Test d'hémachromatose: procédures et comment lire les résultats & bull; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que l'hémachromatose?

Le test du gène de l'hémochromatose ou test du gène de l'hémochromatose (test HFE) est un test sanguin qui est effectué pour vérifier l'hémochromatose génétique, une maladie héréditaire qui amène le corps à absorber trop de fer. En conséquence, il y a coagulation du fer dans le sang, le foie, le cœur, le pancréas, les articulations, la peau et d'autres organes.

À ses débuts, l'hémochromatose provoque des douleurs articulaires et abdominales, une faiblesse, de la fatigue et une perte de poids. Cette condition provoque également des lésions hépatiques (cirrhose), un assombrissement de la peau, le diabète, l'infertilité, une insuffisance cardiaque, des battements cardiaques irréguliers (arythmie) et de l'arthrite. Chez certaines personnes, ces signes ne sont pas visibles à un stade précoce.

L'hémochromatose est couramment détectée chez les hommes âgés de 40 à 60 ans. Chez les femmes, les signes d'hémochromatose ne seront détectés qu'à la ménopause car, jusque-là, il est normal que les femmes perdent de grandes quantités de sang et de fer pendant les règles.

Quand dois-je subir une hémachromatose?

Le test HFE est effectué pour savoir si une personne présente un risque élevé de développer une hémochromatose. Le test HFE est particulièrement recommandé pour les personnes qui ont une famille (parents, frères et sœurs) avec des antécédents médicaux de cette maladie. Cet examen est effectué lorsqu'il est confirmé que votre taux de fer dépasse les limites normales dans votre sang. Le test HFI suivra et identifiera les mutations du gène HFE. Ces mutations sont appelées C282Y et H63D.

Précautions et avertissements

Que dois-je savoir avant de subir une hémachromatose?

Le test HFE ne peut pas prédire si vous développerez une hémochromatose. Bien que ce test puisse suivre les mutations les plus courantes du gène HFE, il peut y avoir d'autres mutations qui n'ont pas été trouvées pendant le test. Vous pouvez avoir une mutation HFE et ne pas attraper la maladie, ou vous pouvez ressentir des symptômes mais les résultats du test ne trouvent aucune mutation. Le test HFE peut identifier la cause des niveaux élevés de fer dans le corps et éliminer le besoin d'autres tests de suivi, tels qu'une biopsie hépatique.

Les niveaux de fer et de ferritine peuvent également être observés en même temps que le test HFE.

Traiter

Que dois-je faire avant de subir une hémachromatose?

Il n'y a pas de préparation spéciale avant le test HFE. Consultez votre médecin si vous avez des inquiétudes concernant le test HFE, ses risques, la façon dont le test va se dérouler ou les résultats que vous pourriez avoir par la suite.

Comment se déroule le processus d'hémachromatose?

Vous devrez peut-être subir un test de salive et un test sanguin. Pour le test de salive, le médecin frottera doucement ou grattera l'intérieur de votre joue pour un échantillon de cellules. Pour un test sanguin, votre médecin prélèvera un échantillon de sang dans votre bras ou dans le pli de votre coude. Dans certains cas, le médecin resserrera la ceinture élastique sur le haut de votre bras pour alourdir la circulation sanguine. De cette façon, la collecte d'échantillons de sang sera plus facile. Une injection sera insérée dans le bras pour aspirer le sang, qui sera ensuite logé par un petit tube à l'autre extrémité de l'injection. Lorsque l'échantillon de sang est suffisant, le médecin enlèvera une injection de votre bras et couvrira la zone d'injection avec un bandage pour arrêter le saignement.

Que dois-je faire après avoir subi une hémachromatose?

Vous serez programmé pour recevoir et discuter des résultats. Votre médecin vous expliquera ensuite la signification des résultats trouvés lors du test. Suivez les règles du médecin.

Explication des résultats du test

Que signifient mes résultats de test?

Il existe plusieurs résultats possibles, tels que:

Résultat normal

S'il est détecté que vous n'avez pas une seule mutation du gène HFE défectueux, vous ne développerez pas d'hémochromatose génétique et ne la transmettez pas aux générations futures.

Résultat en tant que transporteur

S'il est détecté que vous avez 1 mutation du gène HFE défectueuse et 1 mutation du gène HFE normal, vous êtes classé comme transporteur, ou porteurs du trouble génétique HFE. UNE transporteur ne présentent généralement aucun signe d'hémochromatose, mais ont 50% de chances de transmettre le gène à votre progéniture. Si deux personnes transporteur ayant des enfants, l'enfant a 25% de chances d'hériter de 2 gènes HFE défectueux et risque de développer une hémochromatose.

Les résultats hérités

Si les résultats de votre test montrent la présence de 2 gènes de mutation HFE défectueux, alors vous êtes hérité positif et avez un risque élevé d'absorber trop de fer et éventuellement de développer une hémochromatose. Les types de symptômes et de signes de maladie varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent ne pas présenter de symptômes d'hémochromatose, tandis que d'autres présentent des symptômes assez graves. Les personnes touchées ont 100% de chances de transmettre la maladie à leur progéniture.

Un résultat de test positif pour le gène HFE défectueux indique que d'autres membres de la famille peuvent être à risque de développer une hémochromatose et doivent être examinés plus en détail. Les personnes ayant une ou plusieurs paires de gènes HFE défectueuses devraient envisager de tester leur partenaire avant de décider d'avoir un enfant afin de déterminer le risque pour l'enfant de développer une hémochromatose.