Sclérose tubéreuse et taureau; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse?

La sclérose tubéreuse est une maladie dans laquelle de petites tumeurs se développent dans de nombreuses parties du corps, telles que la peau, les reins, le cerveau, le cœur, les yeux et les poumons. Les tumeurs sont souvent non malignes (non cancéreuses), ce qui peut causer d'autres problèmes. Ce syndrome survient chez 1 personne sur 10 000.

Quelle est la fréquence de la sclérose tubéreuse?

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique. Cette maladie peut être héritée de la famille et transmise des parents aux enfants. Les personnes qui ont des parents atteints de sclérose tubéreuse peuvent développer cette maladie.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la sclérose tubéreuse?

La sclérose tubéreuse apparaît à la naissance, mais les signes et symptômes n'apparaissent pas immédiatement. Le diagnostic a ensuite été posé à 10 ans. La plupart des parents et leurs enfants n'ont de tumeurs que sur un seul membre, par exemple la peau.

Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, allant de légers à graves. Les symptômes graves peuvent inclure des difficultés d'apprentissage et une faible intelligence, mais de nombreuses personnes ont encore un QI normal ou supérieur à la moyenne. En outre, les symptômes courants sont des taches blanches à la surface de la peau (généralement sur les pieds) et des bosses rouges sur la peau.

D'autres symptômes sont une peau rugueuse dans le bas du dos et des polypes autour des ongles, en particulier les ongles des pieds. L'émail dentaire peut se déchirer et des convulsions peuvent apparaître. Le développement nerveux ou physique peut être entravé. Cela dépend de l'emplacement de la tumeur dans votre cerveau ou celui de votre enfant.

Certains des autres symptômes ou signes peuvent ne pas être énumérés ci-dessus. Si vous vous sentez anxieux au sujet de ces symptômes, consultez immédiatement votre médecin.

Quand devrais-je voir un médecin?

Les symptômes de la sclérose tubéreuse peuvent être détectés à la naissance. Ou il se peut que les premiers signes de maladie deviennent plus prononcés dans l'enfance ou même à l'âge adulte. Appelez votre médecin si vous vous inquiétez du développement de votre enfant ou si vous remarquez l'un des signes ou symptômes ci-dessus.

Cause

Qu'est-ce qui cause la sclérose tubéreuse?

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique qui sévit dans les familles et se transmet de parent à enfant. Il existe deux types de maladies génétiques, à savoir le chromosome 9 (gène TSC1) et 15 (gène TSC2). Cependant, seul un tiers des cas est héréditaire dans la famille. Une autre cause peut être une nouvelle mutation. Les mutations sont des changements dans l'ADN ou d'autres substances dans le corps qui portent le code génétique.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente mon risque de sclérose tubéreuse?

Environ un tiers des patients atteints de sclérose tubéreuse héritent du gène de la sclérose tubéreuse liée aux OGM TSC1 ou TSC2 du parent. Environ les deux tiers des patients ont une nouvelle mutation génétique du gène TSC1 ou TSC2. La gravité de cette maladie peut varier. Les parents atteints de sclérose tubéreuse peuvent avoir des enfants atteints d'une maladie plus légère ou plus grave.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quelles sont mes options de traitement pour la sclérose tubéreuse?

Le traitement est effectué en fonction de la condition. Certaines personnes atteintes d'une maladie bénigne n'ont pas besoin de traitement. Les tumeurs cutanées peuvent être enlevées au laser ou par chirurgie. Les médicaments peuvent guérir l'épilepsie et les tumeurs. La chirurgie peut éliminer des tumeurs dans le corps, telles que les reins ou le cerveau. Les enfants peuvent avoir besoin de contrôles de développement mental et des habitudes. La prévention précoce peut aider les enfants à se développer efficacement. Cette maladie a des effets à long terme. Même après le traitement, vous ou votre enfant aurez toujours besoin de contrôles réguliers. Le traitement peut être répété si la tumeur repousse.

Quels sont les tests habituels de la sclérose tubéreuse

Cette maladie est difficile à diagnostiquer. Le médecin recherchera des antécédents médicaux et un examen physique pour fournir un diagnostic préliminaire et provisoire. Des convulsions, des crampes ou une éruption cutanée sur votre visage ou celui de votre enfant peuvent être un symptôme de la maladie. Une variété de tests peuvent être administrés, y compris un EEG pour vérifier l'activité cérébrale. La méthode d'imagerie par résonance magnétique (IRM) est utile pour identifier les tumeurs. L'électrocardiogramme aide à déterminer si le cœur est également affecté. L'œil est examiné pour des anomalies. Les tests d'urine sont également importants pour détecter les problèmes rénaux. Des médecins avec différents spécialistes peuvent participer au traitement de cette maladie complexe.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison qui peuvent être faits pour traiter la sclérose tubéreuse?

Les remèdes de style de vie et maison ci-dessous peuvent aider à surmonter cette maladie:

Rejoindre groupe de soutien pour les familles touchées par cette maladie ou d'autres maladies neurodégénératives
Consultez un médecin sur les effets de la maladie sur l'enfant le lendemain

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.