Phénylcétonurie: symptômes, causes, traitement

Définition

Qu'est-ce que la phénylcétonurie?

La phénylcétonurie, également connue sous le nom de phénylcétonurie (PKU), est une maladie génétique dans laquelle votre corps ne peut pas décomposer l'acide aminé phénylalanine. Une enzyme de votre corps appelée phénylalanine hydroxylase peut transformer la phénylalanine en tyrosine pour créer des neurotransmetteurs, tels que l'épinéphrine, la noradrénaline et la dopamine.

En raison de ce trouble génétique, la phénylalanine s'accumule dans votre corps et, d'autre part, il n'y a pas assez de tyrosine pour former de nouvelles cellules. Cela peut entraîner de graves complications pour la santé.

Les personnes atteintes de PCU doivent suivre un régime alimentaire strict avec des quantités limitées de protéines. La phénylalanine présente dans votre corps provient des protéines que vous consommez, en particulier des aliments riches en protéines, comme la viande, le poisson, les œufs, le fromage et le lait.

Quelle est la fréquence de la phénylcétonurie?

Cette condition est une maladie rare et héréditaire dans laquelle les bébés naissent avec la maladie. Parlez à votre médecin pour plus d'informations.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la phénylcétonurie?

Cité de la clinique Mayo, la phénylcétonurie chez les nouveau-nés est une condition qui ne provoque généralement aucun symptôme. Cependant, sans traitement, les bébés présentent généralement des signes et des symptômes en quelques mois.

La phénylalanine joue un rôle dans la production de mélanine dans l'organisme, pigment responsable de la couleur de la peau et des cheveux. Par conséquent, les bébés atteints de cette maladie ont souvent la peau, les cheveux et les yeux de couleur plus claire que les frères et sœurs qui ne sont pas atteints de cette maladie.

La tyrosine, un autre produit du procédé phénylalanine, est utilisée pour fabriquer des neurotransmetteurs. Le manque de cet acide aminé peut endommager le cerveau et le système nerveux, qui se caractérisent par les symptômes suivants:

Dépression
Troubles anxieux
Phobies
Faible estime de soi.

Si elle n'est pas traitée, cette condition peut entraîner de graves complications chez les enfants:

Lésions cérébrales irréversibles et déficience intellectuelle au cours des premiers mois
Troubles du comportement et convulsions chez les enfants plus âgés

Il peut y avoir des signes et des symptômes non énumérés ci-dessus. Si vous avez des inquiétudes concernant un symptôme particulier, consultez votre médecin.

Gravité

La gravité de la PKU par type est:

PKU classique. La forme la plus grave de cette condition est appelée PKU classique. Les enzymes nécessaires à la conversion de la phénylalanine sont soit absentes, soit fortement réduites. Cela se traduit par des niveaux élevés de phénylalanine et de graves lésions cérébrales.
PKU avec une forme plus légère. Dans les formes légères à modérées, les enzymes maintiennent plusieurs fonctions, de sorte que les niveaux de phénylalanine ne sont pas élevés. Cela signifie que le risque de lésions cérébrales est inférieur à celui des autres types.

Les enfants atteints de phénylcétonurie ont encore besoin de certains aliments pour prévenir la déficience intellectuelle et d'autres complications.

Grossesse et PKU

Les femmes enceintes qui souffrent de phénylcétonurie sont à risque de développer une autre affection appelée PCU maternelle. Si les femmes ne suivent pas le régime PKU spécial avant et pendant la grossesse, les taux de phénylalanine dans le sang peuvent augmenter et nuire au fœtus ou provoquer une fausse couche.

Les bébés nés de mères ayant des taux élevés de phénylalanine n'héritent généralement pas de phénylcétonurie. Cependant, ils peuvent présenter de graves risques si les taux de phénylalanine sont élevés dans le sang de la mère pendant la grossesse.

Les complications pour les bébés à la naissance des mères atteintes de PCU sont:

Faible poids de naissance
Le développement est retardé
Anomalies faciales
Une tête anormalement petite
Malformations cardiaques et autres problèmes cardiaques
Déficience intellectuelle
Problèmes comportementaux.

Quand devrais-je voir un médecin?

Vous devez contacter votre médecin si vous présentez l'un des symptômes suivants:

Nouveau-né. Si des tests de dépistage néonatals de routine indiquent que votre bébé peut avoir une PCU, votre médecin recommandera immédiatement un régime alimentaire pour éviter les problèmes à long terme.
Femmes en âge de procréer. Il est très important pour les femmes ayant des antécédents de PCU de consulter un médecin et d'adopter le régime PKU avant de devenir enceinte et pendant la grossesse afin de réduire le risque d'hyperphénylalanine dans le sang.
Adultes. Les personnes atteintes de PKU continueront de recevoir des soins tout au long de leur vie. Les adultes atteints de PCU qui interrompent le régime PKU à l'adolescence peuvent avoir besoin de l'avis d'un médecin.

Si vous présentez l'un des signes ou symptômes ci-dessus ou toute autre question, veuillez consulter votre médecin. Le corps de chacun est différent. Consultez toujours un médecin pour traiter votre état de santé.

Cause

Quelles sont les causes de la phénylcétonurie?

La phénylcétonurie ou PKU est une maladie génétique dans laquelle le gène PAH responsable de la production de la phénylalanine hydroxylase est anormal.

Peut-être que le parent a une anomalie dans le gène, mais aucun symptôme. Par conséquent, la PKU est transmise aux enfants des deux parents porteurs de ce trouble, sans s'en rendre compte.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente mon risque de phénylcétonurie?

Certains des facteurs de risque de PKU sont:

Avoir les deux parents atteints du trouble du gène PKU. Les deux parents doivent transmettre une copie mutée du gène PKU afin que l'enfant développe cette maladie.
Avoir certains descendants.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment diagnostique-t-on la phénylcétonurie?

La phénylcétonurie peut être identifiée par un test sanguin à la naissance de l'enfant. Ce test peut également vous dire s'il existe d'autres conditions médicales inquiétantes.

Si le test est positif, d'autres tests sanguins et urinaires ainsi que des tests génétiques seront nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Les adultes atteints de PCU auront également besoin d'un test sanguin pour mesurer les taux de phénylalanine dans le sang.

Quels sont les traitements de la phénylcétonurie?

Le traitement est effectué dès que vous êtes diagnostiqué avec cette condition. Dans certains cas, le traitement est effectué après l'accouchement.

Le médecin informera les parents des aliments qui ne sont pas bons pour les enfants. Le traitement principal de la PCU est un régime pauvre en protéines qui évite les aliments riches en protéines, tels que la viande, les œufs et les produits laitiers, et contrôle la consommation d'autres aliments, tels que les pommes de terre et les céréales.

Ce modèle d'alimentation se poursuivra à l'âge adulte. Vous devrez également donner à votre enfant un supplément d'acides aminés.

Chez les adultes, le même régime est également administré, même si les adultes sont plus tolérants aux aliments riches en protéines. En conséquence, certaines personnes peuvent se sentir incapables de fonctionner correctement, par exemple en perdant leur concentration ou en réagissant plus lentement.

Certains peuvent n'avoir aucun problème et mener une vie normale. Chez la femme enceinte, un régime alimentaire pauvre en protéines strict est recommandé pour éviter les complications chez le fœtus.

Il existe plusieurs formules qui sont spécifiques aux bébés atteints de PKU et peuvent être utilisées comme source de protéines très faible en phénylalanine et équilibrée pour les acides aminés restants.