertébrale (scoliose) peuvent également être ressentis par votre tout-petit né avec cette anomalie congénitale.

Pour être clair, divers signes et symptômes du syndrome de Rett ou Syndrome de Rett est comme suit:

Le mouvement et la coordination ne sont pas normaux

Ce symptôme est souvent précédé d'une diminution de la fonction des mains du bébé à la perte de diverses capacités telles que s'asseoir, ramper, se tenir debout et marcher.

Cette perte de capacité liée aux fonctions corporelles se produit généralement rapidement et peut ensuite se développer progressivement.

Cette condition rend les muscles du bébé faibles et raides avec des mouvements anormaux.

Les compétences en communication sont perdues

Les enfants qui vivent Syndrome de Rett perd généralement la capacité de parler, de contact visuel et de communiquer lentement avec les autres.

Contrairement à la plupart des enfants en général, les symptômes du syndrome de Rett ou du syndrome de Rett font que les enfants ne semblent pas intéressés par les jouets, les interactions avec d'autres personnes et l'environnement environnant.

Les mouvements de la main ne sont pas normaux

Syndrome de Rett ou Syndrome de Rett est une anomalie congénitale chez un bébé qui peut provoquer des mouvements anormaux et répétitifs de la main.

Les mouvements de la main que font les bébés comprennent généralement le fait de se tordre les mains, de battre des mains, de se taper dans les mains et de se frotter les mains.

Les mouvements oculaires ne sont pas normaux

Outre les mouvements de la main, les bébés Syndrome de Rette a généralement également des mouvements oculaires anormaux.

Ces mouvements oculaires anormaux comprennent un regard intense, des clignotements fréquents, des yeux croisés et des yeux qui se ferment un à la fois.

Troubles respiratoires

Détresse respiratoire chez les nourrissons atteints du syndrome de Rett ou Syndrome de Rett sont des respirations interrompues, une fréquence respiratoire rapide (hyperventilation) et une inhalation ou une expiration comme si elles étaient supprimées.

Ces symptômes respiratoires surviennent généralement lorsque le bébé est conscient ou ne dort pas. Pendant ce temps, les symptômes du syndrome de Rett ou du syndrome de Rett liés à des problèmes respiratoires lorsque le bébé dort se présentent généralement sous la forme d'une respiration courte.

Irritable et pleure facilement

Vous pouvez observer un bébé atteint du syndrome de Rett s'il semble très agité, en colère, pointilleux et pleure en vieillissant.

Le cri qui sort de la bouche du bébé est lié Syndrome de Rett peut survenir soudainement, sans raison apparente, et peut même durer plusieurs heures.

De plus, les bébés atteints de cette maladie éprouvent généralement eux-mêmes de la peur et de l'anxiété.

Saisies

Syndrome de Rett ou Syndrome de Rett est une maladie congénitale qui peut amener un enfant à éprouver des symptômes de crise au moins une fois dans sa vie.

Cependant, le simple fait d'avoir une crise ne signifie pas nécessairement que votre enfant en fait l'expérience. Syndrome de Rett. Observez également si l'enfant présente ou non divers autres symptômes de ce syndrome.

Trouble du sommeil

Les troubles du sommeil sont également l'un des symptômes d'un bébé atteint du syndrome de Rett ou Syndrome de Rett.

Certains troubles du sommeil chez les bébés atteints de ce syndrome comprennent généralement des périodes de sommeil irrégulières, le sommeil pendant la journée et le fait d'être éveillé la nuit, ainsi que le réveil la nuit et les pleurs.

Courbure anormale de la colonne vertébrale

Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) chez un enfant atteint du syndrome de Rett ou Syndrome de Rett survient généralement vers l'âge de 8 ans à 11 ans.

En fait, la gravité de cette courbure anormale de la colonne vertébrale peut s'aggraver avec l'âge.

Rythme cardiaque irrégulier

Un autre symptôme qu'un enfant atteint du syndrome de Rett peut également éprouver est un rythme cardiaque irrégulier. Battements cardiaques irréguliers chez les enfants Syndrome de Rett peut être mortelle pour sa santé.

Autres symptômes

En plus des différents symptômes déjà mentionnés, l'enfant a le syndrome de Rett ou Syndrome de Rett peuvent également présenter des symptômes d'os minces et cassants susceptibles de se fracturer.

La taille des mains et des pieds des bébés atteints de ce syndrome est également généralement petite, l'enfant a du mal à mâcher et à avaler et a une fonction intestinale altérée.

L'état des personnes atteintes du syndrome de Rett ne s'améliore généralement pas avec le temps, bien qu'il puisse être soulagé par divers types de thérapie.

Syndrome de Rett ou Syndrome de Rett est une maladie congénitale que les enfants peuvent éprouver pour toujours.

Parfois, l'état du corps de l'enfant qui l'a Syndrome de Rett il peut s'aggraver à un rythme très lent ou la condition peut rester stable.

Quand voir un médecin

Syndrome de Rett ou le syndrome de Rett est une maladie congénitale qui peut provoquer des symptômes de gravité variable.

Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Quelles sont les causes du syndrome de Rett (Syndrome de Rett)?

Syndrome de Rett ou Syndrome de Rett est une anomalie congénitale ou un trouble congénital dû à une maladie génétique rare.

La cause de l'enfant ayant le syndrome de Rett ou Syndrome de Rett il y a une mutation ou un changement dans le gène MECP2 sur le chromosome X.

Le gène MECP2 est responsable de la production de certaines protéines pour soutenir le développement cérébral des enfants. Lorsqu'un enfant a ce trouble génétique, il est difficile pour les cellules nerveuses du cerveau de fonctionner correctement.

Même si Syndrome de Rett ou le syndrome de Rett est une maladie génétique depuis les nouveau-nés, cette condition n'est pas une maladie qui se transmet de parent à enfant.

Encore une fois, cette anomalie congénitale se produit en raison d'une mutation ou d'un changement dans l'ADN de l'enfant.

Aucun facteur de risque n'a été identifié pour causer cette maladie, sauf qu'elle affecte généralement les filles.

Citant le site Web du NHS, la plupart des causes du syndrome de Rett ou du syndrome de Rett surviennent soudainement avec des changements aléatoires dans les gènes.

Causes du syndrome de Rett ou Syndrome de Rett il est plus fréquent chez les filles car il existe deux copies du chromosome X chez les filles.

Ainsi, les bébés filles nées avec une copie du chromosome X normal et une copie du gène MECP2 présentent généralement des symptômes du syndrome de Rett ou Syndrome de Rett.

Pendant ce temps, les bébés mâles n'ont qu'une copie du chromosome X et n'ont pas de copie de sauvegarde du gène normal MECP2.

C'est pourquoi les garçons porteurs de la mutation du gène MECP2 présentent généralement des symptômes plus graves, même au risque d'être mortels.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente votre risque de développer le syndrome de Rett (Syndrome de Rett)?

Le risque que le bébé développe le syndrome de Rett ou Syndrome de Rett augmente à la naissance avec un sexe féminin.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Syndrome de Rett ou le syndrome de Rett est un trouble congénital qui peut être diagnostiqué en examinant les symptômes au cours du développement de l'enfant.

Le diagnostic est généralement posé lorsque la croissance de la taille de la tête du bébé est ralentie et que ses capacités ont été perdues.

Le médecin peut conseiller à l'enfant de subir un examen génétique (analyse ADN) pour confirmer l'exactitude du diagnostic.

Les tests génétiques sont effectués en prélevant une petite quantité de sang dans la veine du bras de la main.

De plus, l'échantillon sanguin est examiné en laboratoire pour découvrir la cause et la gravité de cette anomalie congénitale.

Quelles sont les options de traitement pour le syndrome de Rett (Syndrome de Rett)?

Le traitement du syndrome de Rett est utile pour aider les enfants à bien vivre en fonction de leur état de santé.

Le traitement du syndrome de Rett peut inclure une thérapie physique pour aider avec le mouvement et l'orthophonie pour aider avec les problèmes d'élocution de l'enfant.

Il existe également une ergothérapie pour aider les enfants à effectuer des activités quotidiennes (comme se laver et s'habiller) sans l'aide d'autres personnes.

Diverses thérapies peuvent aider les enfants qui en font l'expérience Syndrome de Rett afin de pouvoir se déplacer normalement.

Bien qu'en fait cela ne puisse pas complètement normaliser les conditions, les capacités et le comportement de l'enfant peuvent au moins être bien meilleurs avec la thérapie.

En outre, des médicaments peuvent également être administrés, par exemple, pour traiter les convulsions, la raideur musculaire, les problèmes respiratoires et les troubles du sommeil chez les enfants.

Mais malheureusement, il n'y a pas encore de véritable remède Syndrome de Rett. L'apport quotidien en nutriments des enfants devrait également pouvoir répondre à leurs besoins nutritionnels pour soutenir la croissance et le développement des enfants.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.