Fibrose kystique: symptômes, causes, traitement, etc.

Définition

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique ou mieux connue sous le nom de fibrose kystique est une maladie congénitale qui cause de graves dommages aux poumons, au système digestif et à d'autres organes du corps du bébé.

Cette maladie affecte les cellules qui produisent du mucus, de la sueur et des sucs digestifs. Le mucus est un liquide qui a pour fonction de lubrifier et de protéger les muqueuses.

Normalement, le mucus dans le corps est liquide et glissant. Cependant, chez les personnes atteintes de fibrose kystique, le mucus est plus épais et plus collant, il bloque donc divers canaux du corps, en particulier les voies respiratoire et digestive.

En général, les bébés atteints de fibrose kystique ou de fibrose kystique ont souvent des difficultés à respirer et développent des infections pulmonaires en raison d'une obstruction du mucus.

De plus, le mucus peut également interférer avec la fonction du pancréas car il empêche les enzymes de décomposer les aliments.

Cette condition provoque alors des problèmes dans le système digestif de sorte qu'il risque de provoquer la malnutrition chez les bébés.

Les personnes atteintes de fibrose kystique ont besoin de soins intensifs pour améliorer leur qualité de vie.

Grâce au développement de technologies de la santé de plus en plus sophistiquées, les personnes atteintes de cette maladie sont généralement encore en mesure de mener des activités quotidiennes telles qu'aller à l'école et travailler.

Quelle est la fréquence de cette condition?

La fibrose kystique ou fibrose kystique est une maladie qui peut toucher des personnes de tous âges. Cependant, cette maladie génétique héréditaire se développe généralement en Europe du Nord.

La fibrose kystique étant une maladie potentiellement mortelle, les bébés qui développent cette maladie ont tendance à avoir une espérance de vie plus courte.

Cependant, ne vous inquiétez pas, car vous pouvez réduire le risque de développer cette maladie chez votre tout-petit en découvrant quels sont vos facteurs de risque. Consultez votre médecin pour en savoir plus.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la fibrose kystique?

Les signes et symptômes de la fibrose kystique varient en fonction de la gravité de la maladie.

Même s'il s'agit d'une maladie génétique ou héréditaire, l'âge auquel les symptômes de la fibrose kystique apparaissent peut également varier entre la petite enfance, l'enfance et même l'âge adulte.

En fait, certaines personnes peuvent ne pas ressentir de symptômes avant l'adolescence ou l'âge adulte. Au fil du temps, les symptômes de la fibrose kystique peuvent s'améliorer ou s'aggraver.

Un signe de fibrose kystique ou de fibrose kystique facilement visible est la présence d'une forte salinité dans la sueur et la peau de votre tout-petit.

Ainsi, lorsque vous embrassez votre tout-petit, vous ressentirez un arôme ou un goût salé de la peau. Pour le reste, la plupart des autres signes et symptômes de cette maladie affectent les systèmes respiratoire et digestif.

En effet, le mucus épais et collant bloque le flux d'air entrant et sortant des poumons du bébé.

Symptômes de la fibrose kystique du système respiratoire

Certains des signes et symptômes de la fibrose kystique d'origine respiratoire sont les suivants:

• Une toux prolongée qui produit du mucus épais (mucosités)
• Une respiration sifflante chez les bébés ou un son de souffle qui ressemble à un sifflet aigu comme Pouffer de rire
• Congestion nasale
• Essoufflement ou essoufflement
• L'enfant a une sinusite, une pneumonie et des infections pulmonaires récurrentes
• Polypes nasaux ou petite chair poussant à l'intérieur du nez

Symptômes de la fibrose kystique du système digestif

Certains des signes et symptômes de la fibrose kystique liée à la digestion sont les suivants:

• Les excréments de bébé sentent mauvais et gras
• Constipation sévère
• L'anus dépasse (prolapsus rectal) en raison de sollicitations fréquentes
• Perte de poids même si l'enfant n'a pas de difficulté à s'alimenter
• Perturbation du processus d'élimination des matières fécales, en particulier chez les nouveau-nés
• La peau et la sueur ont un goût salé
• Vous ressentez un gonflement ou une distension dans l'estomac du bébé

La fibrose kystique ou la fibrose kystique des poumons peut augmenter le risque d'infections telles que la bronchite et la pneumonie.

En effet, la fibrose kystique est la condition optimale pour soutenir la croissance des pathogènes pathogènes.

Pendant ce temps, la fibrose cysique qui affecte le pancréas peut provoquer la malnutrition chez le bébé et inhiber la croissance du bébé.

En plus d'affecter les poumons et le pancréas, la fibrose kystique peut également affecter le foie et d'autres glandes du corps.

Il peut y avoir des symptômes non répertoriés ci-dessus. Consultez toujours un médecin si vous pensez que votre tout-petit éprouve un ou plusieurs des symptômes mentionnés.

Quand devrais-je voir un médecin?

Si vous, votre enfant ou un autre membre de la famille présentez des symptômes de fibrose kystique, demandez à votre médecin de vous faire tester pour la maladie.

La fibrose kystique ou fibrose kystique est une affection qui nécessite un suivi régulier par un médecin.

Consultez immédiatement un médecin si votre enfant a des difficultés à respirer, des changements de couleur et de quantité de mucus, des changements de poids du bébé et une constipation sévère.

Le corps de chacun réagit différemment, alors assurez-vous de ne pas tarder à consulter un médecin pour obtenir la meilleure solution pour votre état et votre tout-petit.

Cause

Qu'est-ce qui cause la fibrose kystique?

Décrite par la National Library of Medicine des États-Unis, la fibrose kystique ou fibrose kystique est une maladie causée par des anomalies ou des défauts dans les gènes. régulateur de conductance transmembranaire (CFTR).

Ce gène est responsable de la fabrication de protéines qui contrôlent le mouvement du sel et de l'eau dans et hors des cellules de votre corps.

Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, les gènes produiront des protéines qui ne fonctionnent pas correctement. Cela provoque un mucus épais et collant et une sueur salée.

Il existe une variété de troubles ou de défauts différents dans le gène qui causent la fibrose kystique. Le facteur déterminant de la gravité de la maladie est le type de mutation génétique impliquée.

De plus, le gène endommagé ou défectueux sera transmis de parent à enfant jusqu'à ce que finalement le bébé naisse atteint de fibrose kystique.

Cependant, pour finalement développer la fibrose kystique, un enfant doit hériter d'une copie du gène de chaque parent.

Ainsi, si votre bébé ne possède qu'une seule copie du gène, il ne développera pas de fibrose kystique. Même ainsi, votre tout-petit pourrait devenir porteur et peut-être le transmettre à son enfant plus tard.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer la fibrose kystique?

Citant la page de la clinique Mayo, l'hérédité, c'est-à-dire les antécédents familiaux et la race, sont les meilleures opportunités pour les bébés de vivre la fibrose kystique ou la fibrose kystique.

Les antécédents familiaux sont un facteur de risque de fibrose kystique car ils peuvent réduire cette maladie.

S'il y a des parents, des grands-parents ou des parents proches qui souffrent de cette maladie, il est probable que cela affectera également d'autres membres de la famille.

Quant à la race, la fibrose kystique peut en fait être ressentie par toutes les races. C'est juste que, les cas de fibrose kystique sont généralement les plus courants chez les Blancs d'origine nord-européenne.

Complications

Y a-t-il des complications possibles de la fibrose kystique?

Les complications de la fibrose kystique peuvent affecter le système respiratoire, le système digestif et le système reproducteur.

Les complications de la fibrose kystique dans le système respiratoire sont les suivantes:

• Problèmes des voies respiratoires (bronchectasie)
• Infection chronique
• Des polypes nasaux apparaissent
• Tousser du sang
• Pneumothorax ou fuite d'air dans l'espace séparant les poumons et la paroi thoracique
• Le manque de respirer

Les complications de la fibrose kystique dans le système digestif sont les suivantes:

• Malnutrition
• Diabète
• Maladie du foie
• Obstruction intestinale ou blocage intestinal

Les complications de la fibrose kystique dans le système reproducteur sont les suivantes:

• Moins fertile (infertilité) chez les hommes
• Réduire la fertilité féminine

Cependant, ces complications surviennent généralement à l'âge adulte ou lorsque la fibrose kystique persiste pendant une longue période et que la condition s'aggrave.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels de la fibrose kystique?

Le médecin effectue généralement un test pour diagnostiquer la fibrose kystique en examinant l'enfant physiquement, en observant les symptômes de l'enfant et en effectuant plusieurs tests.

Diagnostic de la fibrose kystique chez les nouveau-nés

Le dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés peut être effectué avec prélever un échantillon de sang pour évaluer si les niveaux d'un produit chimique appelé trypsinogène immunoréactif (IRT) sont plus élevés que la normale.

Les produits chimiques IRT sont libérés par le pancréas dans le système digestif. Mais parfois, les niveaux de produits chimiques IRT chez les nouveau-nés ont tendance à être élevés parce qu'ils sont nés tôt (prématurément) ou parce que le travail est assez lourd.

Par conséquent, d'autres tests sont nécessaires pour confirmer davantage que votre tout-petit a la fibrose kystique.

De plus, les médecins peuvent faire test de sueur après que le bébé a deux semaines pour rechercher la fibrose kystique.

La procédure de test de la sueur se fait en appliquant un produit chimique qui produit de la sueur sur la peau. Ensuite, la sueur du bébé est collectée pour être testée davantage si elle a un goût plus salé que la normale ou non.

Le dernier examen qui peut également aider à diagnostiquer la fibrose kystique est test génétique.

La fonction des tests génétiques est de déterminer la présence d'un défaut spécifique dans le gène responsable de la fibrose kystique.

Les tests génétiques sont généralement utilisés en complément pour évaluer les niveaux de l'IRT chimique dans le diagnostic de la fibrose kystique.

Diagnostic de la fibrose kystique chez les enfants et les adultes

Pendant ce temps, les enfants plus âgés et les adultes peuvent également vérifier la fibrose kystique au moyen de tests génétiques et de tests de sueur.

Cet examen est généralement effectué pour les enfants et les adultes qui présentent des symptômes sous forme d'inflammation du pancréas, de polypes nasaux, de sinus chroniques, de bronchectasie et d'infections pulmonaires.

Un autre diagnostic de fibrose kystique

Voici quelques autres moyens de diagnostiquer la fibrose kystique:

• Test d'expectoration. Prélèvement d'échantillons de mucus dans le but de connaître la présence de germes et de déterminer le bon type d'antibiotique à administrer.
• Rayons X ou rayons X. Le but de l'examen aux rayons X est de voir la possibilité d'un gonflement des poumons en raison d'une obstruction des voies respiratoires.
• Tomodensitométrie. L'objectif est de voir l'état des organes du corps tels que le foie et le pancréas et de faciliter l'évaluation des problèmes de ces organes dus à la fibrose kystique.
• Tests de la fonction pulmonaire. Le but est de déterminer si les poumons fonctionnent correctement.

Quelles sont les options de traitement de la fibrose kystique?

Jusqu'à présent, il n'existe aucun remède contre la fibrose kystique. Cependant, un traitement régulier peut aider à soulager les symptômes et à réduire les complications.

Le traitement vise à prévenir et à contrôler l'infection des poumons, à éliminer le mucus des poumons et à prévenir l'obstruction intestinale.

De cette façon, le traitement devrait également contribuer à fournir un apport nutritionnel adéquat aux enfants.

Voici quelques options de traitement pour soulager les symptômes de la fibrose kystique:

• Prenez des médicaments pour aider à fluidifier le mucus et prévenir la congestion pulmonaire
• Des antibiotiques sont également souvent administrés pour les infections
• Médicaments anti-inflammatoires pour réduire le gonflement des voies respiratoires dans les poumons
• Supplément enzymatique pour fournir les enzymes pancréatiques manquantes et pour aider à leur fonction
• Adoucissants pour les selles pour prévenir la constipation et l'obstruction intestinale

Parfois, le traitement de la fibrose kystique peut également être fait avec une thérapie thoracique. Cela vise à éliminer le mucus épais obstrué dans les poumons.

Cette procédure peut être effectuée 1 à 4 fois par jour avec votre corps allongé. Consultez votre médecin pour connaître clairement cette étape de la thérapie.

Il existe encore divers autres traitements qui peuvent aider à améliorer la fibrose kystique chez les bébés.

Ces différents traitements comprennent la rééducation pulmonaire, la chirurgie des sinus, l'oxygénothérapie, l'utilisation de tubes en mangeant, la chirurgie intestinale, etc.

Cependant, ce traitement est généralement adapté à l'état et à la gravité de la maladie du petit.

Alors, assurez-vous de consulter immédiatement votre médecin afin que votre bébé reçoive les meilleurs soins possibles.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison qui peuvent être faits pour traiter cette condition?

Certains des changements de mode de vie ou des remèdes maison qui peuvent soulager les patients atteints de fibrose kystique ou de fibrose kystique sont:

• Évitez tout contact avec des personnes atteintes d'infections pulmonaires.
• Effectuer des vaccinations de routine des enfants chaque année, y compris le vaccin contre la grippe.
• Assurez-vous que votre enfant reçoit suffisamment de liquides.
• Éloignez votre enfant de la fumée et de la poussière, car cela peut aggraver les symptômes.
• Faites de l'exercice régulièrement.
• Habituez votre tout-petit à se laver les mains avec diligence.
• Suivez toujours les instructions de votre pédiatre et fournissez le traitement tel que recommandé
• Vérifiez régulièrement l'enfant chez le médecin

La prévention

Que peut-on faire pour prévenir la fibrose kystique chez les bébés?

La fibrose kystique ou la fibrose kystique est en fait une condition qui ne peut être évitée. Cependant, si vous, votre partenaire ou un membre de votre famille êtes atteint de fibrose kystique, essayez les tests génétiques avant d'avoir des enfants.

Les tests génétiques aideront à déterminer votre risque ou vos chances d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique.

Pendant ce temps, pour celles d'entre vous qui sont déjà enceintes et que des tests génétiques montrent que votre bébé peut être à risque de fibrose kystique, les médecins peuvent faire des tests supplémentaires sur le bébé à naître.

Même ainsi, les tests génétiques ne sont pas destinés à tout le monde. Alors, essayez d'en discuter davantage avec votre médecin avant de décider de faire des tests génétiques.

En effet, le test génétique peut avoir son propre impact psychologique sur vous, votre partenaire et votre famille.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.