Achondroplasie (acondroplasie): symptômes, causes et comment y faire face

Définition de l'achondroplasie

Qu'est-ce que l'achondroplasie (acondroplasie)?

L'achondroplasie ou acondroplasie est une anomalie congénitale ou un trouble chez les bébés lorsque le cartilage ne se développe pas correctement.

Le cartilage est un tissu résistant mais flexible. Normalement, au cours du développement précoce du fœtus dans l'utérus, le cartilage forme une grande partie du squelette du corps, de sorte qu'il est présent dans divers membres.

Cependant, chez les nourrissons atteints de troubles musculo-squelettiques, le cartilage ne se transforme pas complètement en os, en particulier dans les os des bras et des jambes.

Le processus de formation du cartilage à l'os est connu sous le nom d'ossification. En raison du processus de formation osseuse qui ne se déroule pas bien, le bébé a un corps de taille normale, mais les membres sont plus courts et paraissent disproportionnés.

Quelle est la fréquence de cette condition?

L'achondroplasie (acondroplasie) est le type le plus courant de nanisme. Le nanisme lui-même est une condition causée par une croissance osseuse plus courte que la normale.

Sur la base du site Web Medline Plus, il y a environ 1 cas de bébés nés avec cette maladie, de 15 000 à 40 000 bébés.

Signes et symptômes de l'achondroplasie

Les bébés et les enfants qui souffrent de ce trouble osseux ne présentent généralement pas de troubles du développement cognitif ou de l'intelligence.

Les symptômes de l'achondroplasie sont plus physiques et non mentaux. Chez les nouveau-nés, les symptômes courants de l'achondroplasie ou de l'acondroplasie chez les bébés sont les suivants:

• A une petite taille par rapport aux autres nouveau-nés.
• A des bras, des cuisses et des jambes courts qui ne correspondent pas à sa taille.
• A une grosse tête (macrocéphalie) disproportionnée par rapport à un front large.
• Il a des doigts courts et les mains semblent avoir trois volets en raison de la déviation de l'annulaire et du majeur.
• La zone du visage entre le front et la mâchoire supérieure semble courte ou disproportionnée par rapport à sa taille normale.
• Le corps semble se pencher vers le bas.
• La plante des pieds est plate, courte et large.

Les autres problèmes de santé que peuvent avoir les bébés atteints d'achondroplasie sont les suivants:

• Troubles du système musculaire entraînant un retard du bébé.
• Vous avez des problèmes respiratoires, car le rythme respiratoire ralentit ou s'arrête pendant une courte période (apnée).
• Vous souffrez d'hydrocéphalie ou d'une accumulation de liquide dans le cerveau.
• Vivre une sténose vertébrale due au rétrécissement du canal rachidien de sorte qu'il appuie sur la moelle osseuse.

Pendant ce temps, chez les enfants plus âgés, les symptômes de l'achondroplasie ou de l'acondroplasie sont les suivants:

• Surpoids à l'obésité.
• A de la difficulté à plier les coudes.
• Vous avez des otites répétées ou répétées en raison de conduits auditifs étroits
• Vous avez des troubles de la colonne vertébrale, tels que la cyphose, la lordose ou la scoliose.

Il peut y avoir des signes et des symptômes non énumérés ci-dessus. Si vous avez des inquiétudes concernant un certain symptôme lié à l'état du bébé, vous devez immédiatement consulter un médecin.

Quand voir un médecin?

Si vous remarquez que vous ressentez les symptômes décrits ci-dessus, consultez immédiatement votre médecin. Chaque enfant peut avoir des symptômes différents. En fait, certains présentent des symptômes qui ne sont peut-être pas mentionnés ci-dessus.

Causes de l'achondroplasie

La cause de l'achondroplasie (acondroplasie) est une mutation génétique ou une modification des gènes qui se produit au cours du processus de formation des ovules et des spermatozoïdes.

La mutation génétique ou le changement impliqué dans ce trouble musculo-squelettique est FGFR3. Le gène FGFR3 est impliqué dans le développement du tissu osseux et cérébral en donnant l'ordre de fabriquer des protéines.

Lorsqu'une mutation génétique se produit dans le corps du bébé, le travail de la protéine FGFR3 devient trop actif. En conséquence, le travail hyperactif de la protéine FGFR3 perturbe le processus de développement osseux et provoque une perturbation du processus de croissance osseuse du bébé.

Facteurs de risque d'achondroplasie

L'achondroplasie (acondroplasie) est un trouble hérité des parents. Cela signifie que les enfants nés de parents atteints de troubles musculo-squelettiques risquent également de vivre les mêmes conditions que leurs parents.

Ce trouble osseux est hérité selon un modèle autosomique dominant, où une copie de la mutation du gène FGFR3 peut déjà provoquer cette anomalie chez les nourrissons. Si les deux parents transmettent une copie du gène FGFR3 muté, l'état de l'enfant sera bien pire.

Le bébé peut ressentir un raccourcissement extrême des os et des côtes sous-développées. Cette condition fait que le bébé meurt dans l'utérus ou meurt après la naissance en raison d'une incapacité à respirer.

Diagnostic et traitement de l'achondroplasie

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

L'achondroplasie ou acondroplasie est une anomalie congénitale qui peut être diagnostiquée pendant la grossesse ou après la naissance du bébé.

Vérifier l'achondroplasie pendant la grossesse

Le diagnostic de l'achondroplasie pendant la grossesse peut être effectué par échographie (USG) du bébé dans l'utérus.

Les médecins diagnostiquent généralement l'acondroplasie par échographie en notant la présence ou l'absence de membres courts ou sous-développés.

En outre, les médecins peuvent également diagnostiquer l'achondroplasie pendant la grossesse en prêtant attention à la possibilité d'autres symptômes que le bébé éprouve, tels que l'hydrocéphalie.

Non seulement l'échographie, car cette condition est causée par l'hérédité, l'acondroplasie avant la naissance peut également être diagnostiquée avec des tests génétiques.

Les tests génétiques pour diagnostiquer l'achondroplasie sont effectués en examinant l'amniocentèse ou en prélevant un échantillon de liquide amniotique dans l'utérus.

Examen de l'achondroplasie après la naissance

Pendant ce temps, pour les nouveau-nés, les médecins peuvent diagnostiquer la possibilité d'acondroplasie en observant et en examinant physiquement le bébé.

Le médecin peut suggérer d'autres tests s'il existe certains symptômes physiques de votre tout-petit qui conduisent à une acondroplasie. D'autres tests peuvent être suivis de radiographies ou de radiographies sur le bébé.

Ce test vise à mesurer la longueur des os du bébé s'il souffre d'achondroplasie. Si nécessaire, des tests génétiques et des tests sanguins peuvent aider à confirmer la possibilité d'acondroplasie en recherchant le gène FGFR3.

Comment traiter l'achondroplasie (acondroplasie)?

Il n'existe pas de traitement spécifique permettant de guérir l'achondroplasie. même dans ce cas, le médecin choisira un traitement en fonction des signes et symptômes présentés par l'enfant.

Comment traiter l'achondroplasie (acondroplasie) habituellement recommandée est:

• Si votre enfant présente des signes d'hydrocéphalie, le médecin dirigera une référence vers un neurochirurgien. Des médicaments et une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires.
• Si l'enfant présente des symptômes tels que des difficultés respiratoires dues à l'apnée, le médecin procédera à une intervention chirurgicale, à savoir faire un trou dans le cou (trachéotomie) ou enlever les amygdales et les végétations adénoïdes (adénotonsillectomie).
• Si votre enfant est obèse, les médecins et nutritionnistes vous aideront à perdre du poids au nombre idéal en fonction de son âge et de sa taille.
• Les symptômes d'une infection qui continue d'attaquer l'enfant peuvent obliger l'enfant à prendre des antibiotiques.
• Les enfants de petite taille peuvent être en mesure de suivre un traitement par hormone de croissance.
• Si votre tout-petit a une déformation en varus (changements dans la structure et la forme des os) comme une jambe pliée, un orthopédiste peut soulager les symptômes avec une thérapie physique. Habituellement, cette condition ne nécessite pas de correction chirurgicale de l'os.
• S'il y a une anomalie de la colonne vertébrale, votre tout-petit doit s'asseoir avec un support à l'âge de 12 à 18 mois. Ensuite, procédez à l'utilisation d'un corset de soutien afin que la courbure osseuse anormale ne s'aggrave pas. Si elle est sévère, une intervention chirurgicale est généralement pratiquée.
• Si votre enfant a une sténose vertébrale, qui est un rétrécissement de l'espace dans la colonne vertébrale, le médecin peut recommander une chirurgie chirurgicale.

Remèdes à la maison pour l'achondroplasie

Les enfants nés avec une achondroplasie peuvent avoir de l'espoir et une meilleure qualité de vie, avec des soins appropriés de la part des parents et des soignants à domicile.

En tant que parent, vous devez régulièrement emmener votre tout-petit chez le médecin pour un bilan de santé. Prendre soin de votre tout-petit atteint de cette maladie n'est certainement pas une tâche facile.

Cependant, vous n'avez pas à vous inquiéter. Vous pouvez assister à des conseils avec des médecins, suivre une alimentation saine recommandée par les nutritionnistes pour répondre à leur apport nutritionnel et rejoindre la communauté des parents qui ont également des enfants avec des conditions similaires.

N'oubliez pas de vous assurer que votre tout-petit passe toutes les vaccinations pour éviter que certains problèmes de santé ne se développent.

Prévention de l'achondroplasie

L'achondroplasie (acondroplasie) est une maladie osseuse causée par une mutation génique. Par conséquent, il n'existe aucun moyen spécifique de prévenir l'achondroplasie.