Syndrome de Marfan: symptômes, causes, traitement, etc. & bull; bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan ou syndrome de Marfan est une maladie congénitale chez les nouveau-nés qui affecte le tissu conjonctif dans le corps.

Le tissu conjonctif est les fibres qui soutiennent et lient les organes et autres structures du corps. Sa présence est également importante pour aider à la croissance et au développement du corps du bébé.

Les dommages au tissu conjonctif sont dus à un processus chimique qui provoque des mutations génétiques dans le corps. Le syndrome de Marfan ou syndrome de Marfan est une affection qui attaque généralement le cœur, les yeux, la peau, les os, le système nerveux, les vaisseaux sanguins et les poumons d'un bébé.

L'une des menaces qui peuvent être causées par ce syndrome est une lésion de l'aorte, qui est l'artère qui transporte le sang du cœur vers toutes les parties du corps.

Le syndrome de Marfan ou le syndrome de Marfan peut endommager la paroi interne de l'aorte, provoquant des saignements dans les parois des vaisseaux sanguins. Cette condition est dangereuse et met la vie en danger.

Certains bébés nés avec le syndrome de Marfan ou le syndrome de Marfan ont également un prolapsus de la valve mitrale, qui est une condition dans laquelle la valve mitrale du cœur s'épaissit. Cette condition fait battre le cœur du bébé plus rapidement et a des difficultés à respirer.

Bien que jusqu'à présent le syndrome de Marfan n'ait pas été complètement guéri, les progrès du monde médical peuvent aider les malades à vivre plus longtemps.

Par conséquent, les bébés atteints de ce syndrome doivent obtenir un diagnostic précoce et précis.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome de Marfan ou syndrome de Marfan est une maladie de mutation dans un gène assez courante chez les nouveau-nés.

Ce syndrome affecte 1 nouveau-né sur 5 000 à 10 000 de différentes races et groupes ethniques. Environ 3 personnes sur 4 atteintes du syndrome de Marfan souffrent de cette maladie après avoir été transmises par leur famille.

Cependant, dans certains cas, il y a aussi ceux qui sont les premiers dans leur famille à avoir le syndrome de Marfan, c'est-à-dire qu'ils ne l'attrapent pas génétiquement ou héréditaire.

Ce phénomène s'appelle une mutation spontanée. Le risque de transmission du syndrome de Marfan à la génération suivante est d'environ 50%.

Signes et symptômes

Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan?

Les signes et symptômes du syndrome de Marfan sont très divers. En fait, dans certains cas, ce syndrome ne présente pas de symptômes évidents.

En général, cette maladie se développe avec l'âge et les symptômes qui apparaissent deviendront plus clairs à mesure que le tissu conjonctif se modifie.

Certaines personnes ne présentent que des signes et symptômes bénins, mais d'autres peuvent éprouver des complications potentiellement mortelles.

Voici les signes et symptômes du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan qui peuvent être observés:

1. Apparence physique

Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Marfan sont généralement minces et grands. Ses bras, ses jambes et ses orteils peuvent sembler disproportionnés et trop longs pour sa taille.

De plus, la colonne vertébrale d'un enfant atteint de ce syndrome peut sembler pliée, de sorte que certaines personnes atteintes présentent également une cyphoscoliose.

Les articulations des bébés et des enfants atteints du syndrome de Marfan se sentent également faibles et bougent facilement.

Généralement, le visage de la personne atteinte du syndrome de Marfan est long et tranchant, accompagné de la forme du toit de la bouche plus haute que celle des personnes normales.

2. Problèmes de dents et d'os

Les bébés et les enfants atteints de ce syndrome ont également généralement des problèmes avec les dents et le toit de la bouche.

De plus, les os chez les bébés et les enfants atteints du syndrome de Marfan sont généralement problématiques, comme la forme plate de la plante du pied, une hernie et des os qui bougent.

3. Problèmes oculaires

Les problèmes de vision sont un autre symptôme qui peut être observé chez les bébés et les enfants atteints du syndrome de Marfan.

Ce syndrome rend la vision du bébé floue, la distance de vision est plus proche, le cristallin de l'œil est décalé ou il y a une différence de forme entre les yeux gauche et droit.

4. Modifications du cœur et des vaisseaux sanguins

Jusqu'à 90% des bébés et des enfants atteints du syndrome de Marfan présentent des changements dans la fonction cardiaque et vasculaire. Le syndrome de Marfan peut endommager les parois des vaisseaux sanguins.

Cela a le potentiel de déclencher un anévrisme aortique, une dissection aortique ou une rupture aortique.

Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Marfan peuvent également présenter des saignements à l'intérieur du crâne ou des anévrismes cérébraux.

Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Marfan sont également à risque de problèmes de valve cardiaque, tels que le prolapsus de la valve mitrale.

Ceci est généralement indiqué par un essoufflement, un corps très fatigué ou un rythme cardiaque irrégulier.

5. Modifications des poumons

Les poumons peuvent également être affectés par cette maladie. Généralement, le syndrome de Marfan fait également des bébés et des enfants des problèmes respiratoires tels que l'asthme, maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), bronchite, pneumonie ou collapsus pulmonaire.

6. Autres signes

Un autre symptôme qui peut apparaître chez les bébés et les enfants atteints du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan est l'élasticité réduite de la peau.

Vu aussi vergetures dans certaines zones de la peau, même si le patient ne prend pas de poids.

Quand aller chez le médecin

Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Marfan?

La cause principale du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan est un trouble ou une mutation du gène responsable de la formation du tissu conjonctif.

Lancé à partir de la Cleveland Clinic, le tissu conjonctif est composé d'une protéine appelée fibrilline-1. Des erreurs génétiques ou des mutations peuvent affecter la production de fibrilline-1.

De plus, les mutations génétiques amènent le corps à produire une autre protéine nommée transformant le facteur de croissance bêta ou TGF-β. Cette protéine peut affecter la force et l'élasticité du tissu conjonctif.

Le tissu conjonctif peut être trouvé dans toutes les parties du corps. Si le tissu conjonctif a été attaqué par le syndrome de Marfan ou le syndrome de Marfan, de nombreuses parties du corps seront affectées.

Les tissus corporels impliqués tels que le cœur, les vaisseaux sanguins, les os, les articulations, les yeux, les poumons, la peau, le système immunitaire et les plus dangereux sont les vaisseaux aortiques.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan héritent d'une mutation génétique d'un parent atteint de la maladie.

Chaque enfant d'un parent atteint de ce syndrome a 50/50 de chances d'hériter du gène anormal.

Chez environ 25% des personnes atteintes du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan, le gène défectueux ne vient pas du parent. Dans ce cas, une nouvelle mutation se développe spontanément.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan ou syndrome de Marfan affecte à la fois les garçons et les filles de tous les groupes raciaux et ethniques.

Parce qu'il s'agit d'une maladie génétique, le plus grand facteur de risque du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan est d'avoir un parent ou un membre de la famille atteint de cette maladie congénitale.

Diagnostic et traitement

Les informations décrites ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette condition?

Si le médecin soupçonne le syndrome de Marfan, le nouveau-né subira un examen physique approfondi des yeux, du cœur, des vaisseaux sanguins, du système musculaire et du squelette.

Le médecin demandera également à vos antécédents médicaux familiaux pour savoir si la maladie a été héritée de la famille ou non.

Les autres tests utiles pour diagnostiquer le syndrome de Marfan sont les suivants:

• Radiographie ou radiographie pulmonaire
• Électroardiogramme (ECG)
• Échocardiogramme
• Examen des yeux
• Test de pression oculaire

Si les résultats des tests standard pour ce syndrome ne sont pas clairs, les tests génétiques peuvent être utiles.

Si vous planifiez une grossesse, vous êtes positive pour ce syndrome, vous devrez peut-être également consulter un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants.

Ceci est fait pour voir s'il y a une chance que vous transmettiez cette maladie génétique au futur bébé.

Quelles sont les complications du syndrome de Marfan?

Étant donné que le syndrome de Marfan peut affecter presque n'importe quelle partie du corps, il peut entraîner toutes sortes de complications chez les bébés et les enfants.

Les complications les plus dangereuses du syndrome impliquent le cœur et les vaisseaux sanguins. Un tissu conjonctif défectueux peut affaiblir l'aorte, c'est-à-dire les grosses artères qui s'écoulent du cœur et irriguent le corps.

Anévrisme aortique

La pression artérielle quittant le cœur peut faire gonfler les parois de l'aorte, un peu comme un point faible sur un pneu de véhicule.

Dissection de l'aorte

Les parois de l'aorte sont constituées de différentes couches. La dissection aortique se produit lorsqu'une petite déchirure dans la paroi interne de la paroi aortique permet au sang de se presser entre les couches de paroi interne et externe.

Cela provoque une douleur atroce dans la poitrine ou le dos du bébé. La dissection aortique affaiblit la structure des vaisseaux et peut entraîner une déchirure qui peut être mortelle.

Malformation de la valve

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont également plus sujettes à des problèmes de valves cardiaques qui peuvent être déformées ou trop élastiques.

Lorsque les valves cardiaques ne fonctionnent pas correctement, le cœur doit souvent travailler plus fort pour les remplacer, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque.

Selon la clinique Mayo, les complications oculaires chez les bébés peuvent inclure:

• Luxation du cristallin
• Troubles rétiniens
• Glaucome précoce ou cataractes

Le syndrome de Marfan augmente également le risque de colonne vertébrale anormalement courbée, comme la scoliose.

Le syndrome de Marfan peut également inhiber le développement de côtes normales, ce qui peut faire saillir le sternum ou sembler s'enfoncer dans la poitrine.

Les douleurs au bas du dos et aux jambes sont également fréquentes chez les patients atteints du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan.

Comment traiter le syndrome de Marfan?

Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan sont traités par une équipe médicale multidisciplinaire composée de généticiens, cardiologues, ophtalmologistes, chirurgiens orthopédistes et chirurgiens thoraciques.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Marfan, le traitement se concentre sur la prévention de diverses complications de la maladie.

Pour savoir quel traitement est le plus approprié, les bébés et les enfants doivent être régulièrement contrôlés pour détecter tout signe de développement des dommages causés par la maladie.

Remèdes maison

Quels sont les remèdes maison ou les changements de mode de vie qui peuvent être faits pour prévenir ou réduire les symptômes du syndrome de Marfan?

Les bébés et les enfants peuvent prendre plusieurs médicaments indépendamment pour prévenir ou réduire les symptômes du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan.

Certains des remèdes maison pour le syndrome de Marfan sont les suivants:

1. Activité physique

La plupart des enfants atteints du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan peuvent participer à certains types d'activités physiques et / ou récréatives.

Les enfants ayant une aorte dilatée ne sont pas capables de pratiquer des sports de groupe à haute intensité, des sports de contact et des sports isométriques (comme soulever des poids).

Il sera conseillé aux enfants ayant une aorte dilatée d'éviter les sports d'équipe de haute intensité, les sports de contact et les sports isométriques (comme soulever des poids). Demandez à un cardiologue des activités ou des références d'exercices pour votre tout-petit.

2. Grossesse

Un conseil génétique doit être effectué avant de devenir enceinte car la plupart des cas de syndrome de Marfan sont des affections congénitales.

Des contrôles fréquents de la pression artérielle et des échocardiogrammes mensuels soignés sont nécessaires pendant la grossesse.

En cas d'élargissement ou de dilatation rapide de l'aorte, un repos ou une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Votre médecin discutera avec vous de la meilleure méthode d'accouchement.

3. Prévention de l'endocardite

Les enfants atteints du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan qui impliquent le cœur, les valves cardiaques ou qui ont subi une chirurgie cardiaque peuvent être plus à risque endocardite bactérienne.

Endocardite bactérienne est une infection de la valve ou du tissu cardiaque qui survient lorsque des bactéries pénètrent dans la circulation sanguine.

Pour réduire le risque d'endocardite, des antibiotiques sont nécessaires chez les patients atteints du syndrome de Marfan qui vont subir des interventions chirurgicales.

Vérifiez auprès de votre médecin le type et la quantité d'antibiotiques que vous devez prendre.

4. Considérations émotionnelles

Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Marfan ou du syndrome de Marfan sont sujets au stress, à la détresse émotionnelle et ont désespérément besoin d'un ajustement de leur perspective et de leur mode de vie.

Pour éviter toute cette pression, votre tout-petit devrait toujours avoir besoin du soutien de votre entourage.

5. Suivi

Les examens de suivi de routine comprennent des examens cardiovasculaires, oculaires et squelettiques, en particulier pendant la petite enfance. Le médecin discutera d'autres actions liées à cette condition.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour mieux comprendre la meilleure solution pour vous.

Hello Health Group ne fournit pas de conseils de santé, de diagnostic ou de traitement.