Syndrome du X fragile: symptômes, causes, traitement et taureau; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que le syndrome du X fragile?

Le syndrome du X fragile ou le syndrome du X fragile est une maladie héréditaire génétique qui entraîne des problèmes de développement et des troubles cognitifs ou intellectuels.

Le syndrome du X fragile ou syndrome du X fragile est une maladie génétique également connue sous le nom de syndrome de Martin Bell. Les bébés et les enfants atteints du syndrome du X fragile connaissent généralement des retards dans le développement de la parole et du langage à l'âge de 24 mois ou 2 ans.

Le syndrome du X fragile provoque également chez les enfants des troubles anxieux et des comportements hyperactifs, tels que des actions impulsives et un sentiment d'agitation.

En fait, les enfants atteints de ce syndrome peuvent avoirtrouble de déficit de l'attention (AJOUTER), ce qui rend difficile la concentration sur certaines tâches et activités.

Certains enfants atteints du syndrome du X fragile souffrent d'autisme (trouble du spectre autistique) qui affecte les capacités d'élocution ou de communication et les interactions sociales.

Le syndrome du X fragile ou le syndrome du X fragile est une maladie génétique héréditaire qui dure toute la vie.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome du X fragile ou le syndrome du X fragile est une maladie génétique rare. Le nombre exact de cas de cette maladie n'est pas connu.

Cependant, selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, ce syndrome affecte 1 garçon sur 4 000 et 1 fille sur 8 000.

Les enfants atteints de ce syndrome peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte. En fait, votre bébé peut également faire des activités simples sous une surveillance spéciale s'il suit régulièrement une thérapie de rééducation.

Si vous avez encore d'autres questions sur le syndrome du X fragile, consultez directement votre médecin.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome du X fragile?

Sur la base des Centers for Disease Control and Prevention (CDC), les signes et symptômes du syndrome du X fragile ou du syndrome du X fragile sont les suivants:

Retards de développement, par exemple lorsque le bébé peut s'asseoir, que le bébé peut marcher et que le bébé peut tenir plus longtemps que ses pairs.
Difficulté à apprendre.
Problèmes sociaux et comportementaux, par exemple les bébés qui n'entrent pas en contact visuel, se sentent agités, ont du mal à se concentrer, à agir et à parler sans réfléchir et à paraître anormalement actifs.

Le syndrome du X fragile ou syndrome du X fragile est une maladie congénitale avec des signes visibles, à la fois dès la petite enfance et au fur et à mesure que l'enfant grandit.

Plus en détail, voici les différents symptômes du syndrome du X fragile:

Troubles de la croissance et du développement

Les enfants atteints du syndrome du X fragile parlent généralement plus tard que les autres enfants de leur âge et ont tendance à bégayer.

En termes d'intellect, l'enfant moyen a un retard mental avec un QI inférieur à la normale et a une altération du développement des schémas de pensée.

En outre, les enfants peuvent également avoir des problèmes de mémoire, de sorte qu'il leur est souvent difficile de saisir de nouvelles informations.

Prenons l'exemple des enfants qui ont souvent du mal à reconnaître les visages et les noms des gens ou à mentionner les noms d'objets.

Troubles du comportement

Les enfants atteints du syndrome du X fragile présentent des comportements assez typiques. Les enfants ont tendance à éviter tout contact visuel ou physique avec leurs interlocuteurs.

Les symptômes du syndrome du X fragile peuvent également montrer trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), comme la difficulté à se concentrer et l'hyperactivité.

Un autre comportement tout à fait unique est que les enfants font souvent des mouvements répétitifs en continu, par exemple en faisant des mouvements comme s'ils frappaient des mains.

De plus, les enfants semblent généralement avoir des comportements impulsifs, bégayer lorsqu'ils parlent, avoir des troubles du sommeil, de la dépression et des convulsions.

Anomalies physiques

Certains des symptômes typiques suivants peuvent être trouvés dans le syndrome du X fragile:

Grosse oreille
Grand front
La mâchoire dépasse
Visage long
La bouche est haute et courbée
Hypotonie (faible tonus musculaire)
Gros testicules chez les garçons (surtout après la puberté)
Pied plat

Quand voir un médecin

Le syndrome du X fragile ou le syndrome du X fragile est une anomalie congénitale chez les nouveau-nés qui doit être traitée immédiatement. Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause le syndrome du X fragile?

Le syndrome du X fragile ou le syndrome du X fragile est une maladie génétique qui commence lorsque le fœtus se développe encore dans l'utérus.

La cause du syndrome du X fragile est due à un changement ou à un défaut du gène FMR1 sur le chromosome X.

Le chromosome X est un type de chromosome sexuel, l'autre est appelé chromosome Y. Les filles ont deux chromosomes X, tandis que les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y.

Normalement, le gène FMR1 est responsable de la fabrication de protéines appelées fragile X retard mental protéine 1 (FMRP).

Cette protéine FMRP joue un rôle dans le soutien du travail du système nerveux et du développement du cerveau. De plus, cette protéine contribue également à accélérer la production d'autres protéines et à jouer un rôle dans le développement des synapses.

Les synapses sont les conduits ou points de rencontre entre une cellule nerveuse et une autre cellule nerveuse. C'est pourquoi la fonction des synapses est très importante pour délivrer des impulsions nerveuses (messages entre les nerfs).

Cependant, les enfants atteints du syndrome du X fragile ne peuvent pas produire de protéine FMRP. En conséquence, le manque de protéine FMRP est ce qui provoque l'apparition des symptômes du syndrome du X fragile.

Comme il s'agit d'une maladie génétiquement congénitale, les enfants peuvent souffrir de ce trouble s'ils obtiennent un dérivé génétique de leurs parents.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer le syndrome du X fragile?

Le risque de développer un syndrome du X fragile est généralement plus élevé chez les enfants de sexe masculin.

Pendant ce temps, les filles courent également un risque de développer cette maladie, mais les symptômes qu'elles provoquent sont généralement plus légers.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Même si vous ne l'avez pas réellement, les porteurs (porteurs) de la mutation du syndrome du X fragile peuvent augmenter votre risque de développer une variété d'autres conditions médicales.

Les filles qui sont porteuses (porteuses) du syndrome du X fragile sont à risque de ménopause prématurée à l'âge adulte.

Pendant ce temps, les garçons porteurs (carrières) ont un risque plus élevé de souffrir du syndrome d'ataxie par tremblement X fragile (FXTAS).

Si l'enfant présente des symptômes de tremblement, FXTAS peut aggraver la situation. Non seulement cela, FXTAS peut également entraîner des difficultés pour les enfants à marcher et à maintenir leur équilibre.

Les garçons atteints de la maladie FXTAS ont également un plus grand risque de développer une démence plus tard.

C'est pourquoi il est important de faire immédiatement vérifier l'état de votre enfant par un médecin afin d'obtenir le bon diagnostic et le bon traitement.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Un médecin peut poser un diagnostic de syndrome du X fragile si l'enfant présente des symptômes de retard de développement ou d'autres signes.

Les autres symptômes du syndrome du X fragile comprennent un tour de tête supérieur à la normale et une forme de visage légèrement différente.

Les médecins demandent également généralement des examens sur le nouveau-né pour découvrir la possibilité de cette maladie génétique congénitale s'il y a des membres de la famille qui en souffrent.

Les garçons ont été diagnostiqués avec le syndrome entre 35 mois et 37 mois, en moyenne. Alors que les filles reçoivent en moyenne un diagnostic de ce syndrome vers l'âge de 40 mois.

Le diagnostic du syndrome du X fragile peut être posé par un test ADN qui consiste à prélever un échantillon de sang ou il est appelé test ADN FMR1.

Le but de ce test est de savoir s'il y a des changements dans le gène FMR1 qui peuvent provoquer des troubles liés au syndrome du X fragile.

Après la publication des résultats du test ADN, le médecin peut conseiller à l'enfant de subir d'autres tests pour déterminer la gravité du syndrome du X fragile qu'il éprouve.

Quelles sont les options de traitement du syndrome du X fragile?

Jusqu'à présent, aucun traitement permettant de guérir le syndrome du X fragile n'a été trouvé.

En effet, le syndrome du X fragile est causé par des facteurs génétiques, de sorte que l'anomalie a commencé à se former depuis que le bébé était encore dans l'utérus.

Le traitement pour soutenir la croissance et le développement des enfants atteints du syndrome du X fragile peut inclure l'orthophonie, la thérapie par la marche et la pratique de la capacité d'interagir avec les autres.

Le traitement des enfants atteints de ce syndrome implique généralement l'aide et le soutien des enseignants, des thérapeutes, des médecins et des membres de la famille autour de votre tout-petit.

En outre, l'administration de médicaments peut également aider à contrôler les problèmes rencontrés par les enfants, tels que les troubles du comportement.