Anencéphalie: définition, causes, symptômes, traitement

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Définition

Qu'est-ce que l'anencéphalie (anencéphalie)?

L'anencéphalie ou anencéphalie est une anomalie congénitale grave qui fait naître un bébé sans une partie de son cerveau et de son crâne.

L'anencéphalie est une anomalie congénitale qui survient lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement au cours des premières semaines du développement fœtal dans l'utérus.

Le tube neural lui-même est une couche de cellules qui se développera plus tard dans le cerveau, le crâne, la moelle épinière et d'autres tissus du bébé.

Le tube neural se forme généralement au début de la grossesse et se ferme le 28e jour après la conception.

Cette mauvaise fermeture du tube neural entraîne l'exposition du cerveau et de la moelle épinière du bébé en développement au liquide amniotique qui entoure l'utérus.

Cette exposition au liquide amniotique provoque alors la dégradation et la dégradation des tissus du système nerveux. L'anencéphalie ou anencéphalie est une affection causée par une anomalie du tube neural qui est également classée comme une anomalie du tube neural.

Illustration d'un bébé atteint d'anencéphalie (source: CDC)

L'anencéphalie peut entraîner la naissance de bébés sans parties du cerveau appelées cervelet et cervelet.

En fait, cette zone du cerveau est nécessaire pour la pensée, l'audition, la vision, les émotions et la coordination des mouvements.

Les os du crâne étaient également partiellement absents ou pas complètement formés. Il en résulte que la partie restante du cerveau n'est souvent pas recouverte d'os ou de peau.

Quelle est la fréquence de l'anencéphalie?

L'anencéphalie est une complication de grossesse assez courante. Cependant, le nombre exact est inconnu car de nombreuses grossesses impliquant des anomalies du tube neural se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance.

Environ une grossesse sur 1000 a de fortes chances d'en faire l'expérience. L'anencéphalie est plus fréquente chez les filles nouveau-nés que chez les garçons avec un rapport de trois à deux.

Cela peut être dû à une incidence plus élevée d'avortement spontané ou de mortinaissance chez les fœtus mâles.

Dans environ 90% des cas, les parents du bébé atteint d'anencéphalie n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.

Cependant, si les parents ont eu des enfants nés avec une anencéphalie, ils sont plus susceptibles d'avoir un autre bébé atteint de cette maladie.

Cependant, le taux de récidive est assez faible, de quatre à cinq pour cent. Ce risque peut augmenter de 10 à 13 pour cent si le parent a deux enfants antérieurs atteints d'anencéphalie.

Selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, cette condition d'anencéphalie est assez grave. C'est pourquoi, presque tous les bébés atteints d'anencéphalie peuvent mourir avant la naissance ou dans les heures suivant la naissance.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de l'anencéphalie?

Le signe et le symptôme le plus évident de l'anencéphalie ou de l'anencéphalie est la perte d'une partie du crâne du bébé qui devrait faire partie de l'os à l'arrière de la tête.

De plus, les os qui se trouvent sur le côté ou à l'avant du crâne peuvent également être perdus ou formés, mais en mauvais état.

En fait, le cerveau du bébé n'est généralement pas clairement formé. En fait, sans cervelet qui fonctionne correctement, il est peu probable que le bébé puisse survivre.

Certains autres signes pouvant être observés en raison de l'anencéphalie ou de l'anencéphalie comprennent l'état des plis de l'oreille, du palais et de mauvais réflexes corporels. Non seulement cela, il y a des bébés nés avec de l'anencéphalie qui ont également des malformations cardiaques.

Quand voir un médecin?

Si vous voyez que votre tout-petit a les signes ci-dessus d'anencéphalie ou d'autres questions, consultez votre médecin. L'état de santé du corps de chaque personne est différent.

Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant votre état de santé et celui de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause l'anencéphalie?

Selon la Cleveland Clinic, tous les cas d'anencéphalie ne sont pas connus pour en être la cause. Certains bébés naissent atteints d'anencéphalie en raison d'un changement de leurs gènes ou chromosomes.

Le plus étudié de ces gènes est MTHFR, le gène qui fournit des instructions pour fabriquer une protéine impliquée dans le traitement de l'acide folique (également connu sous le nom de vitamine B9).

Une carence en acide folique pendant la grossesse ou avant de planifier une grossesse est un facteur de risque important d'anomalies du tube neural, dont l'une comprend l'anencéphalie ou l'anencéphalie.

L'anencéphalie peut également être causée par une combinaison de gènes et d'autres facteurs, tels que des choses liées à l'environnement de la mère ou ce qu'elle mange ou boit.

Si une femme utilise certains médicaments sur ordonnance pendant la grossesse, cela peut augmenter le risque d'avoir un bébé pour anencéphalie ou anencéphalie.

D'autre part, les mères exposées aux toxines de l'environnement, aux médicaments, aux aliments ou aux boissons peuvent également provoquer de l'anencéphalie.

Même ainsi, les experts de la santé ne disposent pas de preuves suffisantes pour le confirmer.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente votre risque de développer une anencéphalie?

Les facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer une anencéphalie chez les nourrissons comprennent le diabète et l'obésité.

Ainsi, si vous souffriez de diabète et d'obésité avant la grossesse, vous risqueriez de provoquer des complications pendant la grossesse.

C'est pourquoi il est recommandé de toujours consulter un médecin concernant tous les problèmes de santé pendant la grossesse.

L'exposition aux températures élevées des saunas et aux fièvres élevées est également connue pour augmenter le risque d'anomalies du tube neural chez le bébé, y compris l'anencéphalie.

L'un des facteurs de risque d'anencéphalie ou d'anencéphalie est un apport insuffisant en folate maternel. L'apport en folates est comparé à un nutriment important qui peut augmenter le risque d'avoir un bébé avec des anomalies du tube neural, y compris l'anencéphalie.

De plus, avoir eu un bébé atteint d'anencéphalie est également un facteur de risque ou une opportunité d'en faire l'expérience à nouveau.

S'il s'agit de la deuxième grossesse, le risque pour le bébé d'avoir une anencéphalie ou une anencéphalie est de 4 à 10%.

Pendant ce temps, s'il s'agit de la troisième grossesse, la probabilité que le bébé souffre d'anencéphalie augmente de 10 à 13%.

Médecine et médecine

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer l'anencéphalie?

Les médecins peuvent faire des tests pour diagnostiquer l'anencéphalie ou l'anencéphalie pendant la grossesse ou après la naissance du bébé.

Le diagnostic posé après la naissance du bébé sera généralement plus facile car les anomalies du crâne sont clairement visibles. Dans certains cas, une partie du cuir chevelu manquait avec le crâne.

Alors que les examens pendant la grossesse pour déterminer l'anencéphalie peuvent être effectués entre la 14e et la 18e semaine de gestation.

Voici quelques tests que les mères peuvent subir pendant la grossesse:

• Test sanguin. Des taux élevés de protéines alpha-foetoprotéines hépatiques peuvent indiquer une anencéphalie.
• Amniocentèse. Le liquide amniotique sera vérifié pour un développement anormal.
• Ultrason. Les ondes sonores à haute fréquence d'une échographie peuvent aider à montrer les signes physiques de l'anencéphalie.
• IRM fœtale. Un examen IRM fœtal montrera des images plus détaillées qu'une échographie de l'état du fœtus dans l'utérus.

Quelles sont les options de traitement pour l'anencéphalie?

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) expliquent qu'il n'y a pas de remède ou de traitement pour les bébés atteints d'anencéphalie.

Presque tous les bébés nés avec une anencéphalie mourront peu de temps après la naissance. Même ainsi, les bébés qui survivent recevront des soins de soutien.

Le bébé sera gardé au chaud dans l'incubateur et les zones vulnérables du cerveau seront protégées.

Parfois, des biberons spéciaux sont utilisés pour aider à nourrir les bébés qui peuvent avoir des difficultés à avaler le lait maternel, soit en allaitant directement, soit à travers le biberon du tire-lait.

La prévention

Comment prévenir l'anencéphalie chez les bébés?

Obtenir suffisamment d'acide folique avant et pendant la grossesse précoce peut aider à prévenir les anomalies du tube neural, telles que l'anencéphalie.

Les femmes en âge de procréer sont encouragées à consommer de l'acide folique tous les jours, que ce soit par l'apport alimentaire ou des suppléments.

Vous pouvez en outre consulter votre médecin pour connaître les règles de prise d'acide folique et la posologie appropriée pour prévenir l'anencéphalie.

L'épanouissement en acide folique est toujours important même si vous n'avez pas l'intention de devenir enceinte. Il s'agit d'une précaution car les anomalies du tube neural se forment très tôt au cours de la grossesse, souvent avant même que les femmes ne réalisent qu'elles sont enceintes.

Il est conseillé aux femmes qui ont déjà eu des grossesses affectées par des anomalies du tube neural de prendre de l'acide folique 30 jours avant la conception.

Cette règle continue d'être recommandée pour être effectuée à partir du premier trimestre de la grossesse à la posologie correcte sous la surveillance d'un médecin.

Cependant, ne prenez pas trop d'acide folique, sauf sur recommandation d'un médecin. Une dose trop élevée d'acide folique peut masquer un diagnostic d'anémie pernicieuse causée par une carence en vitamine B12.