Déficit en G6pd: symptômes, causes et traitement

Définition

Qu'est-ce qu'un déficit en G6PD?

Le déficit en G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase) est une maladie génétique qui survient fréquemment chez les hommes. Le G6PD est une enzyme qui aide les globules rouges à fonctionner tout en les protégeant des substances potentiellement nocives.

Une carence en enzyme G6PD peut vous exposer à un risque élevé d'anémie. Cette condition appartient à un type d'anémie, elle est donc appelée anémie par déficit en G6PD.

Une carence en G6PD peut provoquer une dégradation plus rapide des globules rouges (hémolyse) lorsque le patient est exposé à certains médicaments ou produits chimiques, souffre de certaines infections virales ou bactériennes et / ou inhale du pollen ou consomme certaines noix. Cette condition est appelée anémie hémolytique.

Ce type d'anémie survient lorsque les globules rouges sont détruits plus rapidement que le corps ne peut les remplacer. En conséquence, le flux sanguin vers les organes et les tissus est réduit. Cela peut provoquer de la fatigue, un jaunissement de la peau et des yeux et un essoufflement.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Cette anémie est héritée comme une caractéristique génétique de la chaîne X (chromosome X, c'est-à-dire chromosome sexuel). Cette condition est plus fréquente chez les hommes. L'anémie par carence en G6PD survient en raison d'erreurs héréditaires concernant le métabolisme qui surviennent souvent chez l'homme. Plus de 300 variantes de ce trouble ont été identifiées qui résultent de mutations dans le gène G6PD.

La gravité des symptômes de cette condition varie généralement. Cependant, cela peut être surmonté en réduisant vos facteurs de risque. Parlez à votre médecin pour plus d'informations.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes d'un déficit en G6PD?

Selon le type, l'anémie provoque des symptômes distinctifs. Certains des signes et symptômes courants d'un déficit en G6PD sont:

• Fréquence cardiaque rapide
• Difficile de respirer
• Urine foncée ou jaune orangé
• Fièvre
• Fatigue
• Vertigineux
• Pâle
• Jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse)

Quand devrais-je voir un médecin?

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent empêcher l'aggravation de cette condition et d'autres urgences médicales, alors consultez votre médecin dès que possible pour éviter cette maladie grave.

Si vous présentez l'un des signes ou symptômes énumérés ci-dessus, ou si vous avez des questions, veuillez consulter votre médecin. Le corps de chacun réagit différemment. Il est toujours préférable de discuter de ce qui convient le mieux à votre situation avec votre médecin.

Cause

Qu'est-ce qui cause une carence en G6PD?

Les causes de l'anémie peuvent varier. Comme son nom l'indique, l'anémie par carence en G6PD est causée par des facteurs génétiques, qui sont transmis d'un ou des deux parents à leur enfant. Le gène défectueux à l'origine de cette carence se trouve sur le chromosome X, qui est l'un des deux chromosomes sexuels.

Normalement, les hommes n'ont qu'un seul chromosome X (XY), tandis que les femmes ont deux chromosomes X (XX).

Chez les hommes, une copie du gène muté sur le chromosome X suffit à provoquer un déficit en G6PD. En revanche, chez la femme, la mutation doit se produire dans les deux copies du gène X.

En général, il n'est pas possible pour les femmes d'avoir deux copies mutées du chromosome X. C'est pourquoi les hommes sont généralement plus enclins à éprouver cette condition.

Déclencheurs

Quels sont les facteurs de risque de déficit en G6PD?

De nombreux scientifiques pensent qu'il existe un grand nombre de facteurs qui augmentent le risque de développer cette maladie. Les facteurs de risque ci-dessous sont considérés comme les plus courants.

Vous courez un risque plus élevé d'anémie par carence en G6PD si vous:

• Un homme
• Sang afro-américain
• Descente du Moyen-Orient
• Avoir des antécédents familiaux de cette condition

Avoir un ou plusieurs de ces facteurs de risque ne signifie pas Tu certainementaura un déficit en G6PD. Consultez votre médecin si vous êtes préoccupé par votre risque de développer cette condition.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin pour plus d'informations.

Comment cette condition est-elle diagnostiquée?

Si votre médecin soupçonne que vous pourriez avoir une anémie due à un déficit en G6PD, votre médecin procédera à un examen physique. Votre médecin peut également vous demander de subir un certain nombre de tests nécessaires pour diagnostiquer l'anémie en général.

Les médecins peuvent diagnostiquer une anémie par carence en G6PD en effectuant un simple test sanguin pour vérifier les niveaux de l'enzyme G6PD.

Certains autres tests de diagnostic qui peuvent également être effectués comprennent:

• Numération globulaire complète
• Test d'hémoglobine sérique
• Numération des réticulocytes

Tous ces tests sont utilisés pour aider votre médecin à mesurer le nombre de globules rouges dans votre corps et à déterminer si vous souffrez d'anémie hémolytique ou non.

Lors de votre visite chez votre médecin, il est important d'informer votre médecin de votre alimentation et des médicaments que vous prenez actuellement. Ces détails aideront le médecin à poser un diagnostic plus clair.

Quels sont les traitements de l'anémie par déficit en G6PD?

Le traitement de l'anémie varie selon le type. Le traitement de l'anémie par carence en G6PD vise à éliminer les éléments qui peuvent déclencher les symptômes.

Si votre déficit en G6PD s'aggrave en raison d'une infection, votre médecin traitera l'infection.

Tous les médicaments qui pourraient détruire les globules rouges seront également arrêtés. Dans cette situation, la plupart des gens peuvent se remettre seuls d'un déficit en G6PD.

Cependant, si l'anémie par déficit en G6PD a évolué vers une anémie hémolytique, un traitement plus agressif peut être entrepris. Le traitement implique souvent une oxygénothérapie et des transfusions sanguines pour maintenir les niveaux d'oxygène et de globules rouges.

Vous serez probablement hospitalisé pendant ce traitement. La surveillance de l'anémie hémolytique sévère est cruciale pour assurer un rétablissement complet sans complications dues à l'anémie.

Remèdes maison

Que puis-je faire à la maison pour traiter un déficit en G6PD?

Il existe de nombreux conseils utiles pour aider les patients présentant un déficit en G6PD, y compris des efforts pour prévenir l'anémie. Certains des moyens de prévenir l'anémie due à un manque d'enzyme G6PD consistent à éviter la discipline des choses qui peuvent déclencher des épisodes de rechute de cette maladie.

Voici ce que vous devez éviter si vous souffrez d'anémie par carence en G6PD.

1. Prenez des antibiotiques

Les patients atteints d'anémie par déficit en G6PD peuvent en fait prendre des antibiotiques. Cependant, certains types d'antibiotiques peuvent déclencher la formation d'anticorps qui perçoivent à tort les globules rouges comme une menace. En conséquence, les globules rouges se décomposent rapidement et déclenchent des symptômes d'anémie.

Si vous êtes déficient en enzyme G6PD, consultez votre médecin avant de prendre des antibiotiques. À titre d'illustration, voici quelques antibiotiques courants que vous devez éviter:

• Groupe céphalosporine
• Groupes de quinolone tels que ciprofloxacine, moxifloxacine et norfloxacine
• Le groupe pénicilline et ses dérivés
• Le groupe nitrofurane comme la nitrofurantoïne et la nitrofurazone
• Le groupe sulfonamide commençant par `` sulfa ''
• Chlorampénicol

2. Prenez de l'aspirine

Bien qu'efficace pour traiter la douleur, l'aspirine est l'un des tabous de la maladie due à un déficit en G6PD. En effet, l'acide acétylsalicylique contenu dans l'aspirine peut déclencher la dégradation des globules rouges comme les antibiotiques.

Au lieu de l'aspirine, vous pouvez choisir l'ibuprofène qui est plus sûr. Le paracétamol est également relativement sûr, mais ce médicament présente un faible risque pour les personnes atteintes d'anémie par carence en G6PD. Si des symptômes apparaissent après avoir pris du paracétamol, arrêtez immédiatement d'utiliser le médicament.

3. Haricots Fava

La consommation de fèves peut provoquer des symptômes d'anémie chez les personnes carencées en G6PD. Dans le passé, de nombreuses personnes soupçonnaient que la maladie était connue sous le nom de favisme cela est dû à une réaction allergique aux fèves. En fait, ce n'est pas le cas.

Les experts ont constaté que les fèves contiennent de grandes quantités de composés de vicine et de convicine. Les deux peuvent déclencher la destruction des globules rouges.

4. Certains types d'aliments, de compléments et d'additifs de produits

Outre les fèves, plusieurs types d'aliments, de suppléments et d'ingrédients supplémentaires présents dans certains produits peuvent également déclencher la destruction des globules rouges.

Lancer L'hôpital universitaire Aga KhanVoici quelques produits à éviter:

• Produits à base de soja
• Myrtille et produits contenant le fruit
• Aliments contenant un colorant bleu synthétique ou de l'acide ascorbique
• L'eau tonique contient de la quinine
• Les pastilles, pastilles et rince-bouche contiennent du menthol
• Suppléments de vitamine K
• Dosage du supplément de fer peu clair

5. Consommation de médicaments antipaludiques

D'autres types de médicaments qui sont tabous pour les personnes atteintes d'anémie par carence en G6PD sont les antipaludiques, en particulier ceux qui se terminent par «quine». La raison n'est autre que parce que ce médicament peut provoquer la dégradation de nombreux globules rouges en un temps record.

Pour cette raison, les personnes qui doivent prendre des médicaments antipaludiques doivent généralement subir des tests pour déterminer si elles ont un déficit en G6PD. Si tel est le cas, le médecin doit fournir un autre médicament antipaludique plus sûr.