Causes du syndrome de Down, une anomalie chromosomique génétique chez les bébés

Tous les parents veulent que leur bébé naisse en toute sécurité et en bonne santé dans le monde. Malheureusement, certains bébés ont des malformations congénitales qui rendent leur corps moins que parfait. L'une des conditions des malformations congénitales chez les bébés est le syndrome de Down. Alors, qu'est-ce qui cause exactement le syndrome de Down ou le syndrome de Down?

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est la maladie chromosomique génétique la plus courante. D'une manière générale, la cause du syndrome de Down ou du syndrome de Down est que le bébé a un nombre excessif de chromosomes dans l'utérus.

Cette maladie du syndrome de Down ne doit pas être sous-estimée car elle peut entraîner des difficultés d'apprentissage chez les enfants.

Le taux d'incidence du syndrome de Down ou du syndrome de Down dans le monde est estimé à 1 sur 700 du taux de natalité total.

En d'autres termes, il y a environ huit millions d'enfants atteints du syndrome de Down. Pendant ce temps, selon le Centre de données et d'information du ministère indonésien de la Santé, les cas de syndrome de Down en Indonésie ont tendance à augmenter.

Selon les résultats de la recherche fondamentale sur la santé (Riskesdas), il y a environ 0,12 pour cent des cas de syndrome de Down chez les enfants âgés de 24 à 59 mois.

Ce résultat est passé à 0,13% en 2013 pour passer à 0,21% en 2018. Il convient de noter que le syndrome de Down n'est généralement pas une maladie héréditaire.

Comme mentionné précédemment, la présence de troubles génétiques lorsque le bébé à naître a un chromosome 21 supplémentaire est la cause du syndrome de Down ou du syndrome de Down.

Le chromoson 21 supplémentaire peut se produire en copies complètes ou seulement partielles, qu'il se forme lors du développement d'un ovule, de la formation d'un spermatozoïde ou d'un embryon.

Plus en détail, il y a normalement 46 chromosomes dans les cellules humaines et chaque paire de chromosomes est formée du père et de la mère.

Si lorsque la division cellulaire anormale implique également le chromosome 21, c'est là que survient le syndrome de Down ou le syndrome de Down. Anomalies dans le processus de division cellulaire qui se traduit alors par le chromosome 21 ou des chromosomes partiels supplémentaires.

Variations génétiques responsables du syndrome de Down

À partir de la page de la clinique Mayo, il existe plusieurs variations génétiques qui peuvent causer le syndrome de Down:

Causes du syndrome de Down dû à la trisomie 21

Il y a environ 95 pour cent des causes du syndrome de Down dues à la trisomie 21. Si un enfant atteint du syndrome de Down a généralement deux copies du chromosome, c'est différent des cas de trisomie 21.

Un enfant atteint de trisomie 21 a trois copies du chromosome 21 dans toutes ses cellules. Cette condition peut survenir en raison d'une division cellulaire anormale lors du développement des spermatozoïdes ou des ovules.

À titre d'illustration, les chromosomes s'alignent parfaitement pour produire des œufs ou du sperme dans un processus appelé méiose.

Cependant, la trisomie 21 a eu un effet défavorable. Au lieu de donner un chromosome, deux chromosomes 21 sont donnés.

Donc plus tard, après avoir été fécondé, l'œuf, qui ne devrait avoir que deux chromosomes, a en fait un total de trois chromosomes. C'est l'une des causes du syndrome de Down.

Syndrome de Down en mosaïque (Syndrome de Down en mosaïque)

Comparé aux deux types de variations génétiques responsables du syndrome de Down ou du syndrome de Down précédemment décrits, ce type de mosaïque est le plus rare.

Le syndrome de la mosaïque de Down est la cause du syndrome de Down qui survient lorsqu'une personne n'a que quelques cellules avec une copie supplémentaire du chromosome 21.

La cause exacte du syndrome de Down en mosaïque est différente des deux types précédents et n'est pas encore connue.

C'est pourquoi, les traits ou caractéristiques d'un enfant atteint du syndrome de Down en mosaïque sont plus difficiles à prédire, contrairement aux deux types précédents.

Ces traits ou caractéristiques peuvent sembler moins clairs en fonction des cellules et du nombre de cellules possédant le chromosome 21 supplémentaire.

Syndrome de Down par translocation (Translocation Syndrome de Down)

Le syndrome de translocation descendante est une condition lorsqu'une partie du chromosome 21 se fixe à un autre chromosome avant ou au moment de la fécondation.

Un enfant atteint du syndrome de translocation de Down a les deux copies habituelles du chromosome 21. Cependant, l'enfant a également du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 qui est attaché à l'autre chromosome.

La cause de ce type de syndrome de Down est due à une division cellulaire anormale, avant ou après la fin du processus de fécondation.

Contrairement à d'autres types de causes du syndrome de Down, le syndrome de translocation de Down est un type qui peut parfois être hérité des parents ou de la génétique.

Même ainsi, seulement environ 3 à 4% des cas de syndrome de Down transféré l'attrapent d'un seul parent.

Si la translocation du syndrome de Down passe à l'enfant, cela signifie que le père ou la mère a du matériel génétique pour le chromosome 21 réarrangé sur un autre chromosome.

Cependant, il n'y a pas de matériel génétique supplémentaire sur le chromosome 21 en cas de translocation du syndrome de Down. Cela signifie que le père ou la mère ne présente pas réellement de signes ou de symptômes du syndrome de Down.

Cependant, le père ou la mère peut le transmettre à l'enfant car il est porteur de ce matériel génétique, ce qui provoque chez l'enfant le syndrome de Down.

Cette condition entraîne un supplément de matériel génétique à partir du chromosome 21. Le risque de réduction de la translocation du syndrome de Down dépend du sexe du parent porteur du chromosome 21, qui se présente comme suit:

• Si le père est un agent de transport (transporteur), le risque de trisomie 21 est d'environ 3%
• Si la mère est un agent porteur (transporteur), le risque de trisomie 21 varie de 10 à 15%

Un porteur (transporteur) peut ne montrer aucun signe ou symptôme du syndrome de Down, mais il peut réduire le processus de translocation vers le fœtus.

Quels sont les facteurs de risque d'avoir un bébé trisomique?

Certaines théories suggèrent que le syndrome de Down est déclenché par la façon dont le corps de la mère traite l'acide folique.

Cependant, beaucoup s'opposent également à cette théorie, car il y a beaucoup de confusion concernant les facteurs qui influencent la survenue du syndrome de Down.

Ceci est expliqué par Kenneth Rosenbaum, M.D, chef de la division de la génétique et du métabolisme et directeur adjoint de la clinique du syndrome de Down au Children's National Medical Center à Washington, D.C.

Certaines conditions peuvent augmenter votre risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Ceux-ci sont appelés facteurs de risque.

Voici quelques facteurs de risque du syndrome de Down ou du syndrome de Down:

1. Âge de la mère à la grossesse

L'âge de la mère à la grossesse n'est pas la cause du syndrome de Down, mais c'est un facteur de risque. Le syndrome de Down peut survenir à tout âge lorsque la mère est enceinte.

Cependant, les chances de développer le syndrome de Down augmenteront avec l'âge.

On pense que le risque de porter un bébé avec des problèmes génétiques, y compris le syndrome de Down, augmente lorsqu'une femme atteint 35 ans ou plus pendant la grossesse.

En effet, les œufs des femmes plus âgées courent un plus grand risque de division chromosomique incorrecte.

Même ainsi, il n’exclut pas que les enfants trisomiques naissent de femmes âgées de moins de 35 ans en raison de l’augmentation des taux de grossesse et de natalité à un jeune âge.

Les femmes âgées de 25 ans au moment de la grossesse courent un risque de 1 sur 1200 de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down.

Pendant ce temps, les femmes qui ont 35 ans au moment de la grossesse courent un risque allant jusqu'à 1 personne sur 350. De même, chez les femmes enceintes âgées de 49 ans, le risque de développer le syndrome de Down augmente à 1 personne sur 10.

Ils ont constaté que l'utérus des femmes approchant l'âge de la ménopause et le risque d'infertilité augmentaient également.

De plus, la capacité de sélectionner des embryons défectueux diminue et augmente le risque que l'enfant à naître connaisse un déclin complet de son développement.

2. Avoir déjà eu un bébé trisomique

Les femmes qui ont eu un bébé atteint du syndrome de Down courent un risque plus élevé d'avoir un futur bébé également atteint du syndrome de Down.

Cela s'applique également aux parents qui ont le syndrome de Down par translocation, de sorte qu'ils risquent d'affecter le bébé.

3. Nombre de frères et sœurs et distance de naissance

Le risque qu'un bébé naisse avec le syndrome de Down dépend également du nombre de frères et sœurs et de l'importance de l'écart d'âge entre le plus jeune enfant et le bébé.

Ceci est expliqué dans les recherches de Markus Neuhäuser et Sven Krackow, de l'Institut d'informatique médicale, de biométrie et d'épidémiologie de l'hôpital universitaire d'Essen.

Comme expliqué précédemment, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down est plus élevé chez les femmes qui sont enceintes pour la première fois à un âge plus avancé.

Ce risque augmentera également avec la distance entre les grossesses.

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