Alcaptonurie: causes, symptômes et traitement & bull; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que l'alchaptonurie?

L'alcaptonurie est une maladie héréditaire rare qui survient lorsque le corps est incapable de produire suffisamment d'une soi-disant enzyme homogentisique dioxygénase (HGD). Cette enzyme est censée fonctionner pour décomposer une substance toxique appelée acide homogène. En raison de l'absence de cette hormone, il en résulte une accumulation d'acide homogène dans le corps.

L'augmentation de l'acide homogène fait que les os et le cartilage changent de couleur et deviennent cassants. Cela provoque généralement de l'arthrose (calcification des articulations), en particulier au niveau de la colonne vertébrale et des grosses articulations.

Les personnes atteintes d'alchaptonurie produisent également de l'urine (urine) qui devient brune ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air.

Quelle est la fréquence de l'alchaptonurie?

L'alcaptonurie est une maladie rare. Selon Organisation nationale des maladies rares (NORD), le nombre exact de cas de cette maladie n'est pas connu, mais on estime qu'il survient chez une personne sur 250 000. Cependant, cette maladie rare est plus fréquente dans certaines régions des pays européens, comme la Slovaquie et l'Allemagne ainsi que dans la région insulaire des Caraïbes, plus précisément la République dominicaine.

Cette condition peut être surmontée en réduisant vos facteurs de risque. Parlez à votre médecin pour plus d'informations.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de l'alchaptonurie?

Les signes et symptômes de l'alchaptonurie deviennent plus prononcés à mesure que vous vieillissez. Le symptôme le plus évident de l'alchaptonurie est l'urine qui vire au brun foncé ou au noir lorsqu'elle est exposée à l'air. Au moment où vous atteignez la vingtaine ou la trentaine, vous remarquerez peut-être des signes d'arthrose tôt.

Les autres signes et symptômes courants de cette maladie rare comprennent:

• Taches de rousseur sur la sclérotique (blanche) des yeux
• Cartilage épaissi et noirci dans l'oreille
• La peau change de couleur en taches bleues, en particulier autour des glandes sudoripares
• Sueur ou taches de sueur de couleur foncée
• Le cérumen est noir
• Calculs rénaux et calculs prostatiques
• Arthrite ou douleurs articulaires (en particulier dans les articulations de la taille et du genou).

L'alcaptonurie peut parfois causer des problèmes cardiaques. L'accumulation d'acide homogène fait durcir les valves cardiaques, provoquant une perturbation des valves aortique et mitrale.

Quand devrais-je voir un médecin?

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent empêcher l'aggravation d'autres conditions médicales et urgences, alors consultez votre médecin dès que possible pour éviter cette maladie grave.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin. Le corps de chacun réagit différemment. Il est toujours préférable de discuter de ce qui convient le mieux à votre situation avec votre médecin.

Cause

Qu'est-ce qui cause l'alchaptonurie?

L'alcaptonurie est causée par des mutations (changements anormaux) dans le gène de l'homogentisate 1,2-dioxygénase (HGD). Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que vous pouvez contracter cette maladie rare si les deux parents ont un gène porteur (pas seulement un mauvais sta).

Déclencheurs

Qu'est-ce qui met une personne à risque pour cette condition?

Vous pouvez avoir un risque plus élevé de développer cette maladie rare si:

• Avoir des antécédents familiaux. Comme l'alcaptonurie est héréditaire, le seul facteur de risque connu est histoire de famille liés à ce trouble. Les hommes et les femmes ont le même potentiel pour cette condition. Le taux d'incidence est estimé à environ une personne sur 250 000 dans le monde. Il est difficile d'estimer avec certitude le nombre de cas d'alchaptonurie car le dépistage des nouveau-nés pour l'alchaptonurie n'est pas largement appliqué. De plus, certaines personnes qui ont la mutation qui cause ce trouble ne présentent aucun symptôme.
• Vivez dans une certaine région. Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, les cas d'alcaptonurie sont plus fréquents dans certaines populations. Cette maladie est plus fréquente dans certaines régions de la Slovaquie. Là, environ une personne sur 19 000 reçoit un diagnostic d'alchaptonurie. Cette condition est également plus fréquente en République dominicaine, mais son incidence est inconnue.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin pour plus d'informations.

Comment diagnostique-t-on l'alchaptonurie?

Dans ce cas, votre médecin peut soupçonner que vous avez cette maladie congénitale rare si votre urine devient brun foncé lorsqu'elle est exposée à l'air. Votre médecin peut également vous tester pour cette condition si vous ressentez des symptômes précoces de l'arthrose.

Votre médecin peut utiliser un test appelé chromatographie pour rechercher des traces d'acide homogène dans votre urine. Il peut également utiliser des tests ADN pour vérifier les gènes mutés par HGD.

Les antécédents familiaux sont très utiles pour poser le diagnostic d'alchaptonurie. Cependant, de nombreuses personnes ne savent pas qu'elles sont porteuses de ce gène. Vos parents peuvent être porteurs ou «hôtes» du gène sans le savoir.

Quels sont les traitements de l'alchaptonurie?

Il n'y a vraiment aucun traitement spécifique pour cette maladie rare. Cependant, il existe un certain nombre de moyens qui peuvent vous aider à soulager les symptômes.

Vous devez suivre un régime pauvre en protéines. Les médecins peuvent recommander des doses élevées d'acide ascorbique (également appelé vitamine C) pour ralentir l'accumulation d'acide homogène dans le cartilage. Cependant, NORD avertit que l'utilisation à long terme de la vitamine C s'est avérée inefficace pour traiter cette condition.

D'autres traitements de l'alchaptonurie se concentrent généralement sur le traitement des complications qui peuvent survenir, telles que:

• Arthrite
• Cardiopathie
• Calculs rénaux

La prévention

Que puis-je faire pour prévenir et traiter l'alchaptonurie?

Voici quelques conseils qui peuvent vous aider, vous ou votre enfant, à détecter cette maladie à un stade précoce et à obtenir le bon traitement:

• L'observation d'une urine foncée chez les nourrissons ou les jeunes enfants doit être immédiatement évaluée
• Le conseil avec un généticien peut être utile pour les personnes ayant des antécédents familiaux d'alchaptonurie
• Des tests prénataux peuvent être envisagés pour détecter cette affection dans l'utérus ou avant d'essayer de devenir enceinte

Les personnes qui ont reçu un diagnostic de cette maladie rare doivent suivre les conseils d'un médecin et une surveillance régulière peut aider à détecter et à traiter les symptômes à un stade précoce.

Certaines des complications qui peuvent survenir comprennent l'arthrite, les maladies cardiaques et les calculs rénaux ou prostatiques, principalement causés par un dépôt d'acide excessif. Maintenir une routine de santé avec une alimentation équilibrée et limiter l'apport en protéines peut être bénéfique. Vous pouvez également faire de l'exercice selon les conseils de votre médecin.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour comprendre la meilleure solution pour vous.

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