Ostéogenèse imparfaite: symptômes, causes et traitement

Définition de l'ostéogenèse imparfaite

Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite?

L'ostéogenèse imparfaite (OI), également connue sous le nom de maladie des os fragiles, est un trouble de la structure osseuse qui affaiblit les os. En d'autres termes, la signification de l'ostéogenèse imparfaite est une formation osseuse qui n'est pas complètement formée.

Les personnes atteintes de ce trouble musculo-squelettique indiquent que leurs os sont très fragiles et peuvent se rompre avec peu ou pas de traumatisme. Il y a des personnes souffrant d'OI qui peuvent subir des centaines de dommages osseux tout au long de leur vie, bien qu'il y ait aussi ceux qui ne subissent des fractures que quelques fois au cours de leur vie.

Cette condition fait que l'espérance de vie de chaque patient est différente, en fonction de la gravité.

Types d'ostéogenèse imparfaite

Il existe environ 15 types de maladies des os fragiles. Cependant, dans la plupart des cas, les symptômes présentés par le patient se réfèrent aux types d'ostéogenèse imparfaite suivants:

1. Type 1

L'OI de type 1 est une affection classée comme la plus légère et la plus courante. Les personnes qui souffrent de ce type d'affection subissent des fractures pendant l'enfance et l'adolescence. Les dommages aux os sont généralement causés par un traumatisme ou une blessure mineure.

2. Type 2

L'OI de type 2 est la plus sévère. Ces types de malades ne survivent généralement pas longtemps. Même les nouveau-nés ou les fœtus qui sont encore dans l'utérus risquent de mourir. Cette condition est causée par la formation de collagène imparfait dans le corps.

3. Type 3

Ce type d'OI présente également des signes et des symptômes relativement graves. Les personnes atteintes ont tendance à avoir une taille inférieure à la moyenne. En outre, les personnes atteintes risquent d'autres complications de santé, telles que des troubles de la colonne vertébrale, des problèmes respiratoires et des dents cassantes.

4. Tapez 4

Ce type d'OI est similaire au type I, mais est légèrement plus sévère. L'état et la hauteur des dents chez les patients sont également problématiques. Les lésions osseuses qui surviennent sont généralement classées comme légères à modérées.

Certains types ou types d'OI sont également associés à une perte auditive progressive, des taches bleues ou grises sur le blanc des yeux (sclérotique) et un relâchement des articulations.

Quelle est la fréquence de cette maladie?

L'ostéogenèse imparfaite ou maladie des os fragiles est une maladie osseuse rare. Selon le site Web Medline Plus, l'ostéogenèse imparfaite affecte environ 1 personne sur 10 000 à 20 000 dans le monde.

Signes et symptômes de l'ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie dont les signes et symptômes varient. Chaque symptôme peut indiquer le type de maladie des os fragiles que vous avez.

Les signes et symptômes qui apparaissent seront différents pour chaque individu, en fonction de la gravité et du type d'OI subi.

Les signes et symptômes d'ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) sont présentés ci-dessous lorsqu'ils sont divisés par type.

1. OI de type 1

Dans ce type d'OI, les fractures surviennent généralement pendant l'enfance et l'adolescence. En vieillissant, la fréquence des fractures diminuera. Certains des signes et symptômes comprennent:

• Les os se cassent facilement, survenant avant la puberté.
• Stature normale ou presque normale.
• Éprouver une faiblesse musculaire et un relâchement des articulations.
• Le blanc des yeux est généralement bleu, violet ou gris.
• Vous avez des troubles de la colonne vertébrale, tels que la scoliose.
• Les défauts osseux sont absents ou se produisent légèrement.

2. OI de type 2

Les personnes atteintes d'OI de type 2 subissent les lésions osseuses les plus graves. La plupart des bébés nés avec cette maladie ne survivent généralement pas longtemps après la naissance. En fait, certains bébés meurent avant de naître.

Cette condition est généralement causée par des côtes endommagées et un développement pulmonaire incomplet, de sorte que le bébé ne respire pas. Les signes et symptômes courants comprennent:

• Les os semblent pliés et cassés avant la naissance du bébé.
• Bras et jambes courts et corps voûté.
• Hanches tordues.
• Les os du crâne sont de forme inhabituelle.
• Le blanc des yeux est coloré.

3. OI de type 3

L'OI de type 3 présente également des signes et des symptômes relativement graves. Les fractures peuvent commencer avant la naissance ou au début de la période de croissance du bébé. Ces anomalies osseuses ont tendance à s'aggraver avec le temps et peuvent interférer avec la capacité de marcher. Certains des signes et symptômes de cette maladie sont:

• Les os se cassent facilement.
• Articulations lâches et développement musculaire faible dans les bras et les jambes.
• Les côtes peuvent se casser, ce qui peut causer des problèmes respiratoires.
• Le blanc des yeux est bleu, violet ou gris.
• Dos incurvé.
• Défauts osseux.

4.OI type 4

Ce type d'OI a la gravité la plus variable. La gravité peut varier de légère à sévère (entre le type 1 et le type 3).

Environ 25% des bébés nés avec une OI de type 4 ont une fracture peu de temps après la naissance. Certains des signes et symptômes de ce type d'OI sont:

• Les os se cassent facilement, généralement avant la puberté.
• Corps plus court.
• Il se termine de plus en plus avec l'âge.
• Le blanc des yeux est blanc ou presque blanc.
• La colonne vertébrale a tendance à se courber.

Quand devrais-je voir un médecin?

Si vous ou vos proches ressentez les signes et symptômes ci-dessus, consultez immédiatement votre médecin ou le centre de service médical le plus proche. La forme sévère est le plus souvent diagnostiquée tôt dans la vie, mais les cas bénins peuvent passer inaperçus jusqu'à la fin de la vie.

Causes de l'ostéogenèse imparfaite

La cause de l'ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) est une mutation génique. Vous avez 50% de chances d'hériter du gène et de la maladie de vos parents. Cependant, certains cas sont le résultat de nouvelles mutations génétiques.

L'ostéogenèse imparfaite peut être causée par des mutations dans l'un de plusieurs gènes. Les mutations des gènes COL1A1 et COL1A2 sont à l'origine d'environ 90% de tous les cas d'OI.

Chez les personnes atteintes d'OI, les gènes de leur corps ne fonctionnent pas correctement. Ce gène est responsable de dire au corps de produire une protéine de collagène de type 1.

Le collagène de type 1 est nécessaire à la formation du tissu conjonctif présent dans les os. En outre, le collagène joue également un rôle important dans la formation des ligaments, des dents et des tissus blancs à l'extérieur du globe oculaire (sclère).

Les anomalies qui surviennent dans les gènes rendent la production de collagène de type 1 dans l'organisme non optimale, soit parce qu'il y a une diminution de la quantité ou de la qualité. En conséquence, les os deviennent plus fragiles et se cassent plus facilement.

Outre COL1A1 et COL1A2, les types de gènes qui mutent peuvent provoquer une maladie des os fragiles sont:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Facteurs de risque d'ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie qui peut toucher n'importe qui, de différents groupes d'âge et races. Cependant, le risque est plus élevé chez les personnes dont des membres de la famille sont atteints d'une maladie des os fragiles.

Diagnostic et traitement de l'ostéogenèse imparfaite

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin pour plus d'informations.

L'ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) est une maladie qui peut être diagnostiquée par un examen physique approfondi. Un examen peut être effectué sur l'œil pour vérifier les taches sur la sclérotique.

En outre, le médecin demandera également des antécédents familiaux de maladies pour savoir s'il existe des facteurs de risque d'hérédité. Quelques tests supplémentaires seront effectués par l'équipe médicale pour obtenir un diagnostic plus précis:

1. Tir d'essai

Le médecin recommandera des tests d'imagerie, tels que des rayons X, afin que la structure osseuse soit clairement visible. En outre, le médecin peut également effectuer un test échographique sur le fœtus dans l'utérus qui est à risque de cette maladie.

2. Tests génétiques

Test Choriocentèse (CVS) peut être exécuté pendant la grossesse pour déterminer si le bébé a cette condition. Cependant, comme plusieurs types différents de mutations peuvent provoquer une OI, certains types d'OI ne peuvent pas être diagnostiqués par des tests génétiques.

Quels sont les traitements de l'ostéogenèse imparfaite?

Il n'existe à ce jour aucun traitement ni traitement efficace de l'ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles). Le traitement médical dispensé vise à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient.

Plus spécifiquement, comment traiter l'ostéogenèse imparfaite qui se fait habituellement sont:

1. Manipulation sans chirurgie

Dans la plupart des cas, l'OI peut être gérée sans aucune intervention chirurgicale ou chirurgicale. Votre médecin peut vous prescrire un médicament bisphosphonate, qui est couramment utilisé pour la perte osseuse ou l'ostéoporose, pour réduire la douleur et les lésions osseuses.

En outre, les personnes atteintes peuvent également subir une thérapie physique, une rééducation et l'installation d'appareils fonctionnels, tels que entretoisement et fonderie.

2. Fonctionnement

Des interventions chirurgicales ou chirurgicales seront recommandées si les dommages continuent à se produire dans la même zone osseuse encore et encore, le traitement ne donne pas de résultats et la scoliose se développe. Voici les types de chirurgie pour l'OI:

• Rodding. Un baton (tige) le métal sera inséré dans les os longs, comme dans les bras et les jambes. Cette procédure permet de renforcer la structure osseuse.

• Fusion vertébrale. Cette procédure se fait en réparant une colonne vertébrale endommagée, comme une scoliose.

Remèdes maison pour l'ostéogenèse imparfaite

Non seulement un traitement par des médecins, mais les personnes atteintes d'une maladie des os fragiles ont également besoin d'un traitement à domicile. L'objectif est de soutenir l'efficacité du traitement actuel ainsi que de prévenir d'éventuelles fractures et une perte osseuse (ostéoporose).

Par conséquent, diverses choses qui doivent être appliquées par les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite sont:

Mangez des aliments sains pour vos os

Pour que les os restent en bonne santé, vous devez répondre à vos besoins nutritionnels quotidiens avec des aliments renforçant les os. Principalement, sont la vitamine D, le calcium et le phosphore. Vous pouvez obtenir ces nutriments à partir de produits laitiers (lait, fromage et yogourt), de saumon, de maquereau, de chano, d'œufs, de légumes verts et de noix.

Si ces besoins nutritionnels ne peuvent être satisfaits par l'alimentation, des suppléments peuvent être utilisés comme alternative. Cependant, vous devez d'abord consulter votre médecin avant de le consommer.

Se prélasser le matin

La vitamine D n'est pas uniquement obtenue à partir des aliments. La lumière du soleil est la plus grande source de vitamine D que vous pouvez facilement obtenir. Vous pouvez vous prélasser le matin pendant environ 10 minutes chaque jour. Cependant, assurez-vous que le soleil est directement sur votre peau.

Arrêtez de fumer et de boire de l'alcool

Le tabagisme et la consommation d'alcool peuvent nuire à la santé des os. L'alcool peut également interférer avec l'efficacité des médicaments que vous prenez actuellement. Il est donc fortement recommandé d'arrêter cette habitude.

Exercice régulier

L'exercice est très important pour maintenir la résistance osseuse contre la perte. Vous pouvez faire du sport pour l'ostéoporose ou la perte osseuse. Assurez-vous également de faire cette activité physique régulièrement.

Cependant, consultez d'abord votre médecin, quel est le meilleur moment pour commencer à faire de l'exercice. L'exercice intense, comme la marche, peut être un choix sûr pour les personnes atteintes de ce trouble osseux.

Prévention de l'ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) est une maladie liée à des problèmes génétiques. Par conséquent, vous ne pouvez rien faire pour prévenir cette maladie.