Syndrome de Turner: symptômes, causes, traitement

Définition

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner ou syndrome de Turner est une maladie génétique associée à des anomalies chromosomiques. Les chromosomes sont des gènes qui fabriquent l'ADN. Ainsi, les chromosomes jouent un rôle important dans la transmission, enregistrant la structure génétique au niveau cellulaire.

La combinaison des chromosomes dans la cellule est unique à chaque personne et cela détermine le développement de chaque personne. La défection chromosomique entraîne une variété de symptômes; il peut être léger ou grave.

Chaque personne possède 23 paires de chromosomes, dont le 23e chromosome qui détermine le sexe (XY chez les hommes et XX chez les femmes). Dans le syndrome de Turner, le défaut se produit sur le chromosome X. Une condition similaire au syndrome de Turner est le syndrome de Klinefeltersel t, qui se produit lorsqu'un homme a un excès du chromosome X.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome de Turner affecte uniquement les femmes, qui sont déficientes en certains ou manquant de tous les chromosomes X nécessaires chez les femmes.

Les filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin de soins médicaux continus de la part de divers spécialistes. Des contrôles réguliers et des soins appropriés peuvent aider la plupart des filles à mener une vie saine et indépendante.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Turner?

Les signes et symptômes du syndrome de Turner peuvent varier selon les femmes atteintes du trouble. Chez certaines filles, la présence de ce syndrome peut ne pas être visible, mais chez d'autres filles, certaines anomalies de forme physique et de croissance sont observées tôt.

Les signes et symptômes peuvent apparaître très subtils, se développer lentement avec le temps ou être importants, comme une malformation cardiaque.

Cité par la clinique Mayo, les signes et symptômes du syndrome de Turner sont:

Avant la naissance

Le syndrome de Turner peut être détecté avant la naissance sur la base du dépistage prénatal de l'ADN cellulaire, une méthode de dépistage de certaines anomalies chromosomiques chez un bébé en développement à l'aide d'un échantillon de sang maternel ou d'une échographie prénatale.

Les symptômes que présente un bébé atteint du syndrome de Turner lors d'une échographie prénatale sont:

Collecte de liquide derrière ou autre collection de liquide anormale (œdème)
Malformations cardiaques
Reins anormaux.

De la naissance à la petite enfance

Les bébés atteints du syndrome de Turner se développent souvent lentement et ont des problèmes digestifs. Manifestations physiques peu fréquentes, y compris des plis courts et nains au cou, une poitrine plate, des oreilles grandes ou basses ou la racine des cheveux sous la nuque.

De plus, les symptômes qui apparaissent chez les bébés atteints du syndrome de Turner sont:

Poitrine large avec une large distance entre les mamelons
Bouche étroite
Le bras qui s'étend à l'extérieur du coude
Les ongles des mains et des pieds sont étroits et pointent vers le haut
Gonflement des mains et des pieds, surtout à la naissance
Malformations cardiaques
Ligne des cheveux basse à l'arrière de la tête.

Pendant l'enfance, l'adolescence, à l'âge adulte

Les ovaires ne sont généralement pas développés de sorte que les seins ne peuvent pas se développer. À un âge plus avancé, elles n'ont eu que leurs premières règles plus longues ou n'en ont pas du tout vécu.

La plupart des femmes atteintes de cette maladie sont incapables de tomber enceintes. Des problèmes cardiaques et rénaux, ainsi qu'une perte auditive et une maladresse peuvent apparaître.

En général, les filles et les femmes qui souffrent de cette maladie ont une intelligence normale, mais elles ont parfois des problèmes d'apprentissage.

Il peut y avoir d'autres symptômes non énumérés ci-dessus. Si vous avez des questions sur ce signe, consultez votre médecin.

Quand voir un médecin?

Vous devez contacter votre médecin si vous ressentez l'un des symptômes suivants:

Les personnes touchées ont besoin d'une assistance spéciale de l'école
Le patient souffre de dépression
Le patient recherche des informations sur un groupe de soutien.

Cause

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est une condition qui survient lorsque l'un des chromosomes X chez une femme est partiellement ou complètement absent. C'est la raison pour laquelle la cause de cette anomalie chromosomique n'a pas été trouvée.

Les changements génétiques dans le syndrome de Turner peuvent être des types suivants:

Un chromosome

La perte d'un chromosome X se produit entièrement dans le sperme du père ou l'ovule de la mère. Cela se produit dans toutes les cellules du corps, qui ont toutes un seul chromosome X.

Mosaïque

Dans certains cas, des erreurs se produisent lors de la division cellulaire aux premiers stades du développement fœtal. Cela amène certaines cellules du corps à avoir une copie modifiée du chromosome X. D'autres peuvent avoir une seule copie du chromosome X, ou une copie complète et une modifiée.

Chromosome X anormal

Une partie anormale de l'un des chromosomes X peut survenir. Les cellules ont une copie complète et une modifiée. Cette erreur peut se produire dans les spermatozoïdes ou les ovules, toutes les cellules ayant une copie complète et une copie modifiée.

Des erreurs peuvent également survenir dans la division cellulaire au début du développement du fœtus, de sorte que seules certaines cellules contiennent une partie anormale ou sont absentes de l'un des chromosomes X.

Matériau du chromosome Y

Dans certains cas de syndrome de Turner, certaines cellules ont une copie du chromosome X et d'autres cellules portent une copie des chromosomes X et Y. Ces personnes se développeront biologiquement en filles, mais la présence de matériel chromosomique Y augmente le risque d'un type cancer appelé tumeur primitive des tissus génitaux appelée gonadoblastome.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente mon risque de syndrome de Turner?

La perte ou le changement de chromosome se produit de manière aléatoire. Parfois, la cause du syndrome de Turner est un problème avec l'ovule ou le sperme. Parfois, ce phénomène apparaît aux premiers stades du développement fœtal. Le syndrome de Turner ne fonctionne pas dans les familles.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quelles sont mes options de traitement pour le syndrome de Turner?

La thérapie hormonale peut aider avec des ajustements extraordinaires. Les hormones sont des produits chimiques dans le corps pour contrôler la croissance et d'autres fonctions dans le corps.

Le taux de croissance peut être augmenté en utilisant des hormones de croissance.

Ce traitement peut aider à augmenter la taille du patient de plusieurs centimètres. Dans les premières années de la puberté, des hormones féminines peuvent être utilisées, ce qui aidera au développement physique comme la croissance des seins et le début des règles.

Des médicaments seront utilisés au besoin pour des problèmes cardiaques ou rénaux. Les experts aideront les médecins à choisir le meilleur traitement. Ils comprennent des spécialistes de la génétyse des problèmes chromosomiques et des endocrinologues pour traiter les hormones.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Les médecins sont en mesure de diagnostiquer le syndrome de Turner en fonction de l'apparence de l'enfant et d'effectuer plusieurs tests pour voir si un chromosome X est manquant et pour aider à confirmer le diagnostic.

Dans ce test, un petit échantillon de sang est prélevé. Le nombre de chromosomes des cellules sanguines est compté et leur taille et leur forme seront étudiées. La disposition des chromosomes s'appelle le phénotype humain.

D'autres tests peuvent être nécessaires pour rechercher d'autres maladies telles que les maladies cardiaques ou rénales dues au syndrome de Turner.