Dystrophie myotonique: symptômes, causes et remèdes

Définition de la dystrophie myotonique

Dystrophie myotonique ou dystrophie myotonique est un type de dystrophie musculaire qui peut attaquer les muscles et divers organes du corps. Cette condition peut affaiblir les muscles avec le temps.

Cette condition empêche également les muscles de se détendre, de sorte que le patient subit des contractions musculaires suffisamment longues et incapables de détendre les muscles.

Par exemple, le patient aura du mal à libérer la poignée de la main de la poignée de porte. En effet, dans certaines conditions, cette maladie peut toucher les muscles des lèvres, provoquant des difficultés à parler ou des difficultés à ouvrir la bouche.

En outre, cette condition est également caractérisée par des symptômes d'un rythme cardiaque anormal. La raison en est que la dystrophie myotonique peut également attaquer les muscles du cœur.

Il existe également d'autres symptômes qui ne sont pas liés aux muscles, tels que la difficulté à comprendre les choses, la somnolence diurne facile, l'infertilité et les cataractes à l'âge productif.

Quelle est la fréquence de la dystrophie myotonique?

Comparée à d'autres types de dystrophie musculaire, la dystrophie myotonique est la plus courante. De plus, cette condition est plus susceptible d'attaquer le groupe d'âge adulte.

Signes et symptômes de la dystrophie myotonique

Le symptôme le plus frappant de la dystrophie myotonique est une faiblesse musculaire qui s'aggrave avec le temps.

Symptômes courants des dystrophiques myotoniques

La faiblesse musculaire commune commence généralement dans les parties suivantes du corps:

• Muscles du visage et du cou de sorte que le patient a du mal à former un sourire, des paupières «tombantes» et des difficultés à mâcher des aliments.
• Les muscles des doigts, des mains et des bras qui empêchent le patient de saisir les choses.
• Muscles des mollets et de la plante des pieds.

Si cette condition n'est pas résolue immédiatement, cette faiblesse peut se propager aux zones musculaires d'autres parties du corps telles que les muscles des cuisses ou les muscles des organes respiratoires.

Symptômes moins courants

De plus, d'autres symptômes peuvent apparaître comme des marqueurs de la dystrophie myotonique, tels que:

• Volume et taille musculaires réduits.
• Les troubles des muscles digestifs, provoquant l'étouffement du patient ou les aliments et boissons consommés pénètrent réellement dans les voies respiratoires, la constipation, la diarrhée et les calculs rénaux.
• Ne pas pouvoir respirer correctement, surtout lorsque vous dormez.
• Troubles du rythme cardiaque (arythmies) et cardiomyopathie.
• Cataracte.
• Troubles cognitifs.
• Souvent somnolent pendant la journée.
• Troubles hormonaux tels que l'hypothyroïdie, la résistance à l'insuline, le diabète ou l'hypogonadisme qui causent l'infertilité masculine.

Pendant ce temps, cette condition peut également attaquer l'utérus, obligeant les femmes qui en souffrent à subir des soins spéciaux si elles sont enceintes.

Causes de la dystrophie myotonique

Cette condition est divisée en deux types, à savoir la dystrophie myotonique de type 1 et 2.

La dystrophie myotonique de type 1, également connue sous le nom de maladie de Steinert, survient lorsqu'un gène sur le chromosome 19 appelé DMPK a une section anormalement élargie située à proximité de la zone de régulation d'un autre gène, SIX5.

Pendant ce temps, la dystrophie myotonique de type 2 est un type plus doux que le type 1. Cette condition est causée par une partie anormalement en expansion du gène du chromosome 3 appelé ZNF9.

Diagnostic de la dystrophie myotonique

Habituellement, le diagnostic de cette condition est basé sur les antécédents médicaux, à partir des antécédents médicaux familiaux, de l'examen physique et d'autres examens qui peuvent être nécessaires.

Certains des tests qui peuvent être effectués pour un diagnostic plus approfondi comprennent la biopsie musculaire, les tests sanguins et les examens d'électrodiagnostic.

Biopsie musculaire

Une biopsie musculaire est généralement effectuée pour déterminer la faiblesse des muscles, qu'elle soit causée par une dystrophie musculaire ou d'autres maladies qui provoquent une dégénérescence musculaire, comme une exposition à des substances toxiques ou une inflammation.

Test sanguin

Cette condition n'est vraiment reconnue comme une dystrophie myotonique qu'après un test sanguin. La raison en est que, lors de cet examen, le médecin ou l'agent de laboratoire peut déterminer le type de dystrophie myotonique ressentie.

Après avoir subi divers examens, le médecin ou le professionnel de la santé examinera les données de chaque patient relatives aux résultats de l'examen.

Ensuite, le médecin ou le professionnel de la santé déterminera si l'état du patient permet des tests génétiques.

Traitement de la dystrophie myotonique

Les informations ci-dessous ne peuvent pas être utilisées comme substitut à une consultation médicale. Consultez TOUJOURS votre médecin pour obtenir des informations sur les médicaments.

Jusqu'à présent, cette condition est toujours incurable, mais les patients doivent suivre un traitement spécial s'ils veulent soulager les symptômes qu'ils éprouvent.

En outre, si le patient présente des symptômes de myotonie ou une incapacité à détendre les muscles, le médecin lui administrera le médicament mexilétine. Ce médicament est utilisé pour soulager les symptômes.

Assistance d'un expert médical

Les patients atteints de dystrophie myotonique peuvent toujours effectuer leurs activités quotidiennes comme d'habitude s'ils subissent des soins intensifs avec des professionnels de la santé.

Principalement, cette condition sera traitée par un neurologue pour déterminer les différents besoins de chaque patient en fonction de la condition. En plus des neurologues, les conditions de dystrophie myotonique peuvent également être traitées par divers thérapeutes pour aider le processus de rééducation du patient.

Le médecin peut effectuer d'autres tests à l'aide d'un électrocardiogramme pour voir le rythme et la fonction du cœur. Non seulement cela, le médecin peut également effectuer des tests sur la fonction pulmonaire.

Selon John Hopkins Medicine, des experts accompagneront le patient et lui fourniront une formation individuelle pour surmonter toute faiblesse musculaire qui pourrait être ressentie.

Non seulement cela, les experts évalueront chaque patient. L'objectif est de déterminer si le patient a besoin d'aides médicales pour faciliter le mouvement des mains ou des pieds.

Par conséquent, si vous présentez des symptômes de cette affection, consultez immédiatement votre médecin pour obtenir le meilleur traitement en fonction de vos besoins.