Pouvez-vous détecter les enfants atteints du syndrome de Down dans l'utérus?

Le syndrome de Down est l'un des nombreux troubles génétiques chromosomiques caractérisés par une augmentation du nombre de chromosomes. Normalement, le chromosome total pour chaque cellule fœtale dans l'utérus doit être de 46 paires. Mais pas pour un fœtus atteint du syndrome de Down, qui a à la place 47 chromosomes. En fait, y a-t-il un moyen de détecter un enfant trisomique puisqu'il est encore dans le ventre de sa mère?

Comment détecter les enfants atteints du syndrome de Down dans l'utérus

Si les chromosomes idéaux dans chaque cellule doivent être 23, qui sont hérités de la mère et les 23 restants du père. Les bébés atteints du syndrome de Down ont un chromosome 21 supplémentaire. Ce chromosome 21 peut se produire pendant le processus de développement des ovules de la mère, des spermatozoïdes du père ou pendant la formation de l'embryon du bébé.

C'est pourquoi au final le nombre total de chromosomes du bébé n'est pas de 46 paires pour chaque cellule, mais on devient 47. Parce que les chromosomes du bébé se sont formés depuis qu'ils sont encore dans l'utérus, un examen approfondi peut également être fait avant la naissance du bébé.

Il existe deux façons de détecter le syndrome de Down chez un bébé dans l'utérus, à savoir:

Test de dépistage

Le dépistage peut ne pas être en mesure de donner des résultats précis concernant le syndrome de Down, mais au moins il peut fournir une image précise si le bébé présente ce risque. Vous pouvez faire un test de dépistage dès le début de la grossesse, en:

Test sanguin, qui mesurera les niveaux de protéine plasmatique A (PAPP-A) et de l'hormone de grossesse chorionicgonadotropine humaine / hCG). Une quantité anormale de ces deux hormones peut indiquer un problème avec le bébé.
Un examen échographique, généralement effectué après le début du deuxième trimestre de la grossesse, aidera à identifier toute anomalie dans le développement du bébé.
Test de translucidité nucale, cette méthode est généralement associée à une échographie qui permettra de vérifier l'épaisseur du cou derrière le fœtus. Trop de liquide dans cette zone indique une anomalie chez le bébé.

Test diagnostique

Par rapport aux tests de dépistage, les résultats des tests de diagnostic sont beaucoup plus précis pour détecter le syndrome de Down chez les nourrissons. Mais pas pour toutes les femmes, ce test est généralement plus destiné aux femmes enceintes dont les bébés seraient à haut risque de développer des anomalies pendant la grossesse, y compris le syndrome de Down.

Par conséquent, lorsque les résultats de votre test de dépistage suggèrent le syndrome de Down, les tests de diagnostic suivants peuvent clarifier les résultats:

L'amniocentèse se fait en insérant une aiguille dans l'utérus de la mère. Le but est de prélever un échantillon du liquide amniotique qui protège le fœtus. L'échantillon obtenu est ensuite analysé pour découvrir d'éventuels chromosomes anormaux. Cette procédure peut être effectuée pendant 15 à 18 semaines de grossesse.
Échantillonnage des villosités choriales (CVS), presque similaire à l'amniocentèse. Seule différence, cette procédure se fait en insérant une aiguille pour prélever un échantillon de cellules du placenta du bébé. Cette procédure peut être effectuée dans les 9 à 14 semaines suivant la grossesse.

Le syndrome de Down peut-il être reconnu à la naissance de l'enfant?

Certainement. L'expression faciale est le signe le plus courant observé lorsqu'un enfant est atteint du syndrome de Down. La taille de la tête qui a tendance à être plus petite, le cou est court, les muscles ne sont pas correctement formés, les paumes sont larges et les doigts sont courts, sont d'autres signes pour savoir si un enfant est trisomique ou non.

Même ainsi, cela n'exclut pas que le syndrome de Down puisse également apparaître sans certains symptômes. Pour être plus sûr, il y a une série de tests à faire. Ce test, appelé caryotype chromosomique, est effectué en prélevant un échantillon de sang du bébé, puis en examinant le nombre et la structure des chromosomes dans son corps.

Si plus tard on découvre qu'il y a du chromosome 21 supplémentaire dans certaines ou même toutes les cellules, alors le bébé est atteint du syndrome de Down.