Dystrophie musculaire: symptômes, causes et traitement

Définition

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire?

Dystrophie musculaire ou dystrophie musculaire est un terme qui fait référence à un groupe de maladies musculaires. Lentement, les muscles s'affaibliront jusqu'à ce qu'ils perdent leur force et ne puissent plus fonctionner correctement.

Les dommages et la faiblesse musculaires sont causés par un manque d'une protéine appelée dystrophine, une protéine essentielle à la fonction musculaire normale. Les patients atteints de cette maladie ont généralement des difficultés à marcher, à s'asseoir, à avaler et à faire des mouvements qui nécessitent une coordination musculaire.

La dystrophie musculaire est une malformation congénitale congénitale qui est généralement héréditaire et cause des dommages aux muscles au fil du temps.

Il existe plus de 30 types de maladies musculaires qui font partie de la dystrophie. Voici les types les plus fréquemment rencontrés:

• Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
• Dystrophie musculaire de Landouzy-dejerine.
• Dystrophie musculaire myotonique (MMD).

Quelle est la fréquence de cette condition?

La dystrophie musculaire est une maladie assez rare. On estime que 1 nouveau-né et enfant sur 3 500 développent une dystrophie musculaire.

La plupart des cas se retrouvent dans l'enfance, en particulier chez les garçons. Les symptômes de certains types de dystrophie musculaire n'apparaissent que lorsque l'enfant atteint l'âge adulte.

Cette maladie peut être surmontée en contrôlant les facteurs de risque existants. Pour en savoir plus sur l'état de l'enfant atteint de cette maladie, veuillez consulter davantage le médecin.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie musculaire?

Les signes et symptômes de la dystrophie musculaire dépendent du type de maladie musculaire de votre enfant. En général, toutes les parties des muscles peuvent être affectées ou seules certaines parties des muscles sont affectées, telles que les zones autour des hanches, des épaules ou du visage.

Voici les signes et symptômes de la dystrophie musculaire oudystrophie musculaire si divisé par type:

1. Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

La DMD est le type de maladie musculaire le plus courant, la majorité des personnes atteintes perdront la capacité de marcher à l'âge de 12 ans et auront besoin d'un appareil respiratoire.

Les signes et symptômes de ce type de dystrophie musculaire sont plus fréquents chez les garçons C'est:

• Difficulté à marcher.
• Réflexes corporels réduits.
• Difficulté à rester seul.
• Mauvaise posture.
• Amincissement des os.
• Colonne vertébrale courbée (scoliose).
• Légère altération de l'intelligence.
• Difficulté à respirer.
• Ne peut pas avaler correctement.
• Cœur et poumons faibles.

2. Dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine

Cette condition est un affaiblissement des muscles du visage, des cuisses, des bras et des jambes. Ce type de maladie musculaire progresse lentement et peut passer de symptômes légers à des symptômes graves (paralysie).

Certains des signes et symptômes les plus courants comprennent:

• Difficulté à mâcher ou à avaler de la nourriture.
• Épaules inclinées.
• La bouche n'a pas l'air proportionnelle.
• La partie qui sort de l'épaule, comme une aile.

Dans de rares cas, les personnes souffrant de la dystrophie de typeLandouzy-Dejerineont également des problèmes d'audition et de respiration.

Cette condition prend beaucoup de temps pour montrer les premiers symptômes. Parfois, les personnes atteintes éprouveront des symptômes à l'adolescence, mais il n'est pas rare que de nouveaux symptômes apparaissent lorsque la victime entre dans la quarantaine.

3. Dystrophie musculaire myotonique (MMD)

Le MMD, également connu sous le nom de maladie de Steinert ou dystrophie myotonique, empêche les muscles de se détendre à nouveau après des contractions (myotonie).

Plusieurs parties du corps peuvent être affectées par le type de dystrophie musculaire ou dystrophie musculaire est comme suit:

• Les muscles du visage.
• Système nerveux central.
• Glandes surrénales.
• Cœur.
• Thyroïde.
• Œil.
• Tube digestif.

Les symptômes apparaissent généralement en premier sur votre visage et votre cou. Certains symptômes de dystrophie musculaire ou dystrophie musculaire ceux-ci sont les suivants:

• Les muscles du visage semblent tomber ou se détendre.
• Difficulté à soulever votre cou en raison de la faiblesse des muscles du cou.
• Difficulté à avaler
• Les paupières semblent tombantes ou somnolentes (ptosis).
• Amincissement des cheveux à l'avant de la tête.
• La vision se détériore.
• L'enfant perd du poids.
• Transpiration excessive.

Cette condition risque de provoquer une impuissance et une atrophie testiculaire chez les hommes. Pendant ce temps, les victimes de sexe féminin peuvent avoir des cycles menstruels irréguliers, ainsi que le risque d'infertilité.

4. Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie de Becker est presque identique à celle de Duchenne, mais pas si grave. Cette condition est également plus fréquente chez les garçons.

Les symptômes de la dystrophie musculaire apparaissent généralement pour la première fois lorsque le patient est âgé de 11 à 25 ans et comprennent:

• Marchez sur les orteils (pointe des pieds).
• Tombe souvent.
• Crampe musculaire.
• Difficulté à se lever ou à se tenir debout sur le sol.

5. Dystrophie musculaire congénitale

Cette condition survient généralement chez les nouveau-nés jusqu'à l'âge de deux ans. Les signes et symptômes qui apparaissent chez les bébés sont:

• Muscles affaiblis.
• Mauvais contrôle moteur du corps.
• Incapable de s'asseoir ou de se tenir debout sans aide.
• Scoliose.
• Défauts dans les jambes.
• Difficulté à avaler
• Problèmes de respiration.
• Troubles visuels.
• Difficulté à parler.
• Capacités cognitives altérées.

6. Dystrophie musculaire des ceintures

Ce type de dystrophie musculaire entraîne un affaiblissement et une perte de masse des muscles. Habituellement, cette condition attaque d'abord vos épaules et vos hanches, bien qu'elle puisse parfois se produire d'abord dans vos jambes ou votre cou.

Vous pourriez avoir du mal à vous lever d'une position assise, à monter et descendre des escaliers et à soulever des poids lourds.

7. Dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD)

L'OPMD provoque généralement une faiblesse musculaire au niveau du visage, du cou et des épaules. Les signes de cette condition comprennent:

• Paupières tombées.
• Difficulté à avaler
• Changement de voix.
• Problèmes de vue.
• Problèmes cardiaques.
• Difficulté à marcher normalement.

8. Dystrophie musculaire distale

Cette dystrophie est également connue sous le nom de myopathie distale. Cette condition affecte le plus souvent les muscles du:

• Avant bras.
• Main.
• Veau.
• Pieds.

9. Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

Dystrophie de typeEmery-Dreifuss est également apparu pour la première fois lorsque le patient était un enfant. Les signes et symptômes courants sont:

• Les muscles du haut des bras et du bas des jambes sont affaiblis.
• Problèmes de respiration.
• Problèmes cardiaques.
• Le muscle se raccourcit dans la colonne vertébrale, le cou, les chevilles, les genoux et les coudes.

Il existe une variété de signes et de symptômes qui ne sont pas énumérés ci-dessus. Si vous souhaitez connaître certaines choses liées à ces symptômes, vous pouvez consulter immédiatement votre médecin.

Quand voir un médecin?

Appelez votre médecin ou allez à l'hôpital si ces symptômes ne disparaissent pas ou s'ils persistent pendant une longue période.

En outre, vous devez également informer le médecin s'il y a des membres de votre famille qui souffrent de la même maladie afin d'obtenir la bonne méthode de diagnostic et de traitement.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Quelles sont les complications possibles de la dystrophie musculaire?

Complications pouvant survenir à la suite de dystrophie musculaire est comme suit:

• Difficulté à marcher
• Mouvement corporel limité
• Problèmes de respiration
• La scoliose
• Problèmes cardiaques
• Difficulté à avaler

Cause

Qu'est-ce qui cause la dystrophie musculaire?

Dystrophie musculaire oudystrophie musculaire est une condition qui survient à la suite d'une mutation ou d'un changement dans un gène. Chaque type de dystrophie a différents types de mutations les unes des autres.

Ces mutations peuvent survenir à la conception ou au cours du développement embryonnaire. La cause de ces mutations est encore inconnue et est toujours à l'étude.

Mutations dans les gènes qui provoquent la dystrophie musculaire ou dystrophie musculaire c'est une condition qui peut être héréditaire.

En d'autres termes, cette condition peut être transmise des parents aux enfants, car il s'agit d'une maladie génétique.

Facteurs de risque

Quels sont les facteurs qui augmentent le risque de dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire est une maladie qui peut survenir chez presque tout le monde, quels que soient l'âge et le groupe racial. Cependant, plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque de développer cette maladie.

Il est important que vous sachiez que le fait d'avoir un ou plusieurs facteurs de risque ne signifie pas que votre enfant développera une maladie ou un problème de santé.

Dans certains cas, il est possible que l'enfant souffre de certaines maladies ou conditions de santé sans aucun facteur de risque.

Les facteurs de risque suivants peuvent déclencher une dystrophie musculaire ou dystrophie musculaire:

1. Enfants

L'incidence de cette maladie est plus fréquente chez les enfants.

2. Sexe masculin

Cette maladie, en particulier le type Dystrophie musculaire de Duchenne, est plus fréquente chez les hommes. Si votre enfant est de sexe masculin, les chances de souffrir de cette maladie sont beaucoup plus grandes.

3. Membres de la famille souffrant de dystrophie musculaire

Selon la clinique Mayo, si un membre de la famille a souffert de dystrophie musculaire, vous avez également la possibilité de souffrir de cette maladie.

Même si vous n'avez pas de facteurs de risque, cela ne signifie pas que vous ne pouvez pas ressentir une raideur musculaire invalidante.

Les facteurs ci-dessus sont à titre indicatif seulement. Nous vous recommandons de consulter votre médecin pour plus d'informations.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ici ne remplacent pas un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les types de dépistage les plus courants de cette maladie?

Fondamentalement, il existe une grande variété de tests qui peuvent être effectués pour diagnostiquer ces différents types de dystrophie musculaire. Le diagnostic posé par un médecin passera généralement par les procédures suivantes:

• Découvrez les symptômes du patient.
• Découvrez tous les antécédents médicaux familiaux liés à la dystrophie musculaire.
• Faites un examen physique.

Après avoir effectué ces tests, le médecin peut suggérer d'autres tests pour l'état musculaire du patient. Les procédures médicales parmi lesquelles choisir comprennent:

1. Test enzymatique

Les muscles endommagés produiront des enzymes, telles que créatine kinase(CK) et entrez dans le sang. La teneur en CK dans les taux de sucre dans le sang des patients qui n'ont jamais subi de traumatisme dû à une blessure indiquera des troubles musculaires.

2. Tests génétiques

Le patient sera invité à fournir un échantillon de sang, qui sera ensuite examiné pour voir si une mutation génétique dans le sang est à l'origine de la dystrophie musculaire.

3. Biopsie musculaire

Une petite partie de votre muscle sera retirée pour analyse. Cette partie du muscle sera examinée pour voir si le patient souffre de dystrophie ou d'une autre maladie musculaire.

4. Électrocardiographie ou échocardiogramme

Cet examen est utilisé pour vérifier la fonction hépatique, en particulier chez les personnes qui en sont diagnostiquéesdystrophie musculaire myotonique.

Quels sont les traitements disponibles pour la dystrophie musculaire?

Il n'existe aucun remède connu pour différents types de dystrophie musculaire. Cependant, il existe plusieurs types de médicaments qui peuvent aider à soulager les symptômes ressentis par le patient.

1. Consommation de drogues

Contrairement aux douleurs musculaires qui peuvent être traitées avec des analgésiques musculaires, les symptômes de la dystrophie peuvent être soulagés par l'utilisation des types de médicaments suivants:

• Corticostéroïdes pour aider les muscles à devenir plus forts et à ralentir la progression de la dystrophie musculaire.
• Eteplirsen, qui est un médicament utilisé pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne.
• Golodirsen, qui est un médicament qui peut être utilisé pour traiter la dystrophie de Duchenne chez les patients présentant une mutation génétique.
• Médicaments pour le cœur, tels que les inhibiteurs de l'ECA ou les bêtabloquants, en particulier si la dystrophie musculaire provoque des lésions cardiaques.

2. Thérapie

Il existe plusieurs thérapies en vente libre qui peuvent vous aider à gérer la dystrophie, notamment:

• Des exercices d'étirement.
• Exercice physique, comme la marche et la natation.
• Utilisation d'aides à la mobilité.
• Utilisation d'appareils respiratoires.

En plus de surmonter les symptômes de la dystrophie, l'exercice physique tel que l'exercice est également bon pour maintenir des muscles sains.

3. Opérations

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger toute courbure de la colonne vertébrale qui peut changer et potentiellement causer des problèmes respiratoires plus graves.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les traitements à domicile qui peuvent aider à contrôler la dystrophie musculaire?

Voici quelques changements de mode de vie et remèdes maison qui peuvent être faits pour traiter la dystrophie musculaire ou la dystrophie dystrophie musculaire:

• Restez actif en faisant des activités comme d'habitude. Trop de silence, comme se reposer au lit ou rester assis pendant de longues périodes, peut aggraver la maladie.
• Suivez un régime ou un régime riche en fibres, en protéines et en calories.
• Apprenez-en le plus possible sur MD et sur ce qui peut être fait à ce sujet.

Si vous avez des questions, veuillez consulter votre médecin afin qu'il puisse mieux comprendre la meilleure solution à votre problème.