Syndrome de Prader Willi: symptômes, causes, traitement & bull; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que le syndrome de Prader Willi?

Le syndrome de Prader Willi est une maladie congénitale chez les bébés qui apparaît dès la naissance. Le syndrome de Prader Willi est un trouble congénital qui cause plusieurs problèmes physiques, notamment un retard de croissance corporelle, un retard mental et des problèmes de comportement.

La principale caractéristique du syndrome de Prader willi est une faim persistante qui commence généralement vers l'âge de 2 ans.

Les bébés atteints du syndrome de Prader Willi veulent toujours manger parce qu'ils ne se sentent jamais rassasiés, autrement connu sous le nom d'hyperpagie. C'est pourquoi les bébés et les enfants atteints de cette maladie congénitale ont généralement des difficultés à contrôler leur poids.

Le désir de manger de grandes quantités et constamment peut faire que les bébés et les enfants atteints de ce syndrome éprouvent des complications sous forme de surpoids ou d'obésité.

Le syndrome de Prader willi ou syndrome de Prader willi est la cause génétique la plus courante d'obésité chez les nourrissons et les enfants.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome de Prader Willi est une anomalie congénitale qui peut survenir chez les bébés filles et garçons.

Citant la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, on estime qu'un nouveau-né sur 10 000 à 30 000 souffre de ce syndrome.

Le syndrome de Prader Willi peut être traité en réduisant les facteurs de risque. Nous vous recommandons d'en discuter avec votre médecin pour plus d'informations.

Symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Prader Willi?

Les signes et symptômes du syndrome de Prader Willi peuvent varier d'une personne à l'autre. Étant donné que le bébé est né jusqu'à ce qu'il se développe finalement dans l'enfance et la phase adulte, les symptômes de ce syndrome peuvent changer lentement.

Symptômes du syndrome de Prader Willi chez les nourrissons au cours de la première année

Les différents symptômes du syndrome de Prader Willi chez les bébés de moins d'un an sont les suivants:

1. Faiblesse musculaire

Les muscles faibles (hypotonie) chez les bébés peuvent avoir des coudes et des genoux affaissés qui donnent l'impression d'une poupée molle lorsqu'elle est tenue.

2. Caractéristiques du visage distinctes

Les bébés atteints du syndrome de Prader Willi naissent généralement avec des formes faciales différentes. Prenez par exemple les yeux en forme d'amande, la tête se rétrécit au niveau des tempes, la bouche a l'air d'être à l'envers et la lèvre supérieure est fine.

3. Retards de développement

Le bébé peut ne pas avoir un réflexe d'aspiration puissant en raison d'une faiblesse musculaire. Cela lui a rendu difficile de manger, de sorte qu'il a eu du mal à prendre du poids.

4. Mauvaise coordination oculaire (strabisme)

Les deux yeux de l'enfant ne bougent pas en même temps, par exemple, chaque œil est croisé ou latéralement (strabisme).

5. Moins de réponses

Le bébé semble plus faible que d'habitude, ne répond pas bien aux stimuli sonores ou tactiles, a du mal à se réveiller ou a de faibles pleurs.

6. Organes génitaux sous-développés

Le pénis et le scrotum chez les bébés mâles atteints de ce syndrome sont généralement petits. De plus, les testicules des bébés garçons peuvent être petits ou ne pas descendre dans le scrotum.

Pendant ce temps, chez les bébés de sexe féminin, le clitoris et le labila sont de petite taille.

Symptômes du syndrome de Prader Willi chez les enfants et les adultes

Les différents symptômes du syndrome de Prader Willi chez les enfants jusqu'à l'âge adulte sont les suivants:

1. Faim et gain de poids constants

Les symptômes typiques du syndrome de Prader Willi sont une faim persistante et une prise de poids rapide.

En effet, un enfant qui a ce syndrome a toujours faim et a donc tendance à manger plus souvent avec de grandes portions.

2. Mauvais développement des organes sexuels

Le syndrome de Prader Willi peut amener les organes sexuels des garçons et des filles à produire peu ou pas d'hormones sexuelles.

Cela peut avoir un impact sur le développement des organes sexuels imparfaits à la puberté. Si le traitement n'est pas effectué, les filles atteintes de ce syndrome peuvent ne pas avoir leurs règles avant l'âge de 30 ans ou elles peuvent ne pas avoir de règles du tout.

Bien que les garçons n'aient pas de poils sur le visage et que la voix ne soit pas plus lourde.

3. Croissance et développement physiques imparfaits

La masse musculaire des enfants atteints du syndrome de Prader willi est généralement faible et faible accompagnée d'une petite taille des mains et des pieds.

La posture des enfants atteints de ce syndrome est également généralement moins qu'optimale. Cela rend la taille plus basse à l'âge adulte en raison du manque d'hormone de croissance.

4. Développement cognitif retardé

Les troubles du développement cognitif peuvent empêcher les enfants de penser logiquement, de prendre des décisions et de résoudre des problèmes.

5. Le développement moteur est retardé

Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Prade Willi ont généralement tendance à être plus lents à atteindre Étape importante (stades de développement de l'enfant).

Prenons par exemple le bébé qui marche tard, le bébé peut s'asseoir mais un peu tard, le bébé peut se lever mais pas à l'âge comme ses amis, et d'autres.

6. Problèmes d'élocution

Les bébés ont généralement une capacité d'élocution altérée. Une mauvaise articulation des mots peut continuer à l'âge adulte.

7. Problèmes de comportement

Les enfants et les adultes atteints de ce syndrome peuvent parfois devenir têtus, irritables, contrôlants ou manipulateurs.

Ils peuvent devenir particulièrement difficiles lorsqu'ils ne veulent pas manger et peuvent ne pas être en mesure de s'adapter aux changements de routine.

En outre, ils peuvent également avoir un trouble obsessionnel-compulsif ou un comportement répétitif, ou les deux.

D'autres troubles mentaux, tels que cueillette de la peau (exfoliation fréquente de la peau) peut également se produire.

8. Troubles du sommeil

Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent avoir des troubles du sommeil, y compris des troubles du cycle normal du sommeil et apnée du sommeil (réveillé parce que le souffle s'est arrêté pendant un moment).

Ce trouble peut aggraver la somnolence diurne et aggraver les problèmes de comportement.

9. Scoliose

Certains enfants atteints du syndrome de Prader Willi ont une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).

Il peut y avoir des signes et des symptômes non énumérés ci-dessus. Si vous avez des inquiétudes concernant un symptôme particulier, consultez votre médecin.

Quand voir un médecin?

Nous vous recommandons de faire attention lorsque les bébés et les enfants présentent les symptômes suivants:

Les bébés ont de la difficulté à s'alimenter
Manque de réponse lors de la réception de la stimulation
Boiter une fois tenu
L'enfant mange continuellement
Gain de poids rapide

Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Quelles sont les causes du syndrome de Prader Willi?

Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique, une condition causée par une erreur dans un ou plusieurs gènes.

En fait, le gène responsable du syndrome de Prader willi n'a pas été clairement identifié. Cependant, il est probable que le problème réside dans une certaine partie du 15e chromosome.

À partir de la page Mayo Clinic, un problème sur le chromosome 15 peut provoquer des interférences avec le fonctionnement normal du cerveau appelé hypothalamus.

L'hypothalamus est la partie du cerveau qui contrôle la faim, la soif et sécrète des hormones responsables de la croissance et du développement sexuel des enfants.

L'hypothalamus qui ne fonctionne pas correctement en raison d'anomalies sur le chromosome 15 entravera ces processus.

C'est ce qui fait que les enfants atteints du syndrome de Prader Willi ressentent une faim incontrôlable, un retard de croissance, un retard sexuel et d'autres caractéristiques.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer le syndrome de Prader Willi?

Les cas de syndrome de Prader Willi peuvent survenir sans antécédents familiaux. En d'autres termes, le trouble sur le chromosome 15 se produit par lui-même.

Pendant ce temps, dans de rares cas, ce trouble peut être hérité ou transmis des parents aux enfants.

Par conséquent, les bébés nés de familles ayant des antécédents de syndrome de Prader Willi ont un risque plus élevé de développer la maladie.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Médicaments et médicaments

Les informations ci-dessous ne peuvent pas être utilisées comme substitut à une consultation médicale. Consultez TOUJOURS votre médecin pour obtenir des informations sur les médicaments.

Comment diagnostiquer cette condition?

Les médecins peuvent prédire qu'un nouveau-né est atteint du syndrome de Prader willi lorsqu'il voit des signes et des symptômes particuliers.

En outre, les médecins effectuent généralement des analyses de sang pour confirmer l'exactitude de l'état de santé du bébé. Ce test sanguin vise à tester s'il existe des anomalies sur les chromosomes de l'enfant qui conduisent au syndrome de Prader Willi.

Quelles sont les options de traitement pour le syndrome de Prader Willi?

Un traitement le plus tôt possible peut améliorer la qualité de vie des nourrissons et des enfants atteints du syndrome de Prader Willi.

En outre, certains traitements également nécessaires pour les bébés et les enfants atteints du syndrome de Prader Willi sont les suivants:

Nutrition pour les bébés

De nombreux bébés atteints du syndrome de Prader-Willi ont des difficultés à s'alimenter en raison d'une faiblesse musculaire.

Votre médecin peut recommander des préparations riches en calories ou des méthodes d'alimentation spéciales pour aider votre bébé à prendre du poids et à surveiller sa croissance.

Thérapie par l'hormone de croissance humaine

Hormone de croissance humaine (HGH) est une hormone responsable de la stimulation de la croissance.

Le traitement en administrant de l'hormone de croissance à un enfant atteint du syndrome de Prader Willi peut aider à augmenter la croissance, à améliorer la forme musculaire et à réduire la graisse corporelle.

Le médecin aidera généralement à déterminer si l'enfant doit ou non recevoir un traitement hormonal.

Traitement aux hormones sexuelles

Le médecin conseillera à l'enfant de suivre un traitement hormonal substitutif (testostérone pour les hommes ou œstrogènes pour les femmes).

Il vise à combler les niveaux normalisés d'hormones sexuelles infantiles qui manquent. Le traitement hormonal substitutif est généralement instauré lorsque l'enfant atteint la puberté.

Régime équilibré

À mesure que votre enfant grandit, un nutritionniste peut vous aider à déterminer un régime alimentaire sain et hypocalorique pour maintenir votre poids.

Sans oublier, l'adéquation nutritionnelle des enfants sera également prise en compte pour répondre à leurs besoins.

Traitement des troubles du sommeil

Traiter apnée du sommeil et d'autres problèmes de sommeil peuvent améliorer la somnolence diurne et les problèmes de comportement.

Le traitement de ce trouble du sommeil doit être effectué avant de commencer le traitement par l'hormone de croissance.

Suivre une thérapie

Diverses thérapies sont nécessaires pour soutenir le développement et les compétences des enfants. Prenons, par exemple, la physiothérapie pour améliorer la mobilité et l'énergie et l'orthophonie pour améliorer les compétences verbales.

Les enfants peuvent également suivre une ergothérapie pour soutenir leurs compétences quotidiennes.

Soin de la santé mentale

Un praticien en santé mentale peut vous aider à identifier les problèmes psychologiques que votre tout-petit peut éprouver. Par exemple, un comportement ou un trouble obsessionnel-compulsif ambiance.

D'autres traitements peuvent être nécessaires en fonction des symptômes ou des complications spécifiques de votre enfant.

Soins à domicile

Que peuvent faire les parents pour les enfants atteints du syndrome de Prader Willi?

Voici certaines des mesures que les parents peuvent prendre pour soutenir le développement des enfants atteints du syndrome de Prader Willi:

Soyez prudent lorsque vous tenez ou bercez le bébé

Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Prader willi ont des muscles faibles. S'il n'est pas porté avec précaution, par exemple soulever le bébé en plaçant vos mains sous les aisselles, peut augmenter le risque de chute.

Faites un plan de repas

Réglez les heures des repas, la quantité de nourriture et la prise alimentaire des enfants pour éviter que leur poids ne monte.

Encouragez les enfants à faire de l'exercice

L'augmentation de l'activité physique et de l'exercice peut aider à maintenir le poids corporel et à améliorer les fonctions corporelles.

Effectuer régulièrement des contrôles de santé des enfants

Parlez à votre médecin de la fréquence à laquelle votre enfant doit être testé pour traiter son état et prévenir d'autres complications.

Les complications du syndrome de Prader Willi comprennent généralement la colonne vertébrale tordue (scoliose), l'ostéoporose, le diabète, l'hypertension artérielle et un taux de cholestérol élevé.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.