Maladie de Huntington: médicaments, symptômes, causes, etc.

Définition

Qu'est-ce que la maladie de Huntington?

Maladie de Huntington ou en anglais connu sous le nom de La maladie de Huntington,est une maladie héréditaire qui attaque certaines cellules nerveuses du cerveau. Ces lésions cérébrales s'aggraveront au fil du temps et peuvent affecter les mouvements corporels, la fonction cognitive du cerveau (perception, conscience, réflexion, jugement) et le comportement de la victime.

La maladie de Huntington était à l'origine appelée chorée de Huntington («chorée» en grec signifie danser). En effet, la victime effectue souvent des mouvements incontrôlables qui ressemblent à des danses saccadées.

Quelle est la fréquence de la maladie de Huntington?

Parce que c'est une maladie héréditaire, Maladie de Huntington commun dans la famille du malade. Si un parent est atteint de la maladie de Huntington, les chances que son enfant soit porteur du gène de cette maladie sont de 1: 2.

Caractéristiques et symptômes

Quels sont certaines des caractéristiques et des symptômes de la maladie de Huntington?

La maladie de Huntington provoque généralement des troubles du mouvement, cognitifs et psychiatriques. Les symptômes qui apparaissent en premier varient considérablement parmi les personnes qui contractent la maladie.

Troubles du mouvement

Troubles du mouvement associés à Maladie de Huntington comprend généralement des mouvements incontrôlables, ou également des difficultés de mouvement.

Certains des troubles comprennent:

• Secousses ou se tordant involontairement
• Troubles musculaires, tels que raideur musculaire ou contracture musculaire (dystonie)
• Mouvements oculaires lents ou anormaux
• Troubles de la démarche, de la posture et de l'équilibre
• Difficulté à parler ou à avaler

Troubles cognitifs

Troubles cognitifs souvent associés à Maladie de Huntington comprendre:

• Difficulté à organiser, prioriser ou se concentrer sur les tâches
• Manque de flexibilité ou tendance à rester coincé dans ses pensées, son comportement ou ses actions
• Manque de contrôle du désir qui peut conduire à des troubles, à agir sans réfléchir et à des relations sexuelles promiscuité
• Manque de conscience de son propre comportement et de ses capacités
• Lenteur à traiter les pensées ou à trouver les bons mots pour former une phrase
• Difficulté à traiter les nouvelles informations

Troubles psychiatriques

La dépression est considérée comme le trouble psychiatrique le plus courant associé à la maladie de Huntington. La dépression semble se produire en raison de lésions cérébrales et de changements dans la fonction cérébrale. Les signes et symptômes sont:

• Sentiments d'irritabilité, de tristesse ou d'apathie
• Se retirer des situations sociales
• Insomnie
• Fatigue et perte d'énergie
• Penser constamment à la mort, à la mort ou au suicide

Symptômes de la maladie de Huntington chez les adolescents

Débuts et développements Maladie de Huntington chez les jeunes, il peut être légèrement différent de celui des adultes. Les problèmes qui surviennent souvent au début de la maladie comprennent:

• Changements de comportement
• Perdre des capacités académiques déjà acquises
• Baisse rapide et significative des performances scolaires
• Problèmes comportementaux
• Les muscles raides et contractés affectent la démarche (en particulier chez les enfants)
• Modifications de la motricité fine qui peuvent être observées dans les déficiences des compétences, telles que l'écriture
• Vibration ou léger mouvement incontrôlable
• Des convulsions

Quand devrais-je voir un médecin?

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent empêcher une aggravation La maladie de Huntington et autres urgences médicales. Parlez-en à votre médecin dès que possible pour éviter cette maladie grave.

Si vous présentez l'un des signes ou symptômes ci-dessus ou toute autre question, veuillez consulter votre médecin. Le corps de chacun est différent. Consultez toujours un médecin pour traiter votre état de santé.

Cause

Qu'est-ce qui cause la maladie de Huntington?

La maladie de Huntington est causée par un défaut d'un seul gène. C'est ce qu'on appelle un trouble autosomique dominant. Cela signifie qu'une copie du gène anormal, soit du père, soit de la mère, suffit à provoquer la maladie.

Si l'un des parents a ce défaut génétique, vous avez 50% de chances d'hériter de la maladie. Vous pouvez également le transmettre à vos enfants.

Les mutations génétiques qui contribuent à la maladie de Huntington sont différentes des autres mutations. Il n'y a pas de substitutions ou de parties manquantes dans les gènes. Au lieu de cela, il y a eu une erreur de copie. Une zone du gène est trop copiée. Le nombre de ces copies répétées a tendance à augmenter à chaque génération.

Généralement, les symptômes La maladie de Huntington apparaît plus tôt chez les personnes avec le plus grand nombre de répétitions. La maladie de Huntingtonprogresse également plus rapidement en raison de l'empilement de répétitions.

Déclencheurs

Qui est à risque de contracter la maladie de Huntington?

Parce que La maladie de Huntington est une maladie héréditaire, il n'y a aucun facteur qui augmente votre risque de développer cette maladie, sauf si vous avez un parent ou un grand-parent atteint de la maladie de Huntington.

Diagnostic

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée?

Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur un examen physique, un examen de vos antécédents médicaux familiaux et des examens neurologiques et psychiatriques.

Examen neurologique (neurologique)

Le neurologue posera des questions et effectuera des tests relativement simples pour évaluer:

• Symptômes moteurs (réflexes, force musculaire, tonus musculaire, coordination, équilibre)
• Symptômes sensoriels
• Le sens du toucher
• La vue et les mouvements oculaires
• Audience
• Symptômes psychiatriques (conditions psychiatriques)
• Ambiance (ambiance)

Tests neuropsychologiques

Les neurologues peuvent également effectuer des tests standardisés pour évaluer:

• Mémoire
• Pensée
• Intelligence mentale
• Fonction du language
• Raisonnement spatial

Évaluation psychiatrique

Vous serez probablement référé à un psychiatre pour des tests afin d'évaluer un certain nombre de facteurs qui pourraient contribuer à votre diagnostic, notamment:

• État émotionnel
• Modèles de comportement
• Qualité de l'évaluation
• Des talents pour la résolution des problèmes
• Signes de pensée perturbée
• Preuve de toxicomanie addictive

Le médecin peut également faire une tomodensitométrie ou une IRM pour obtenir une image de la fonction cérébrale.

Traitement

La maladie de Huntington peut-elle être guérie?

Il n'y a pas de remède pour cette maladie.

Traitement pour Maladie de Huntington ne vise qu'à améliorer les troubles de l'humeur et à aider à gérer certains symptômes, tels que l'irritabilité ou les mouvements excessifs.

La thérapie, comme l'orthophonie et l'ergothérapie, peut aider à améliorer la communication et la vie quotidienne.

Que peut-on faire pour soulager les symptômes de la maladie de Huntington?

Voici les changements de style de vie qui peuvent vous aider à faire face à la maladie de Huntington:

• Gens avec Maladie de Huntington ont souvent de la difficulté à maintenir un poids santé. Ceci est généralement le résultat d'un trouble de l'alimentation, d'un besoin calorique élevé en raison d'un effort physique ou d'un problème métabolique inconnu. Pour obtenir une nutrition adéquate, les malades La maladie de Huntington il est recommandé de manger plus de trois fois.
• La difficulté à mâcher, à avaler et la motricité fine peuvent limiter la quantité de nourriture que vous mangez et augmenter votre risque d'étouffement. Ce problème peut être minimisé en se concentrant pendant les repas et en choisissant des aliments faciles à manger.
• Utilisez un calendrier et établissez un calendrier pour établir des routines.
• Suivez les tâches avec des rappels activés téléphone intelligent ou l'aide d'une personne la plus proche de vous.
• Divisez le travail en étapes gérables.
• Créez un environnement aussi calme, simple et structuré que possible.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Bonjour Groupe Santé ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostic ou de traitement.