Ostéopétrose (maladie du marbre): symptômes, causes et traitement

Définition de l'ostéopétrose

Qu'est-ce que la maladie des os de marbre?

L'ostéopétrose est une maladie dans laquelle les os deviennent anormalement denses et se cassent facilement. Cette maladie est assez rare et sévit dans les familles, et est également connue sous le nom de maladie des os de marbre ou maladie d'Albers-Schönberg.

Ce trouble musculo-squelettique survient en raison d'anomalies des ostéoclastes qui jouent un rôle dans le processus de réabsorption de substances dans les os.

Cela provoque une accumulation et un épaississement des os, mais avec une structure osseuse anormale qui peut facilement provoquer des fractures.

Types d'ostéopétrose

En plus d'être classée en fonction de la méthode d'hérédité, la maladie des os du marbre est également regroupée en plusieurs types en fonction de la gravité des signes et des symptômes, à savoir:

Ostéopétrose autosomique dominante (ADO)

Ce type est également connu sous le nom d'ostéopétrose du tarda. Il s'agit du trouble osseux le plus léger qui apparaît de la fin de l'enfance à l'âge adulte. Les personnes atteintes de cette maladie ne présentent généralement aucun symptôme, mais lorsque la maladie se développe, des symptômes apparaissent.

Ostéopétrose autosomique récessive (ARO)

Ce type est assez sévère qui a commencé à apparaître dans la petite enfance. Les enfants atteints de cette maladie connaîtront une croissance lente. Dans les cas graves, ce trouble osseux peut mettre la vie en danger car il provoque des anomalies de la moelle osseuse.

Ostéopétrose autosomique intermédiaire (IAO)

Ce type de trouble a un schéma combiné d'ADO et d'ARO. Les symptômes apparaissent dans l'enfance et ne provoquent généralement pas d'anomalies de la moelle osseuse potentiellement mortelles.

Ostéopétrose récessive liée à l'X (XLO)

Cette forme de trouble est très rare, mais très grave lorsqu'elle survient chez une personne. En plus de provoquer les symptômes courants de l'ostéopétrose, les personnes atteintes de cette maladie souffrent également souvent d'une inflammation.

Quelle est la fréquence de cette maladie?

L'ostéopétrose (maladie des os du marbre ou maladie d'Albers-Schönberg) est une maladie osseuse rare.

Selon le site Web Medline Plus, il y a environ 1 cas d'ADO sur 20 000 personnes et 1 cas d'ARO sur 250 000 personnes dans le monde. Cette maladie touche généralement les nouveau-nés, les enfants et les jeunes adultes.

Signes et symptômes de l'ostéopétrose

Les symptômes d'anomalies de cet os sont très divers, étant donné que cette maladie est classée en plusieurs types. Plus clairement, les symptômes de l'ostéopétrose (maladie du marbre) en fonction des types sont:

Symptômes de l'ostéopétrose autosomique dominante (ADO)

Les personnes atteintes de ce type de trouble osseux ne provoquent généralement pas de symptômes aux premiers stades. Les symptômes apparaîtront à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence. Les symptômes comprennent:

Vous avez un os cassé.
Vous ressentez une inflammation des articulations des hanches.
Il y a un changement dans la courbure de la colonne vertébrale qui n'est pas normal, comme une scoliose, une cyphose ou une lordose.
Vivre une infection osseuse appelée ostéomyélite.

Symptômes de l'ostéopétrose autosomique récessive (ARO)

Les bébés nés avec cette maladie peuvent présenter plusieurs symptômes, tels que:

Il est facile de se fracturer des os même si l'impact ou la blessure est assez léger.
Des os du crâne denses et anormaux peuvent pincer les nerfs de la tête et du visage, entraînant une perte auditive ou une paralysie des muscles faciaux. L'état oculaire de l'enfant peut également faire saillie, plisser les yeux ou même être aveugle.
La fonction de la moelle osseuse sera également endommagée et la production de nouvelles cellules sanguines et de cellules du système immunitaire sera altérée. En conséquence, le bébé peut présenter des saignements anormaux, une anémie (manque de globules rouges) et des infections osseuses.
Avoir une croissance lente, une petite taille, des anomalies dentaires, une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie).
Des déficiences intellectuelles, des troubles cérébraux et des convulsions récurrentes peuvent également survenir. Certains ont une inflammation chronique des muqueuses du nez, ce qui rend leur alimentation difficile.
Les bébés ont une tête et une forme anormalement grandes qui sont un signe de macrocéphalie ou d'hydrocéphalie.

Symptômes intermédiaires de l'ostéopétrose autosomique (IAO)

Les enfants atteints de cette maladie présentent généralement les symptômes suivants:

Il est facile d'avoir des fractures et de développer une anémie.
Il y a des dépôts de calcium anormaux dans le cerveau.
Déficience intellectuelle.
Vous souffrez d'une maladie rénale, telle qu'une acidose tubulaire rénale.

Symptômes de l'ostéopétrose récessive liée à l'X (XLO)

Les personnes atteintes de ce type de trouble osseux XLO peuvent présenter les symptômes suivants:

Gonflement anormal dû à une accumulation de liquide (lymphœdème).
Vous avez une dysplasie ectodermique anhydrotique qui affecte votre peau, vos cheveux, vos dents et vos glandes sudoripares.
Continuez à avoir des infections répétées, car le système immunitaire ne fonctionne pas correctement.

Quand voir un médecin?

Cette maladie peut affecter les nouveau-nés, les enfants et les adolescents. Par conséquent, si vous trouvez que votre bébé présente les signes et symptômes mentionnés ci-dessus, vérifiez immédiatement l'état de santé de l'enfant auprès du médecin.

Causes de l'ostéopétrose

La principale cause de l'ostéopétrose est un défaut de base de la réabsorption osseuse, c'est-à-dire que la cellule ostéoclastique ne fonctionne pas correctement.

Ces cellules sont responsables du processus de réabsorption par les os et de maintien des os en bonne santé, qui dépend de l'équilibre de la fonction des ostéoclastes elle-même et de la fonction des ostéoblastes dans la formation des os.

On peut conclure que les ostéoclastes jouent un rôle important dans le remplacement de l'os ancien par de l'os neuf, le remodelage et la réparation des micro-fractures. Ainsi, en cas de défaut de réabsorption osseuse, une ostéopétrose (maladie du marbre) peut survenir.

Après avoir fait la recherche, il existe plusieurs gènes qui causent divers types d'ostéopétrose, à savoir:

Les mutations du gène CLCN7 sont à l'origine d'environ 75% des cas de troubles osseux de type ADO et de 10 à 15% des cas de troubles osseux de type ARO.
Les mutations du gène TCIRG1 provoquent environ 50% des cas de déformations osseuses de type ARO.
La mutation du gène IKBKG provoque une anomalie osseuse de type IAO.
Les mutations du gène OSTM1 peuvent également provoquer l'ostéopétrose.

Facteurs de risque d'ostéopétrose

On ne sait pas exactement quels facteurs augmentent le risque d'ostéopétrose (maladie du marbre). Même ainsi, les experts estiment que cela est étroitement lié à la présence de certaines copies génétiques transmises dans les familles.

Le risque de transmettre une copie anormale du gène lié à l'ADO du parent à la progéniture est de 50% à chaque grossesse.

Pendant ce temps, les deux parents qui ont une copie anormale du gène lié à ARO ont un risque de 25% d'un enfant avec ce trouble osseux à chaque grossesse.

Ensuite, l'enfant porteur de ce gène anormal a un risque de 50% de donner naissance à un bébé présentant la même anomalie osseuse à chaque grossesse.

Diagnostic et traitement de l'ostéopétrose

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Le diagnostic de l'ostéopétrose (maladie des os du marbre) repose sur une série de tests médicaux, tels que:

Examinez en détail les antécédents médicaux du patient et de sa famille.
Passez des tests d'imagerie aux rayons X et augmentez les mesures de densité de masse osseuse pour rechercher toute condition osseuse anormale.
Des tests de découverte biochimique, tels que des concentrations accrues d'isoenzyme BB créatinine kinase et de phosphatase acide tartrate-résistante (TRAP) peuvent également aider à poser le diagnostic.
Les tests génétiques peuvent montrer une mutation génique dans plus de 90% des cas. Ce test peut aider les médecins à déterminer le type d'ostéopétrose dont vous souffrez et les complications qui surviennent.
Une biopsie osseuse est parfois réalisée pour confirmer un diagnostic, mais elle n'est pas réalisée en routine car il s'agit d'une intervention invasive au risque irrésistible.

Une fois le diagnostic posé, des tests sanguins seront effectués. Ce test peut mesurer divers niveaux de substances dans le corps, notamment le calcium sérique, l'hormone parathyroïdienne, le phosphore, la créatinine, la 25-hydroxyvitamine D, l'isoenzyme BB de la créatine kinase et la lactate déshydrogénase.

Le but de ce test médical est d'aider les médecins à orienter les patients vers des spécialistes au besoin. Ensuite, un test d'imagerie par résonance magnétique (IRM) basé sur le cerveau est également effectué pour détecter la présence de nerfs crâniens, d'hydrocéphalie et d'anomalies vasculaires survenant chez le patient.

Quels sont les moyens de traiter l'ostéopétrose (maladie du marbre)?

Plusieurs types de traitements efficaces pour l'ostéopétrose comprennent:

Greffe de cellules souches hématopoïétiques

Actuellement, le seul traitement considéré comme efficace pour l'ostéopétrose (maladie du marbre osseux) chez les nourrissons est la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). Cette procédure médicale permet la restauration de la résorption osseuse par des ostéoclastes obtenus de donneurs.

Cependant, les médecins doivent examiner attentivement le traitement de la GCSH. En effet, la possibilité de rejet, d'infection grave ou de taux très élevés de calcium dans le sang peut entraîner la mort du patient.

De plus, dans certains cas, la GCSH n'est pas possible. Surtout si la cause est une mutation du gène OSTM1 et deux mutations du gène CLCN7. La raison en est que la mutation génique entraîne une diminution de la fonction nerveuse qui n'est pas traitée efficacement avec la GCSH.

Usage de drogues

Jusqu'à présent, les professionnels de la santé recherchent toujours l'efficacité des corticostéroïdes en tant que remède contre la maladie des os de marbre qui ne peut pas être traitée avec la GCSH.

L'utilisation du médicament Gamma-1b (Actimmune) a été approuvée par la FDA, qui est une agence similaire à la Food and Drug Administration en Amérique. Le but est de retarder la progression de la gravité de la maladie.

Utilisation de suppléments vitaminiques

L'épanouissement nutritionnel est également très important pour les patients atteints de la maladie des os du marbre, par exemple l'utilisation de suppléments de calcium et de vitamine D si les taux de calcium dans le sang sont faibles.

D'autres traitements symptomatiques (réduire les plaintes de symptômes) et de soutien (aider le patient à améliorer sa qualité de vie) peuvent également être recommandés par le médecin.

Traitement à domicile de l'ostéopétrose

Il n'y a pas de remèdes maison, comme l'utilisation de plantes médicinales pour traiter l'ostéopétrose (maladie des os du marbre).

Le traitement est axé sur les procédures médicales recommandées par les médecins et les conseils sur les soins aux parents ou aux soignants pour traiter les symptômes qui apparaissent chez les nourrissons et les enfants.

Prévention de l'ostéopétrose

L'ostéopétrose (maladie du marbre) est étroitement liée au gène anormal hérité des parents. Par conséquent, vous ne pouvez prendre aucune précaution.

Si vous, des membres de votre famille ou des amis avez des antécédents de ces problèmes de santé, vous devriez consulter et conseiller des spécialistes, en particulier ceux qui envisagent d'avoir un enfant.