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Syndrome de DiGeorge est un groupe de problèmes de santé résultant d'anomalies chromosomiques. Les enfants nés avec cette maladie peuvent présenter des malformations cardiaques, une fente labiale, des problèmes de développement et même la mort.
Cause Syndrome de DiGeorge
Normalement, les humains ont 23 paires de chromosomes, soit 46 copies. Entre-temps, Syndrome de DiGeorge causée par la perte d'un minuscule morceau de chromosome numéro 22.
La pièce manquante provient généralement du centre du chromosome, à un emplacement appelé q11.2. C'est pourquoi cette condition est souvent appelée syndrome de délétion 22q11.2.
Cette perte de fragments chromosomiques est un événement aléatoire qui peut se produire dans le spermatozoïde du père, dans l'ovule de la mère ou à mesure que le fœtus se développe. Dans de très rares cas, cette condition peut être transmise de parent à enfant.
Ce trouble génétique affecte presque tous les systèmes corporels avec une gravité variable.
Certaines personnes atteintes peuvent atteindre l'âge adulte, mais il y a aussi celles qui souffrent de complications graves qui entraînent la mort.
Panneaux Syndrome de DiGeorge
La plupart des malades Syndrome de DiGeorge avez une malformation cardiaque détectable à la naissance. Cependant, il y a aussi des personnes qui ne présentent des symptômes que lorsqu'elles ont moins de cinq ans.
Ce syndrome présente les caractéristiques générales suivantes:
- L'effet des malformations cardiaques, à savoir la respiration sifflante (souffle) du cœur et la couleur de la peau bleuâtre due à une circulation sanguine altérée qui transporte l'oxygène.
- Différentes structures faciales, par exemple le menton ne se développe pas, les yeux sont trop écartés ou les oreilles collées.
- Problèmes de fente labiale ou palatine.
- Perturbation du développement et retards dans l'apprentissage et la parole.
- Troubles digestifs et respiratoires.
- Troubles hormonaux dus à une taille insuffisante des glandes.
- Problèmes d'audition dus à des infections fréquentes de l'oreille.
- Souvent attaqué par des maladies infectieuses.
- Faiblesse des muscles du corps.
Prévenir et surmonter Syndrome de DiGeorge
Le seul moyen de l'empêcher Syndrome de DiGeorge se fait par le biais de contrôles pré-grossesse. Si vous avez des antécédents de cette maladie génétique, consultez d'abord votre médecin avant de subir une grossesse.
Le médecin effectuera des tests sanguins pour anticiper la possibilité de problèmes génétiques sur vos chromosomes et votre partenaire.
La raison en est que le risque de cette maladie génétique peut augmenter si le père et / ou la mère ont une maladie génétique similaire.
Jusqu'à présent, il n'y a pas de remède connu Syndrome de DiGeorge. Les enfants et les adultes qui en font l'expérience doivent faire l'objet d'un suivi médical régulier pour éviter les problèmes de santé à l'avenir.
Les personnes atteintes de ce syndrome doivent généralement subir les procédures suivantes:
- Tests sanguins, cardiaques et auditifs périodiques.
- Mesure de la taille et du poids pour suivre la croissance.
- Orthophonie pour les enfants qui ont des troubles de la parole.
- Physiothérapie ou utilisation de chaussures spéciales pour traiter les problèmes de mouvement.
- Évaluation des capacités d'apprentissage des enfants avant de commencer l'école.
- Adaptations alimentaires pour les personnes souffrant de problèmes de fente labiale ou de troubles de l'alimentation.
- Chirurgie pour traiter les malformations cardiaques ou la fente labiale.
Troubles cardiaques et obstacles au développement qui en résultent Syndrome de DiGeorge s'améliorera avec l'âge. Cependant, ses effets sur les comportements et la santé mentale persistent à l'âge adulte.
Les adultes atteints de cette maladie génétique peuvent vivre normalement. La clé est de subir une surveillance de routine de l'état de santé afin que les problèmes de santé puissent être détectés le plus tôt possible.
