Neurofibromatose de type 2: symptômes, causes, médicaments, etc. • bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 2?

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique dans laquelle des tumeurs se forment dans le tissu nerveux. Ces tumeurs peuvent être non cancéreuses ou cancéreuses. Contrairement à d'autres types de neurofibromatose, les personnes atteintes de NF2 développent une tumeur bénigne à croissance lente (neurinome acoustique) dans les deux oreilles. Cette tumeur est appelée schwannome vestibulaire.

Quelle est la fréquence de la neurofibromatose de type 2?

Cet état de santé est très rare. On estime que la neurofibromatose de type 2 touche 1 personne sur 33 000 dans le monde. Cette maladie est plus rare que la neurofibromatose de type 1. La neurofibromatose est généralement diagnostiquée dans la petite enfance ou au début de l'âge adulte.

Cela peut être surmonté en réduisant les facteurs de risque. Parlez à votre médecin pour plus d'informations.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la neurofibromatose de type 2?

Selon l'emplacement et la taille de la tumeur, les symptômes peuvent différer. Les symptômes courants de la neurofibromatose de type 2 sont:

Bourdonnements d'oreilles (acouphènes)
Perte auditive lente
Troubles de l'équilibre et de la marche
Vertigineux
Mal de crâne
Faiblesse du visage, engourdissement ou douleur
Troubles visuels.

Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 sont très légers, mais peuvent entraîner un certain nombre de complications graves telles que des troubles d'apprentissage, des problèmes cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires), un déclin du visage et des douleurs extrêmes.

Certains des autres symptômes ou signes peuvent ne pas être énumérés ci-dessus. Si vous vous sentez anxieux au sujet de ces symptômes, consultez immédiatement votre médecin.

Quand devrais-je voir un médecin?

Si vous présentez l'un des signes ou symptômes énumérés ci-dessus ou si vous avez des questions, consultez votre médecin. Les tumeurs de la NF2 se développent lentement afin de pouvoir être contrôlées par un diagnostic précoce. Chaque corps fonctionne différemment les uns des autres. Discutez toujours avec votre médecin pour trouver la meilleure solution pour votre situation.

Cause

Quelles sont les causes de la neurofibromatose de type 2?

La neurofibromatose de type 2 est causée par des mutations de gènes principalement dans le chromosome 22. Ce gène contrôle la production d'une protéine appelée merlin. Le rôle de Merlin est d'empêcher les cellules de croître et de se diviser trop rapidement ou de manière incontrôlable. NF2 crée du merlin non fonctionnel, permettant ainsi la formation de tumeurs.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente mon risque de neurofibromatose de type 2?

Il existe de nombreux facteurs de risque de neurofibromatose de type 2, à savoir:

Avoir un membre de la famille avec NF2
Déjà expérimenté NF2.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose de type 2?

Le médecin examinera vos symptômes physiques et posera des questions sur votre état. Ensuite, la neurofibromatose de type 2 peut être diagnostiquée avec les tests suivants:

Tests génétiques: pour rechercher des mutations dans les gènes.
Études d'imagerie: pour vérifier la taille, l'emplacement et la complexité de la tumeur.
Examens auditifs, ophtalmiques et histologiques: pour vérifier l'audition, la vision et poser des questions sur les autres problèmes de santé que vous pourriez avoir.

Quels sont les traitements de la neurofibromatose de type 2?

La neurofibromatose de type 2 ne peut pas être guérie. Cependant, il existe différentes manières de contrôler la croissance tumorale, par exemple en utilisant des médicaments. Certains des médicaments courants sont:

Gabapentine (Neurotin®) ou prégabaline (Lyrica®) pour les douleurs nerveuses
Antidépresseurs tricycliques tels que l'amitriptyline
Inhibiteurs de la recapture de la sérotonine et de la noradrénaline comme la duloxétine (Cymbalta®)
Médicaments contre l'épilepsie comme le topiramate (Topamax®) ou la carbamazépine (Carbatrol®, Tegretol®).

Si vous êtes en bonne santé, votre médecin peut vous recommander de retirer la tumeur pour soulager la douleur. Si la tumeur est cancéreuse, vous pourriez avoir besoin de traitements anticancéreux tels que la chimiothérapie ou la radiothérapie.