Syndrome de Noonan: symptômes, causes, traitement, etc. & taureau; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que le syndrome de Noonan?

Source: spécialiste sémantique

Le syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan est une anomalie congénitale causée par une maladie génétique avec une variété de symptômes, tels que des malformations cardiaques et des traits du visage inhabituels.

Le syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan est un trouble congénital ou un défaut de naissance qui rend difficile le développement normal du corps.

En plus d'avoir des malformations cardiaques et des caractéristiques faciales inhabituelles, cette anomalie congénitale donne également l'impression que l'enfant a une petite taille et d'autres problèmes physiques.

Les enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent également présenter des retards de développement.

Les caractéristiques du visage chez les enfants atteints du syndrome de Noonan comprennent une indentation profonde entre le nez et la bouche (philtrum), une distance oculaire importante et une oreille basse.

Les enfants atteints du syndrome de Noonan ont également généralement un arc élevé dans le toit de la bouche, des dents mal rangées et une petite taille de la mâchoire inférieure (micrognathie).

Non seulement cela, le syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan est une maladie congénitale qui rend également les bébés nés avec un cou court.

Les bébés atteints de cette maladie ont également un excès de peau du cou et une ligne de cheveux basse à l'arrière du cou.

Bien que ce ne soit pas toujours le cas, presque l'enfant moyen atteint du syndrome de Noonan est petit jusqu'à ce qu'il soit adulte.

Le poids et la taille ou la taille d'un bébé à la naissance sont normaux, mais leur croissance peut ralentir avec l'âge.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan est une anomalie congénitale ou un trouble qui empêche le corps de se développer normalement. Le nombre exact de cas n'est pas connu Syndrome de Rett ou le syndrome de Rett.

C'est juste que, d'après la National Library of Medicine des États-Unis, on estime que cette maladie affecte environ 1 nouveau-né sur 1000 à 2500 avec une gravité variable.

Le syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan fait partie d'une variété de conditions connues sous le nom de RASopathies.

Les RASopathies sont des syndromes développementaux provoqués par des mutations ou des changements de gènes. Toutes les conditions médicales associées à ces RASopathies ont généralement les mêmes signes et symptômes.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Noonan (syndrome de Noonan)?

Les symptômes du syndrome de Noonan ou du syndrome de Noonan peuvent varier pour chaque bébé et enfant. La gravité des symptômes de cette affection peut également varier de légère à sévère.

La différence dans les caractéristiques des symptômes du syndrome de Noonan est causée par des gènes spécifiques qui subissent des mutations ou des changements.

Les symptômes caractéristiques des bébés nés avec le syndrome de Noonan sont des traits du visage plutôt inhabituels, une petite taille, des malformations cardiaques, des problèmes de saignement, des malformations osseuses.

Les différents symptômes du syndrome de Noonan ou du syndrome de Noonan sont les suivants:

Caractéristiques du visage

Les caractéristiques faciales distinctives sont l'un des principaux symptômes associés au syndrome de Noonan ou au syndrome de Noonan.

Ces traits du visage sont généralement plus visibles chez les nourrissons et les enfants. Cependant, ces caractéristiques peuvent également changer à mesure que l'enfant grandit.

Les formes faciales du syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan très typique sont les suivantes:

Yeux trop larges et qui ont tendance à s'incliner vers le bas (s'affaisser). L'iris (la partie colorée autour du globe oculaire) est bleu pâle ou vert.
Position de l'oreille basse et légèrement en arrière.
Le pont du nez est large avec une pointe arrondie.
Le front est large et saillant.
Enfant louche.
Les rainures de la lèvre supérieure (filtrum) sont très profondes.
Mâchoire inférieure plus petite (micrognathie).
Le cou a tendance à être court et élargi avec une bosse excessive de la peau du cou. Cheveux bas à l'arrière du cou.
Rainures inégales ou alignement des dents.
Le visage est sombre et sans expression.
La peau paraît plus fine avec l'âge.

Troubles de la croissance

Environ 50 à 70% des enfants atteints du syndrome de Noonan sont de petite taille. À la naissance, ils sont généralement de taille et de poids normaux, mais leur croissance ralentira à mesure qu'ils vieillissent.

C'est pourquoi un enfant atteint du syndrome de Noonan aura l'air plus petit que les autres enfants de son âge. Le syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan est également une maladie génétique qui peut faire naître des bébés avec des mains et des pieds enflés.

Ceci est causé par une accumulation de liquide (lymphadème) dans les mains et les pieds qui peut rétrécir avec le temps.

Divers autres symptômes de troubles de la croissance liés au syndrome de Noonan ou au syndrome de Noonan sont les suivants:

Il est difficile de manger, donc il est difficile pour l'enfant de prendre du poids.
Niveaux d'hormone de croissance inférieurs à l'optimum.
La poussée de croissance chez les enfants est retardée pendant l'adolescence.

Troubles musculo-squelettiques

Les troubles musculo-squelettiques sont des problèmes qui impliquent la fonction des muscles, du squelette, des nerfs, des articulations et des os.

Les enfants atteints du syndrome de Noonan présentent souvent des déformations osseuses caractérisées par un sternum enfoncé (pectus excavactum) ou un sternum saillant (pectus carinatum).

Si vous faites attention, la distance entre les deux mamelons semble loin. Dans certains cas, il y a aussi des enfants qui souffrent de scoliose comme symptôme du syndrome de Noonan.

Problèmes cardiaques

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan naissent également avec des malformations cardiaques congénitales critiques.

La malformation cardiaque la plus courante chez les enfants atteints du syndrome de Noonan ou du syndrome de Noonan est un rétrécissement de la valve qui contrôle le flux sanguin du cœur vers les poumons (sténose de la valve pulmonaire).

Certains ont une cardiomyopathie hypertrophique qui agrandit et affaiblit le muscle cardiaque. De plus, le rythme ou la fréquence cardiaque des enfants atteints de ce trouble congénital est généralement irrégulier.

Ce rythme cardiaque irrégulier peut survenir avec ou sans anomalies cardiaques structurelles.

Autres symptômes

Divers troubles de la coagulation sont signalés chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Noonan.

Commençant par des ecchymoses excessives, des saignements de nez fréquents ou des saignements prolongés après une blessure ou une intervention chirurgicale.

Les adolescents nés avec le syndrome de Noonan échouent généralement à la puberté. Par conséquent, la plupart des hommes atteints du syndrome de Noonan ont des testicules non descendus appelés cryptorchidie.

Cette affection testiculaire non descendue peut affecter la fertilité des adolescents atteints du syndrome de Noonan ou du syndrome de Noonan. Alors que chez les femmes, les caractéristiques de la puberté arrivent généralement tard.

La plupart des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Noonan ont des capacités cognitives ou une intelligence normales.

Cependant, certains enfants peuvent avoir des déficiences intellectuelles qui les obligent à avoir besoin d'une éducation spéciale.

Les enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent également éprouver des problèmes visuels et auditifs.

Les problèmes de vision chez les enfants atteints de malformations congénitales ou de troubles comprennent des problèmes avec les muscles oculaires, une myopie, des cylindres (astigmatisme).

L'enfant peut également avoir des mouvements oculaires rapides et développer des cataractes plus tard dans la vie.

Quand voir un médecin

Le syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan est un trouble ou une anomalie congénitale qui peut provoquer des symptômes de gravité variable.

Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Quelles sont les causes du syndrome de Noonan (syndrome de Noonan)?

La cause du syndrome de Noonan ou du syndrome de Noonan est due à des mutations ou des changements génétiques qui se produisent pendant la croissance et le développement du fœtus dans l'utérus.

Les gènes transportent des messages pour fabriquer des protéines qui fonctionnent dans la régulation de diverses fonctions corporelles. Cependant, la présence de mutations ou de changements dans les gènes peut affecter toute fonction de ces protéines.

Le syndrome de Noonan ou le syndrome de Noonan survient lorsqu'au moins 8 gènes sont endommagés ou changent de fonction qu'ils ne devraient l'être.

En conséquence, ces conditions perturbent le processus de croissance, de développement et de division des cellules du corps.

La cause de mutations ou de changements de gènes liés au syndrome de Noonan ou au syndrome de Noonan peut être causée par deux choses, à savoir transmises par les parents ou survenant au hasard (spontanément).

Les bébés ont 50% de chances de naître avec ce syndrome s'ils héritent d'une copie mutée du gène de l'un de leurs parents.

Le syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan est un trouble ou un défaut génétique hérité d'un modèle autosomique dominant.

Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain, cela signifie qu'un enfant atteint du syndrome de Noonan a une copie du gène du parent.

Cependant, les parents n'ont pas besoin d'être d'abord atteints du syndrome de Noonan pour hériter de cette maladie chez les futurs descendants.

Dans la plupart des cas, le parent n'est que le parent porteur de la mutation génique (transporteur) qui ne réalisent même pas qu'ils ont le gène qui déclenche le syndrome de Noonan.

En plus d'être congénitales, des mutations génétiques peuvent également se produire de manière aléatoire ou spontanée en raison d'un programme de formation de code génétique incorrect lors de la conception.

Cette mutation génétique aléatoire est également connue sous le nom de «de novo».

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer le syndrome de Noonan (syndrome de Noonan)?

Le risque qu'un bébé développe le syndrome de Noonan ou le syndrome de Noonan augmente lorsqu'il est né avec des parents qui ont également ce trouble.

Les parents atteints du syndrome de Noonan ont environ 50% de chances de transmettre la mutation ou le changement de gène à leur enfant.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Le diagnostic du syndrome de Noonan ou du syndrome de Noonan peut être posé en observant les symptômes typiques à l'examen du nouveau-né.

Mais dans certains cas, le syndrome de Noonan peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte. Une personne ne découvre qu'elle a le syndrome de Noonan que lorsque son enfant présentera des symptômes liés à ce trouble génétique.

Pendant ce temps, si un nouveau-né a des problèmes avec la fonction de l'organe cardiaque, un cardiologue peut aider à déterminer le type de maladie et sa gravité.

Quelles sont les options de traitement pour le syndrome de Noonan (syndrome de Noonan)?

Le syndrome de Noonan ou syndrome de Noonan n'a en fait aucun traitement ou traitement spécial. Cependant, cette condition peut être gérée de certaines manières en fonction des symptômes qui apparaissent.

Par exemple, si le bébé est également né avec une malformation cardiaque, le problème cardiaque peut être traité par chirurgie.

Les problèmes de taille peuvent être corrigés avec un traitement par hormone de croissance afin que leur taille puisse correspondre à d'autres enfants du même âge.

Chez certains enfants atteints du syndrome de Noonan, les muscles du visage, en particulier la bouche, sont affaiblis, ce qui affecte leur capacité à parler et à manger.

L'orthophonie peut être effectuée pour surmonter ce problème en entraînant les muscles de la bouche à bouger correctement.

Chez les garçons, si la condition testiculaire n'est toujours pas descendue, elle est généralement traitée par chirurgie ou ce qu'on appelle une action d'orchidopexie.

À mesure que les gens vieillissent, les enfants atteints du syndrome de Noonan doivent encore être contrôlés régulièrement pour surveiller leurs symptômes.

En vieillissant, il n'y a généralement pas d'obstacles importants pour la santé dus à cette condition. Les enfants atteints de ce trouble peuvent encore mener une vie normale comme les autres enfants de leur âge.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.