Syndrome de Waardenburg: causes, traitement, etc. & bull; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg?

Le syndrome de Waardenburg ou syndrome de Waardenburg est une maladie congénitale dès la naissance.

Le syndrome de Waardenburg ou syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare qui peut affecter la couleur de la peau, les cheveux, les yeux et la forme du visage d'un bébé à la naissance.

Dans certains cas, le syndrome de Waardenburg ou le syndrome de Waardenburg peut également entraîner une perte auditive.

La plupart des bébés nés avec le syndrome de Waardenburg ont en fait une fonction auditive normale.

C'est juste que, parfois, les bébés peuvent subir une perte auditive modérée à sévère dans une ou les deux oreilles à la fois.

La perte auditive liée au syndrome de Waardenburg est une maladie congénitale depuis un nouveau-né.

La principale caractéristique des bébés atteints du syndrome de Waardenburg est généralement des yeux bleu pâle ou des couleurs d'yeux différentes, comme un œil bleu et un œil brun.

En outre, les cheveux des bébés atteints du syndrome de Waardenburg ont également un aspect distinctif car ils peuvent changer de couleur, par exemple devenir gris.

Cependant, fondamentalement, les symptômes du syndrome de Waardenburg peuvent varier chez chaque individu qui les éprouve, même s'ils font partie d'une même famille.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Waardenburg, mais il peut être traité correctement afin que les bébés nés avec cette maladie puissent continuer à vivre normalement.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome de Waardenburg ou syndrome de Waardenburg est une maladie génétique de la naissance classée comme rare.

Lancé à partir de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, le syndrome de Waardenburg peut être ressenti par environ 1 nouveau-né sur 40000.

Le syndrome de Waardenburg est divisé en quatre types distincts. Selon Medline Plus, le type un et le type deux sont les cas les plus courants de syndrome de Waardenburg, tandis que les types trois et quatre sont rares.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Waardenburg?

Les symptômes du syndrome de Waardenburg ou du syndrome de Waardenburg peuvent varier en fonction du type ressenti. Ainsi, il existe quatre types ou types de syndrome de Waardenburg avec chacun des symptômes.

Les symptômes les plus courants du syndrome de Waardenburg sont la couleur de la peau et les yeux qui ont tendance à être pâles ou jeunes. Un autre symptôme courant est la croissance de plusieurs poils blancs près du front.

Les différents symptômes du syndrome de Waardenburg en fonction du type sont les suivants:

Type 1

Une grande distance entre les yeux droit et gauche est l'un des symptômes du syndrome de Waardenburg de type I. De plus, les bébés nés avec le syndrome de Waardenburg de type 1 ont également les yeux bleu pâle ou une couleur différente dans les deux yeux.

Des taches blanches sur les cheveux et la peau ainsi qu'une perte auditive (surdité) due à des problèmes d'oreille interne peuvent également survenir.

Type 2

Le syndrome de type 2 a connu plus de perte auditive que le type 1 précédent. Les changements de pigments dans les cheveux et la peau sont également similaires au type 1.

Seule différence, le type 2 ne connaît pas une grande distance entre les yeux droit et gauche.

Type 3

Ce type est connu sous le nom de syndrome de Klein-Waardenburg. Les bébés atteints du syndrome de type 3 en plus d'avoir des symptômes de Waardenburg de type 1 et de type 2 présentent également des anomalies dans leurs mains.

Par exemple, des doigts qui sont ensemble ou une forme différente de l'épaule. Un autre signe que les bébés nés avec ce type ont un nez large et une longue distance oculaire comme le type 1.

Type 4

Ce type est connu sous le nom de syndrome de Waardenburg-Shah. Les symptômes de ce type sont similaires à ceux de Waardenburg de type 2, la différence est que ce type subit une perte de certaines cellules nerveuses dans le gros intestin.

C'est ce qui fait que les enfants atteints de ce type ont des difficultés à déféquer (constipation).

Quand voir un médecin

Le syndrome de Waardenburg est une anomalie congénitale qui peut être facilement observée chez un nouveau-né. Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Quelles sont les causes du syndrome de Waardenburg?

Le syndrome de Waardenburg ou syndrome de Waardenburg n'est pas une maladie contagieuse et ne peut être guérie avec des médicaments.

Le syndrome de Waardenburg ou le syndrome de Waardenburg n'est pas non plus causé par des facteurs liés au mode de vie.

La cause du syndrome de Waardenburg ou du syndrome de Waardenburg est l'apparition de mutations ou de changements dans au moins six gènes différents dans le corps.

Ces gènes mutés sont des gènes responsables de la formation de diverses cellules, en particulier des cellules mélanocytaires.

Les mélanocytes sont un type de cellule qui détermine la couleur de la peau, des cheveux et des pigments oculaires. Les cellules mélanocytaires sont également impliquées dans la formation des fonctions de l'oreille interne.

Si cette formation cellulaire est perturbée, la fonction de l'oreille interne sera également altérée. Le type de gène porteur de la mutation déterminera le type de syndrome de Waardenburg chez un bébé.

Certains des noms des gènes impliqués dans ce syndrome, tels que les gènes SOX10, EDN3 et EDNRB, affectent le développement des nerfs dans le gros intestin.

Les types de syndrome de Waardenburg 1 et 3 sont souvent causés par des mutations du gène PAX3. Il existe différentes causes pour chaque type de syndrome de Waardenburg.

Les types 1 et 3 du syndrome de Waardenburg peuvent survenir en raison d'un schéma autosomique dominant.

Un autosome est un chromosome mais pas un chromosome sexuel, alors qu'un dominant est une copie unique d'une mutation génétique qu'une personne doit avoir pour vivre une certaine condition.

C'est pourquoi, la plupart des bébés nés avec le syndrome de Waardenburg de type 1 et de type 3 ont généralement des parents atteints de ce trouble.

Pendant ce temps, les syndromes de Waardenburg de type 2 et de type 4 suivent également un modèle d'hérédité dominant, mais peuvent également être transmis de parent à enfant sur la base d'un modèle génétique récessif.

Les types 2 et 4 nécessitent deux copies de la mutation génique, de sorte que les chances qu'un bébé naisse avec ce syndrome sont généralement moindres. En bref, ces deux modèles d'hérédité signifient que le syndrome de Waardenburg peut survenir lorsqu'un membre de la famille l'a eu en premier.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer le syndrome de Waardenburg?

Des facteurs génétiques ou héréditaires dans la famille peuvent augmenter le risque de syndrome de Waardenburg chez les nouveau-nés.

Comme expliqué précédemment, s'il y a des membres de la famille qui ont ce trouble congénital, le risque pour le bébé d'en souffrir est également plus grand.

Cependant, les gènes peuvent également être récessifs ou n'apparaître pas chez plusieurs générations de descendants familiaux. Cependant, la génétique de ce syndrome peut continuer à fonctionner dans les générations de la famille.

En conséquence, plus tard, le bébé a toujours le risque de naître avec le syndrome de Waardenburg même si aucun membre de la famille précédent ne présente de symptômes de ce trouble.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Le syndrome de Waardenburg sera ensuite détecté par les médecins lorsqu'il y a une différence dans l'apparence du nouveau-né.

Cependant, tous les nouveau-nés ne verront pas la différence lors du test. Certains n'ont été détectés que plusieurs années plus tard.

Certaines des choses que le médecin vérifiera concernant le syndrome de Waardenburg ou le syndrome de Waardenburg sont les suivantes:

Les yeux droit et gauche sont de couleurs différentes.
Pigmentation inhabituelle des cheveux.
Le coin interne de l'œil semble distinct, ce qui est connu sous le nom de canthi.
Antécédents d'un parent ou d'un frère ou d'une sœur atteint du syndrome de Waardenburg.
Les sourcils se froncent comme s'ils ne faisaient qu'un dans certains cas.
La présence de taches blanches sur la peau du bébé dès la naissance.
La forme du pont de nez est élargie comme d'habitude.
Lorsque vous voyez certains des signes ci-dessus, le médecin effectuera un test auditif.

Si cela doit être confirmé plus en détail, le médecin effectuera des tests ADN ou des tests par prélèvement sanguin. Le personnel du laboratoire analysera la présence d'ADN qui a une mutation génétique.

Ce test ADN peut également être effectué sur la mère pendant la grossesse pour déterminer l'état du fœtus dans l'utérus.

Quelles sont les options de traitement pour le syndrome de Waardenburg?

Il n'y a fondamentalement aucun médicament spécifique administré aux personnes atteintes du syndrome de Waardenburg. Les bébés nés avec le syndrome de Waardenburg peuvent mener une vie normale.

Les changements de mode de vie n'affecteront pas non plus les symptômes qui apparaissent dans ce syndrome. Cependant, il existe plusieurs traitements pour gérer les symptômes qui surviennent, tels que:

Utilisation d'aides auditives.
Chirurgie pour éliminer ou prévenir les blocages dans les intestins.
L'utilisation d'un sac de colostomie est un outil de maintien de la santé intestinale dans le syndrome de type 4.
Utilisation de cosmétiques pour couvrir des pigments cutanés inhabituels ou autre utilisation de maquillage pour se déguiser.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont besoin d'un soutien psychologique pour gérer leur état particulier, surtout si elles ont l'air très différentes.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.