Mucopolysaccharidose II: symptômes, médicaments, etc. • bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que la mucopolysaccharidose II?

La mucopolysaccharidose II (MPS II) est une maladie génétique héréditaire rare qui provoque des troubles du métabolisme des glucides. Cette condition ne se produit presque que chez les hommes.

MPS II empêche le corps de décomposer les sucres spéciaux qui construisent les os, la peau, les tendons et autres tissus. Cette accumulation de sucre dans le corps endommage progressivement les cellules et autres organes du corps, y compris le cerveau. Les symptômes qui apparaissent peuvent varier d'une personne à l'autre.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la mucopolysaccharidose II?

Les symptômes de la mucopolysaccharidose II peuvent inclure:

• Grandes joues rondes
• Nez touffu
• Lèvres épaisses avec une grande langue
• Sourcils broussailleux
• Grosse tête
• Croissance et développement lents
• Peau épaisse et dure
• Doigts courts, courbés; mesure de la main large
• Problèmes articulaires qui rendent les déplacements difficiles
• Engourdissement (engourdissement), faiblesse musculaire et sensation de picotement dans les mains
• Ont souvent une toux froide, des sinus et des maux de gorge
• Problèmes respiratoires, y compris l'apnée du sommeil
• Perte auditive et infection de l'oreille
• Difficulté à marcher, muscles faibles
• Indigestion, y compris la diarrhée
• Problèmes cardiaques, y compris les dommages aux valves cardiaques
• Gonflement du foie et de la rate (hépatosplénomégalie)
• Épaississement des os

Lorsque le cerveau est affecté, les symptômes comprennent:

• Difficultés d'apprentissage et de réflexion vers l'âge de 2 à 4 ans
• C'est dur de parler
• Troubles du comportement, tels que l'agitation ou l'agressivité

Si vous présentez l'un des signes ou symptômes ci-dessus ou toute autre question, veuillez consulter votre médecin. Le corps de chacun est différent. Consultez toujours un médecin pour traiter votre état de santé.

Cause

Quelles sont les causes de la mucopolysaccharidose II?

Cette condition empêche le corps masculin de produire certaines protéines, car il existe une mutation génétique héritée de la mère.

Un père qui a la mutation génétique qui cause la MPS II peut la transmettre à sa fille, mais l'enfant ne développera pas cette maladie à moins qu'il n'hérite également de la même mutation génétique de la mère.

Dans de très, très rares cas (très improbables), la MPS II peut apparaître chez les enfants même si les antécédents familiaux sont exempts de mutations génétiques.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment diagnostique-t-on la mucopolysaccharidose II?

MPS II est une maladie rare. Pour exclure d'autres possibilités et confirmer un diagnostic, votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes (quand ils ont commencé; ce qui s'est passé; s'ils sont réapparus; si vos symptômes s'améliorent si vous faites quelque chose, ou s'ils s'aggravent) et vos antécédents médicaux familiaux. .

Si votre médecin ne peut pas déterminer une autre cause de votre état, il effectuera un test de MPS II avec un test d'urine pour rechercher des sucres spécifiques et des protéines manquantes.

S'il est confirmé que votre état est causé par la MPS II, le médecin vous conseillera d'en informer les autres membres de la famille.

Si vous êtes une femme enceinte et après des tests génétiques, vous savez que vous êtes porteur de la mutation génétique qui cause la MPS II, vous pouvez demander à votre médecin de vérifier si votre bébé est à risque pour cette maladie. Faites un test génétique le plus tôt possible en début de grossesse.

Comment la mucopolysaccharidose II est-elle traitée?

La MPS II peut être traitée par une thérapie enzymatique substitutive (ERT) qui utilise un médicament appelé larodination (Aldurazyme). Ce médicament est une version synthétique de la protéine qui est perdue dans le corps avec MPS 1. Il peut soulager la plupart des symptômes, notamment en aidant:

• Marcher, monter des escaliers et la capacité de bouger en général et la capacité de suivre le rythme en général
• Mouvement articulaire
• Respiration
• La croissance et le développement
• Croissance des cheveux et caractéristiques du visage

Cependant, la thérapie enzymatique n'aide pas les symptômes liés à la fonction cérébrale, tels que les difficultés d'apprentissage ou de réflexion.

Une autre option de traitement est la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Cette procédure est réalisée en implantant des cellules souches saines qui produisent des protéines, à partir d'un donneur dans le corps du receveur. Habituellement, ces cellules sont obtenues à partir de la moelle osseuse ou du sang dans le cordon ombilical. Si la greffe est réalisée avant que l'enfant n'ait 2 ans, sa capacité d'apprentissage peut s'améliorer. Cependant, cette procédure ne peut pas corriger les problèmes osseux et oculaires.

En fonction de vos symptômes, vous devrez peut-être travailler avec d'autres spécialistes, tels que des cardiologues, des ORL, des psychologues, des neurologues et des ophtalmologistes.

Remèdes maison

Quels sont les changements de mode de vie ou les remèdes maison qui peuvent être faits pour traiter la mucopolysaccharidose II?

Voici des remèdes maison et mode de vie qui peuvent vous aider à traiter la mucopolysaccharidose II:

• Soutenez et encouragez votre enfant à être indépendant, confiant et ouvert. Invitez-les à bouger et à jouer comme les autres enfants.
• Reste positif. Montrez de l'amour et de l'affection. Insufflez tôt que même si votre tout-petit peut avoir l'air différent, cela ne signifie pas qu'il «manque». Chaque être humain est né différent. Lorsque d'autres personnes posent des questions sur l'état de votre enfant, soyez honnête quant à ses maladies et à ce qu'il ne peut pas faire. N'oubliez pas de mentionner les capacités, les passe-temps et la personnalité de votre enfant pour aider les autres à accepter davantage sa condition.
• Encouragez l'enfant à s'étirer ou à réchauffer les muscles légers pour que ses articulations fonctionnent correctement. Parlez d'abord à votre médecin pour savoir à quoi ressemble un mouvement sûr.
• Créer une stratégie avec une équipe de médecins et d'enseignants dans les écoles pour enfants pour permettre aux enfants de continuer à avoir des activités d'apprentissage comme les écoliers normaux. Peut-être qu'il a besoin de besoins spéciaux, comme une séance privée.
• Évitez les sports qui nécessitent un contact physique, comme le football, les exercices au sol, le basket-ball et autres sports similaires pour protéger le cou d'un enfant.
• Faites des ajustements à la maison.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Bonjour Groupe Santé ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostic ou de traitement.