Hyperplasie congénitale des surrénales: symptômes, médicaments, etc. • bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que l'hyperplasie congénitale des surrénales?

L'hyperplasie congénitale des surrénales ou CAH est une maladie congénitale qui survient dans les organes de la glande surrénale. Les glandes surrénales sont de petits organes qui sont présents dans une paire sur le corps de chaque personne et sont situés au sommet des reins.

Chaque glande surrénale a une fonction très importante dans la production d'hormones et la régulation de plusieurs fonctions physiologiques.

Certaines des hormones importantes produites par les glandes surrénales, à savoir:

• Cortisol, régule la réponse du corps aux maladies et au stress.
• Les minéralocorticoïdes régulent les niveaux de sodium et de potassium, par exemple l'aldostérone.
• Les androgènes, régulent les hormones sexuelles mâles, par exemple la testostérone.

Les bébés et les enfants atteints de CAH ont des anomalies congénitales ou génétiques qui empêchent les glandes surrénales de produire des hormones.

L'inhibition des glandes surrénales pour produire des hormones se produit à un niveau normal ou complètement.

Un bébé ou un enfant atteint de cette maladie congénitale de la hiérarchie surrénalienne subira des troubles du métabolisme, de l'endurance, des hormones reproductrices et de la tension artérielle.

Les anomalies CAH entraînent peu ou pas de production d'hormones cortisol et aldostérone.

Quels sont les types d'hyperplasie surrénalienne congénitale?

Il existe deux types d'hyperplasie surrénalienne congénitale, à savoir:

1. Droits classiques

Le type classique est le plus courant avec des symptômes physiques qui commencent à apparaître dans la petite enfance et l'enfance. Par exemple, le corps est trop grand et des signes de puberté sont apparus tôt.

Dans ce type, les glandes surrénales ne peuvent pas produire les hormones cortisol et aldostérone mais commencent à produire trop de testostérone, l'hormone reproductrice.

2. DROITS non classiques

C'est le type le plus doux, où les symptômes physiques surviennent à un âge plus avancé, comme chez les adolescents et les jeunes adultes.

Le corps avec CAH non classique peut toujours produire l'hormone aldostérone, mais peut manquer de cortisol. La production de testostérone est également inférieure à celle du CAH classique.

Quelle est la fréquence de cette condition?

L'hyperplasie congénitale des surrénales ou CAH en abrégé est une maladie rare, mais a le potentiel de causer des problèmes de santé à vie.

On estime que seul un enfant sur 15 000 naît avec cette anomalie congénitale. Avec une manipulation et un contrôle appropriés, les personnes atteintes de ce trouble peuvent encore mener une vie normale.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales?

L'hyperplasie surrénalienne congénitale classique présente des signes physiques qui peuvent être reconnus depuis la petite enfance et les enfants, notamment:

• Les organes génitaux sont plus gros, l'élargissement du clitoris de la petite fille pour qu'il ressemble au pénis d'un bébé garçon si bien que l'on dit souvent que le génital féminin est ambigu. Pendant ce temps, les organes génitaux masculins semblent normaux.
• Vivre une perte de poids
• Il est très difficile de prendre du poids
• Vomit souvent sans raison
• Expérimenter la déshydratation
• La croissance est très rapide dans l'enfance, mais la taille est plus courte à l'âge adulte
• Les adolescentes ont des cycles menstruels irréguliers
• À l'âge adulte, les hommes et les femmes risquent d'avoir des difficultés à avoir des enfants

L'hyperplasie surrénalienne congénitale classique peut se développer et ne présenter aucun symptôme, mais les femmes atteintes de cette maladie peuvent éprouver:

• Troubles du cycle menstruel
• Son trop lourd
• Avoir plus de poils sur le visage (comme faire pousser une moustache)
• Pas fertile (difficile d'avoir des enfants)
• La taille a tendance à être courte à l'âge adulte

Autres symptômes pouvant survenir dans l'hyperplasie congénitale congénitale classique et non classique chez les femmes et les hommes:

• Obésité
• Masse osseuse plus légère
• Éprouver des problèmes d'acné
• Avoir un taux de cholestérol élevé

L'une des complications qui peuvent survenir est une crise surrénalienne. Ces événements ont tendance à être rares mais très dangereux pour une personne atteinte d'hyperplasie surrénalienne congénitale.

Cette condition provoque une baisse de la pression artérielle et de la glycémie et entre en état de choc et entraîne la mort.

Soyez vigilant si un bébé atteint de CAH souffre de déshydratation, de diarrhée et de vomissements sans cause.

Quand devrais-je voir un médecin?

L'hyperplasie surrénalienne congénitale classique est généralement détectée chez un nouveau-né lors d'examens obligatoires.

Habituellement, les garçons et les filles sont connus pour être atteints de CAH lorsqu'ils présentent des signes de maladie en raison de faibles taux d'hormones cortisol, aldostérone ou les deux.

Pendant ce temps, chez les nourrissons et les enfants qui ont une hyperplasie surrénalienne congénitale non classique, les signes et les symptômes de la puberté précoce peuvent apparaître plus que chez les nourrissons et les enfants atteints de CAH classique.

Si vous avez des inquiétudes concernant la croissance ou le développement d'un enfant ou si vous êtes enceinte et que votre bébé court un risque de CAH, consultez immédiatement votre médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant votre état de santé.

Cause

Qu'est-ce qui cause l'hyperplasie congénitale des surrénales?

À partir de la page du NHS, l'hyperplasie congénitale des surrénales est une anomalie congénitale qui se transmet de parent à enfant. L'hyperplasie congénitale des surrénales est également une maladie autosomique récessive.

Cela signifie que les deux parents atteints de cette maladie peuvent devenir porteurs de la maladie. En outre, chaque corps humain, y compris les bébés, possède environ 20 à 30 000 gènes différents.

Chacun de ces gènes est disposé par paires sur 23 chromosomes. Il est possible qu'un ou plusieurs gènes soient erronés de sorte que cela affecte le travail d'autres gènes.

Les nourrissons et les enfants présentant des mutations de copie génique défectueuses associées à une hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) peuvent développer cette maladie.

En outre, une mauvaise mutation génique peut entraîner la nécessité de niveaux d'enzymes pour réduire les hormones surrénales.

En général, de faibles taux d'hormones cortisol et d'aldostérone et des taux élevés d'androgènes chez les nourrissons et les enfants sont les formes les plus courantes de CAH.

En bref, les conditions autosomiques récessives de la CAH sont généralement ressenties par les enfants dont les parents sont tous deux atteints de CAH ou porteurs de la mutation génétique qui cause la maladie.

Mais à part cela, une autre cause fréquente d'hyperplasie congénitale des surrénales est un manque de taux d'enzyme 21-hydroxylase.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer une hyperplasie congénitale des surrénales?

Selon la clinique Mayo, plusieurs facteurs de risque qui poussent les bébés et les enfants à souffrir d'hyperplasie congénitale des surrénales, à savoir:

• Les deux parents ont CAH ou les deux sont des porteurs génétiques de CAH.
• Certaines origines ethniques telles que les juifs ashkénazes, hispaniques, italiens, yougoslaves et inuits yupik.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Le diagnostic précoce de cette maladie est important afin que le traitement puisse être effectué le plus rapidement possible.

L'hyperplasie congénitale des surrénales peut être détectée puisque le bébé est toujours dans l'utérus en examinant des échantillons de liquide amniotique provenant de l'utérus et des cellules placentaires.

Pendant ce temps, pour les bébés qui sont nés, l'examen CAH consiste en une série d'examens physiques, de tests sanguins, de tests d'urine et de tests génétiques.

Si la CAH peut être diagnostiquée lorsque le bébé est dans l'utérus, le traitement peut être effectué avec une corticothérapie.

Ce qui suit décrit l'examen de l'hyperplasie congénitale des surrénales:

Test sur le bébé dans l'utérus

Les tests utilisés pour diagnostiquer la CAH pendant que le bébé est dans l'utérus comprennent:

• Amniocentèse, qui consiste à utiliser une aiguille pour prélever un échantillon de liquide amniotique de l'utérus, puis examiner les cellules.
• L'échantillonnage des villosités choriales consiste à prélever des cellules du placenta pour examen.
• Test sanguin maternel, vise à déterminer le sexe du bébé et le risque de développer une CAH car le plasma sanguin de la mère contient l'ADN du bébé.

Tests chez les nouveau-nés et les enfants

Les tests utilisés pour diagnostiquer la CAH chez un nouveau-né comprennent:

• Examen physique ou dépistage, effectué lorsque le médecin soupçonne des symptômes de CAH.
• Analyses de sang et d'urine, qui visent à déterminer les niveaux d'hormones anormales produites par les glandes surrénales.
• Tests géniques, généralement effectués par des enfants et des adultes pour diagnostiquer la CAH.

Quelles sont les options de traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales?

Certains des traitements pour traiter l'hyperplasie congénitale des surrénales comprennent les suivants:

Administration de médicaments

L'administration de médicaments pour le traitement de la CAH vise à réduire la production d'hormones androgènes en excès, à augmenter la production d'hormones déficientes et à soulager les symptômes.

Les nourrissons et les enfants qui ont une CAH classique sont encouragés à prendre régulièrement des médicaments de remplacement hormonal pour gérer leurs symptômes et leur état.

Pendant ce temps, les nourrissons et les enfants atteints de CAH non classique n'ont généralement pas besoin de traitement ou n'ont besoin que de petites doses de corticostéroïdes.

Outre les corticostéroïdes, certains médicaments pour l'HCA comprennent des minéralocorticoïdes et des suppléments de sel.

Il est recommandé de prendre des médicaments pour CAH tous les jours, mais en cas de maladie ou de stress, il peut nécessiter des doses supplémentaires ou plus élevées de médicaments.

Chirurgie reconstructrice

Les filles âgées de 2 à 6 mois peuvent subir une chirurgie reconstructive appelée génitoplastie par féminisation.

Cette opération vise à changer l'apparence et la fonction des organes génitaux afin qu'ils paraissent plus féminins.

La chirurgie consiste généralement à réduire la taille du clitoris et à modifier l'ouverture vaginale.

Complications

Quelles sont les complications possibles de l'hyperplasie congénitale des surrénales?

Les bébés atteints de CAH classique risquent de subir une crise surrénalienne en raison de faibles taux de cortisol dans le sang.

Cette condition peut causer de la diarrhée, des vomissements, de la déshydratation et une baisse du taux de sucre dans le sang chez les bébés. Contrairement aux CAH non classiques, qui ne risquent généralement pas de provoquer une crise surrénalienne.

Cependant, la CAH classique et la CAH non classique peuvent causer des problèmes de fertilité chez les bébés mâles et femelles plus tard.

La prévention

Existe-t-il un moyen d'éviter cette condition?

Jusqu'à présent, il n'y a aucun moyen qui est évalué pour prévenir les malformations congénitales de CAH chez les nourrissons. Donc, si vous et votre partenaire avez une CAH et êtes à risque de faire naître un bébé avec des malformations congénitales, consultez votre médecin.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.