Échantillonnage des villosités choroniques & bull; bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que l'échantillonnage des villosités choroniques?

L'échantillonnage des villosités choriales (CVS) est un test effectué en début de grossesse pour vérifier certains problèmes chez le fœtus. Cela se fait généralement lorsque vous ou le père du fœtus avez une maladie héréditaire dans la famille. Ce test peut être effectué lorsque vous êtes enceinte à l'âge de plus de 35 ans - lorsque vous avez plus de 35 ans, le risque de développer des anomalies augmente.Le matériel génétique des cellules des villosités choriales est le même que celui des cellules de bébé. Au cours de CVS, un échantillon de cellules de villosités choriales est prélevé pour examen. Les cellules des villosités choriales sont examinées pour déterminer le problème. Cette procédure est souvent effectuée au cours des 10 et 12 dernières semaines.

L'échantillon de villosités choriales est prélevé à l'aide d'un mince tube flexible (cathéter) qui est inséré dans le placenta. L'échantillon peut également être prélevé à travers une longue aiguille fine qui est insérée à travers l'estomac dans le placenta. L'échographie est utilisée pour guider un cathéter ou une aiguille au bon endroit pour prélever l'échantillon.

Si votre famille a des antécédents de certaines maladies, CVS peut être utilisé pour trouver des troubles génétiques. Ce test peut également être utilisé pour détecter des anomalies congénitales chromosomiques. CVS ne peut pas être utilisé pour voir le développement et la croissance d'un bébé.

Le prélèvement des villosités choriales peut être effectué au début de la grossesse (entre 10 et 12 semaines). Cela vous permet de connaître l'état de santé de votre bébé et de décider à l'avance de poursuivre ou d'interrompre la grossesse. Les résultats de CVS peuvent devenir disponibles plus tôt que les résultats de l'amniocentèse.

Quand dois-je subir un échantillonnage des villosités choroniques?

CVS n'est pas systématiquement recommandé pendant la grossesse. Ce test n'est utilisé que si les résultats des tests précédents ou vos antécédents médicaux indiquent que votre bébé présente un risque élevé de développer une maladie génétique. Certaines des conditions qui peuvent être détectées via CVS comprennent:

troubles chromosomiques, tels que les troubles qui entraînent généralement un certain degré de troubles d'apprentissage et diverses caractéristiques physiques caractéristiques, ou des troubles pouvant entraîner des troubles du développement
des troubles génétiques, tels que des troubles qui rendent les sécrétions corporelles épaisses et collantes, inhibant la fonction de certains organes
troubles du système musculo-squelettique tels que Duchenne, une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive et une incapacité
des troubles sanguins tels que des conditions qui affectent la capacité de votre corps à produire des globules rouges, ou qui affectent la façon dont les globules rouges transportent l'oxygène dans votre corps
des troubles métaboliques tels qu'un déficit en antitrypsine, dans lesquels votre corps ne peut pas produire la protéine alpha-1 antitrypsine, ou lorsque votre corps ne peut pas produire l'enzyme phénylalanine hydroxylase
Les conditions de santé mentale telles que le syndrome du X fragile sont des conditions qui peuvent affecter votre apparence, votre intelligence et votre comportement

Comme les conditions ci-dessus, plusieurs autres conditions moins connues peuvent également être détectées avec CVS. S'il est possible que votre fœtus ait une maladie détectable par CVS, les spécialistes impliqués dans la réalisation du test en discuteront avec vous. Vous recevrez des conseils sur les risques de cette procédure et des informations qui peuvent vous aider à gérer les résultats du test.

Si la condition identifiée ne peut pas être guérie / traitée, ou si elle entraîne une invalidité grave chez le bébé, le parent peut décider de mettre fin. Cependant, si les parents décident de poursuivre la grossesse, CVS fournira une notification précoce concernant la condition, de sorte qu'il puisse donner aux deux parents le temps de se préparer aux défis auxquels ils seront confrontés à l'avenir.

Précautions et avertissements

Que dois-je savoir avant de subir un échantillonnage de villosités choroniques?

CVS ne peut pas détecter les anomalies du tube neural. Il s'agit d'une anomalie congénitale qui affecte le cerveau et la moelle épinière. Les résultats normaux de l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) ne garantissent pas que votre bébé sera en bonne santé.

L'amniocentèse (qui est plus fréquente en fin de grossesse que CVS) peut également être utilisée pour rechercher d'autres maladies du fœtus, telles que les anomalies du tube neural. Si CVS ne montre pas de résultats clairs, une amniocentèse peut être nécessaire. Les résultats de CVS peuvent varier en fonction de la méthode d'échantillonnage.

Si vous avez une infection vaginale, une procédure abdominale sera utilisée à la place d'une procédure vaginale. CVS provoque des saignements qui peuvent entraîner un mélange de votre sang et de celui de votre bébé. Si vous avez du sang Rh négatif, vous recevrez un vaccin immunoglobuline Rh (tel que RhoGAM) pour prévenir les choses qui pourraient nuire à votre bébé s'il a du sang Rh positif.

Traiter

Que dois-je faire avant de subir un échantillonnage des villosités choroniques?

L'échantillonnage des villosités choriales peut prendre une vessie pleine, alors buvez beaucoup de liquides avant votre programme CVS. En fonction de la position du placenta, il peut vous être demandé de vider votre vessie avant la procédure. Votre médecin peut vous demander de signer un formulaire de consentement avant le début de la procédure. Pensez à demander à quelqu'un de vous accompagner le jour de l'examen pour un soutien émotionnel ou de vous reconduire à la maison par la suite.

Comment se déroule le processus d'échantillonnage des villosités choroniques?

Le prélèvement des villosités choriales est généralement effectué par un périnatologiste dans le cabinet d'un médecin ou à l'hôpital. Vous n'avez pas besoin de passer la nuit à l'hôpital sauf s'il y a des problèmes pendant la procédure. Il existe deux types de CVS qui peuvent être pratiqués, le prélèvement de villosités choriales transabdominales (à travers l'estomac) ou les villosités choriales transcervicales (à travers le col de l'utérus). Le choix peut dépendre de l'emplacement du fœtus et du placenta dans l'utérus.

Par l'estomac (transabdominal)

Vous vous allongerez sur le dos sur la table d'examen avec votre ventre nu. Le gel sera appliqué sur votre abdomen pour être utilisé avec l'unité à ultrasons. Un appareil à ultrasons (transducteur) capable de fournir et de capturer des ondes sonores fonctionnera sur votre estomac. Les ondes sonores réfléchies sont envoyées à un ordinateur pour afficher une photo de l'utérus, du fœtus et du placenta sur un écran. Votre médecin ou technicien en échographie examinera les images pour diriger l'aiguille utilisée pour prélever un échantillon de villosités choriales. La fréquence cardiaque de votre bébé peut également être vérifiée au cours de cette procédure à l'aide d'une échographie. Pour plus de détails, consultez la rubrique Échographie fœtale.

La zone de votre peau à injecter est nettoyée avec de l'alcool et anesthésiée avec un médicament. Votre médecin injecte ensuite une longue aiguille fine dans votre estomac et votre utérus menant au placenta et prélève un échantillon de cellules des villosités choriales.

Une fois l'échantillon prélevé, votre médecin écoutera le rythme cardiaque du bébé et vérifiera votre tension artérielle, votre pouls et votre respiration.

À travers le col de l'utérus (transcervical)

Il vous sera demandé de retirer vos vêtements de la taille vers le bas et d'enrouler le revêtement autour de votre taille. Ensuite, vous vous allongerez sur le dos sur une table d'examen, les pieds surélevés et assistés par des rampes pour les pieds. Cela permet au médecin de voir votre région génitale.

Votre médecin placera un instrument avec un côté incurvé (spéculum) dans votre vagin. Le spéculum dilate soigneusement les parois vaginales séparément, exposant l'intérieur du vagin et du col de l'utérus. Le col de l'utérus sera nettoyé avec un savon spécial.

Une échographie sera utilisée pour aider le médecin à guider le cathéter à travers votre col de l'utérus jusqu'au placenta. Un appareil à ultrasons (transducteur) qui délivre et capte les ondes sonores sera exécuté sur votre estomac. Les ondes sonores réfléchies sont envoyées à un ordinateur pour afficher des images de l'utérus, de votre bébé et du placenta sur un écran. La fréquence cardiaque de votre bébé peut également être vérifiée pendant la procédure à l'aide d'une échographie. Lorsque le cathéter est correctement placé, un échantillon de cellules de villosités choriales sera prélevé.

Une fois l'échantillon prélevé, votre médecin peut écouter le rythme cardiaque du bébé et vérifier votre tension artérielle, votre pouls et votre respiration.

Que dois-je faire après avoir subi un échantillonnage des villosités choroniques?

Une fois l'échantillon de tissu retiré, le médecin utilisera une échographie pour surveiller la fréquence cardiaque du bébé. Vous pouvez avoir des saignements vaginaux après la procédure. L'échantillon de tissu sera analysé dans un laboratoire. Les résultats peuvent prendre plusieurs jours ou plusieurs semaines, selon la complexité de l'analyse en laboratoire.

Si vous avez des questions concernant ce processus de test, veuillez consulter votre médecin pour une meilleure compréhension.

Explication des résultats du test

Que signifient mes résultats de test?

Les cellules de votre bébé sont examinées attentivement en vérifiant si la quantité et la disposition du matériel génétique (chromosomes) sont correctes et indiquent la présence d'une maladie génétique. Il y a généralement 46 chromosomes dans chaque cellule, disposés en 23 paires. Les chromosomes peuvent également indiquer le sexe de votre bébé. Cela peut prendre 1 à 2 semaines avant la publication des résultats CVS.

Normal:

Aucune anomalie n'a été trouvée dans le matériel génétique des cellules des villosités choriales.

Anormal:

La découverte d'anomalies dans le matériel génétique des cellules des villosités choriales.