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Thalassémie mineure: symptômes, causes et traitement

Thalassémie mineure: symptômes, causes et traitement

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Anonim

Définition

Qu'est-ce que la thalassémie mineure?

La thalassémie mineure est un type de thalassémie classée comme légère. Cette condition est également appeléetrait de thalassémie ou la nature de la thalassémie parce qu'elle n'est qu'un vecteur.

En règle générale, les personnes souffrant de thalassémie mineure ne présentent aucun signe ni symptôme. Même ainsi, certains d'entre eux peuvent souffrir d'anémie légère.

Un autre type de thalassémie, à savoir la thalassémie majeure, est généralement une affection plus grave.

Le gène de la thalassémie peut être transmis d'un patient à son enfant. Si une personne a une thalassémie mineure même si elle ne présente aucun symptôme, le gène problématique peut toujours être transmis à l'enfant ou à la progéniture.

La thalassémie survient lorsque les gènes qui composent l'hémoglobine, à savoir les chaînes alpha et bêta, sont endommagés. Une personne peut souffrir de thalassémie bêta ou alpha mineure.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Selon le site Web de l'Institut national de recherche sur le génome humain, environ 100 000 bébés naissent avec une thalassémie sévère chaque année. Cette maladie est plus fréquente chez les personnes d'origine italienne, grecque, moyen-orientale, sud-asiatique et africaine.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la thalassémie mineure?

Les signes et symptômes de la thalassémie mineure sont généralement bénins, même s'ils n'apparaissent pas du tout. C'est parce qu'il n'y a pas trop de globules rouges affectés par cette condition.

Les personnes qui ne présentent aucun symptôme sont généralement appelées transporteur ou porteurs de traits de thalassémie. Même s'il y a un léger problème dans les globules rouges, la distribution de l'oxygène dans le sang peut toujours fonctionner normalement.

Cependant, il existe également des personnes atteintes de thalassémie mineure avec des symptômes qui ressemblent à une anémie légère. Les symptômes courants sont une sensation de fatigue et une peau pâle.

Il peut y avoir d'autres signes et symptômes de cette maladie qui n'ont pas été mentionnés. Pour des informations plus complètes, discutez-en avec votre médecin.

Cause

Quelles sont les causes de la thalassémie mineure?

La thalassémie est une maladie déclenchée par des facteurs génétiques. En d'autres termes, la cause principale de la thalassémie est une mutation génétique dans le corps. Ce gène problématique affectera la production d'hémoglobine, une substance présente dans les globules rouges.

Dans l'hémoglobine, il existe des chaînes protéiques, à savoir des chaînes alpha et bêta. Dans la thalassémie, la gravité de cette maladie peut être vue à partir du nombre de gènes endommagés, à la fois dans les formateurs de chaînes alpha et bêta.

Cette maladie survient en raison de dommages à quelques gènes qui composent l'hémoglobine. C'est pourquoi, la gravité de cette maladie est relativement légère. En fait, certaines personnes sont juste transporteur ou porteurs du gène de l'hémoglobine muté.

L'alpha thalassémie mineure est due à la destruction de 1 ou 2 des 4 gènes normaux de la chaîne alpha. Pendant ce temps, la thalassémie bêta mineure se produit en raison de dommages à 1 des 2 gènes normaux.

Facteurs de risque

Quels sont les facteurs qui augmentent mon risque de contracter cette maladie?

La thalassémie de tout type risque d'être transmise par des membres de la famille atteints de la maladie. Cela signifie que les antécédents familiaux ou parentaux sont un facteur de risque majeur.

Si une personne a la thalassémie ou porte un gène de trait de thalassémie, le gène peut être transmis à son enfant.

Non seulement l'hérédité, la race est également connue pour jouer un rôle dans l'augmentation de la thalassémie. Certaines races sont plus susceptibles de contracter cette maladie, comme les personnes d'origine moyen-orientale, asiatique et africaine.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment cette maladie est-elle diagnostiquée?

Les tests les plus courants effectués pour diagnostiquer la thalassémie mineure sont des tests sanguins ou des numérations globulaires complètes. Le médecin vérifiera généralement la forme des cellules sanguines et découvrira s'il existe une mutation génique dans l'hémoglobine.

Le diagnostic de thalassémie peut également être posé alors que le bébé est encore dans l'utérus. Ce test est obligatoire si l'un ou les deux parents du bébé sont porteurs du gène de la thalassémie. Habituellement, le test est effectué à 11 ou 16 semaines de grossesse, selon le type de test effectué.

Comment traiter la thalassémie mineure?

La plupart des cas de thalassémie mineure sont bénins et entraînent rarement des complications dangereuses de la thalassémie. Par conséquent, un traitement à long terme de la thalassémie, comme des transfusions sanguines ou des interventions chirurgicales, n'est généralement pas nécessaire.

En règle générale, les médecins ne prescrivent des suppléments de vitamine B12 ou d'acide folique que pour traiter les symptômes bénins de l'anémie que l'on retrouve souvent chez les personnes atteintes de cette maladie. La teneur en acide folique peut aider au développement des globules rouges.

La prévention

Que puis-je faire pour prévenir ou atténuer cette maladie?

La thalassémie mineure ne provoque souvent pas de symptômes potentiellement mortels. Cependant, il est conseillé aux patients de maintenir un mode de vie sain afin d'éviter le risque de complications. Voici quelques conseils à essayer:

  • Suivez une alimentation saine riche en calcium, en vitamine D et en acide folique.
  • Limitez votre consommation d'aliments, de boissons et de suppléments riches en fer.
  • Maintenez le système immunitaire du corps afin qu'il ne soit pas sensible aux infections qui peuvent nuire au corps.

Thalassémie mineure: symptômes, causes et traitement

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