Informations à connaître sur les chromosomes & bull; bonjour en bonne santé

Bien qu'ils ne soient pas aussi familiers que l'ADN, les chromosomes sont en fait liés à cette molécule. Cependant, savez-vous exactement ce qu'est un chromosome? Pour plus de détails, examinons certains des faits suivants.

Que sont les chromosomes?

Chromosome vient du mot grec, à savoir chrominance et soma. Chroma signifie couleur, en attendant soma signifie corps. Les scientifiques lui donnent ce nom parce que cette molécule est une cellule ou une structure corporelle qui se compose de certaines couleurs lorsqu'elle est vue au microscope.

Cette molécule a été observée pour la première fois à la fin des années 1800. Cependant, à ce moment-là, la nature et la fonction de cette structure cellulaire n'étaient pas encore claires. Au début des années 1900, Thomas Hunt Morgan a ensuite réexaminé cette section. Morgan a découvert la relation entre les chromosomes et les traits hérités des êtres vivants.

Avec cela, on peut conclure que les chromosomes sont des collections d'ADN étroitement enroulées situées dans le noyau (noyau cellulaire) de presque toutes les cellules du corps. Cette collection d'ADN est une molécule filiforme qui transporte des informations héréditaires (dérivées) de la hauteur à la couleur de la peau en passant par la couleur des yeux.

Cette molécule est composée de protéines et d'une molécule d'ADN qui contient les instructions génétiques d'un organisme transmises par les parents. Chez les humains, les animaux et les plantes, la plupart des chromosomes sont disposés par paires dans le noyau de la cellule.

Normalement, les humains ont 23 paires de chromosomes dans leur corps ou la même chose que 46 copies. Cependant, chez les plantes et les animaux, les chiffres varient considérablement. Chaque collection d'ADN a deux bras courts, deux bras plus longs et un centromère au centre comme centre.

Fonction chromosomique

La structure unique des chromosomes fait que l'ADN s'enroule autour de protéines en forme de bobine appelées histones. Sans de telles bobines, les molécules d'ADN seraient trop longues pour s'intégrer dans la cellule.

À titre d'illustration, si toutes les molécules d'ADN d'une cellule humaine étaient retirées des histones, elle mesurerait environ 6 pieds de long ou l'équivalent de 1,8 mètre.

Pour qu'un organisme ou un être vivant se développe et fonctionne correctement, les cellules doivent continuer à se diviser. L'objectif est de remplacer les anciennes cellules endommagées par de nouvelles. Au cours de ce processus de division cellulaire, il est important que l'ADN reste intact et uniformément réparti entre les cellules.

Eh bien, les chromosomes jouent un rôle important dans ce processus. La raison en est que cette molécule est chargée de garantir que l'ADN est copié et distribué avec précision dans la plupart des divisions cellulaires. Mais parfois, il y a encore la possibilité que cette collection d'ADN ait commis des erreurs dans le processus de division.

C'est le changement du nombre ou de la structure de la collection d'ADN dans les cellules qui est nouveau pour causer de graves problèmes. Par exemple, certains types de leucémie et certains autres cancers sont causés par des dommages à cette collection d'ADN.

De plus, il est également important que l'ovule et le sperme contiennent le bon nombre de chromosomes avec la bonne structure. Sinon, la progéniture qui en résulte peut également ne pas se développer correctement.

Les chromosomes de tout être vivant ne sont pas les mêmes

En nombre et en forme, ces collections d'ADN varient considérablement d'un être vivant à l'autre. La plupart des bactéries ont un ou deux chromosomes circulaires. Pendant ce temps, les humains, les animaux et les plantes ont des chromosomes linéaires disposés par paires dans le noyau cellulaire.

Les seules cellules humaines qui ne contiennent pas de paire de chromosomes sont les cellules reproductrices ou les gamètes. Ces cellules reproductrices ne portent qu'une seule copie de chacune.

Lorsque deux cellules reproductrices s'unissent, elles deviennent une seule cellule contenant deux copies de chaque chromosome. Ces cellules se divisent ensuite pour finalement produire un individu adulte complet avec un ensemble complet de chromosomes appariés dans presque toutes ses cellules.

Des collections d'ADN circulaires se trouvent également dans les mitochondries. Les mitochondries sont les zones de respiration des cellules. Cette partie est plus tard chargée de brûler le glucose et de produire l'énergie nécessaire au corps.

Au sein des mitochondries, ces collections d'ADN sont beaucoup plus petites. Cette collection d'ADN circulaire, située à l'extérieur du noyau cellulaire dans les mitochondries, fonctionne comme la centrale électrique de la cellule.

La voie de l'héritage chromosomique

Chez les humains et la plupart des autres êtres vivants, une copie de chaque collection d'ADN est héritée d'un parent femelle et d'un parent masculin. Par conséquent, chaque enfant qui naît doit hériter de certaines des caractéristiques de sa mère et de son père.

Cependant, ce modèle d'héritage est différent pour les minuscules assemblages d'ADN trouvés dans les mitochondries. L'ADN mitochondrial est toujours hérité du parent femelle ou des ovules uniquement.

Les hommes et les femmes ont des chromosomes différents

En plus d'être physiquement différents, les hommes et les femmes ont également des ensembles d'ADN différents. Ces différents ensembles d'ADN sont appelés chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes X dans leurs cellules (XX). Alors que les hommes ont un X et un Y (XY).

Une personne qui hérite de trop ou trop peu de copies de chromosomes sexuels peut causer de graves problèmes. Chez les femmes qui ont des copies supplémentaires du chromosome X, plus (XXX) peut déclencher un retard mental.

Pendant ce temps, les hommes qui ont plus d'un chromosome X (XXY) souffriront du syndrome de Klinefelter. Ce syndrome est généralement caractérisé par de petits testicules non descendus, des seins hypertrophiés (gynécomastie), une masse musculaire inférieure et des hanches plus grandes comme les femmes.

En outre, un autre syndrome causé par un déséquilibre dans le nombre de chromosomes sexuels est le syndrome de Turner. Les femmes atteintes du syndrome de Turner se caractérisent par le fait qu'elles n'ont qu'un seul chromosome X. Elles sont généralement très courtes, la poitrine plate et ont des problèmes rénaux ou cardiaques.

Types d'anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques sont généralement divisées en deux grands groupes, à savoir les troubles numériques et structurels.

Anomalies numériques

Une anomalie numérique se produit lorsque le nombre de chromosomes est inférieur ou supérieur à ce qu'il devrait être, à savoir deux (une paire). Si une personne perd l'un d'entre eux, cette condition est appelée monosomie dans le groupe de collections d'ADN concerné.

Pendant ce temps, si une personne a plus de deux chromosomes, la condition est appelée trisomie.

L'un des problèmes de santé causés par des anomalies numériques est le syndrome de Down. Cette condition est caractérisée par un retard mental chez le patient, une forme faciale distincte et distinctive et une faible force musculaire.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome 21. C'est pourquoi on l'appelle trisomie 21.

Anomalies structurelles

Les anomalies structurelles changent généralement en raison de plusieurs facteurs, à savoir:

• Suppression, une partie du chromosome est perdue.
• Duplication, une partie des chromosomes se multiplie pour produire du matériel génétique supplémentaire.
• Translocation, certains chromosomes sont transférés vers d'autres chromosomes.
• Inversion, une partie des chromosomes est endommagée, inversée et reconnectée, ce qui rend le matériel génétique inversé.
• Anneau, une partie des chromosomes est endommagée et forme un cercle ou un anneau.

En général, la plupart des cas d'anomalies structurelles se produisent en raison de problèmes avec l'ovule et le sperme. Dans ce cas, des anomalies apparaissent dans chaque cellule du corps.

Cependant, certaines anomalies peuvent également survenir après la fécondation, de sorte que certaines cellules présentent des anomalies et d'autres pas.

Ce trouble peut également être transmis par les parents. Pour cette raison, lorsqu'un enfant présente une anomalie dans sa collection d'ADN, le médecin vérifiera la collection d'ADN de ses parents.

Causes des anomalies chromosomiques

Selon les rapports de l'Institut national de recherche sur le génome humain, les anomalies chromosomiques surviennent généralement en cas d'erreur dans le processus de division cellulaire. Le processus de division cellulaire est divisé en deux, à savoir la mitose et la méiose.

La mitose est un processus de division qui aboutit à deux cellules dupliquées à partir de la cellule d'origine. Cette division se produit dans toutes les parties du corps à l'exception des organes reproducteurs. Pendant ce temps, la méiose est la division cellulaire qui produit la moitié du nombre de chromosomes.

Eh bien, dans ces deux processus, une erreur peut survenir, entraînant trop ou trop peu de cellules. Des erreurs peuvent également survenir lors de la duplication ou de la duplication de ce pool d'ADN.

En outre, d'autres facteurs pouvant augmenter le risque de cette anomalie de collecte d'ADN comprennent:

L'âge de la mère

Les femmes naissent complètes avec des œufs. Certains chercheurs pensent que ce trouble peut survenir en raison de modifications du matériel génétique de l'œuf avec l'âge.

Habituellement, les femmes plus âgées ont un risque plus élevé d'avoir un bébé avec des anomalies chromosomiques, par rapport à celles qui tombent enceintes à un plus jeune âge.

Environnement

Il est possible que des facteurs environnementaux jouent un rôle dans l'émergence d'erreurs génétiques. Cependant, des preuves supplémentaires sont encore nécessaires pour découvrir ce qui l'a influencé.

Maladies causées par des anomalies chromosomiques

Le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique également appelée trisomie 21. Cette maladie est l'une des anomalies génétiques congénitales les plus courantes causées par l'ajout du chromosome 21. En conséquence, les bébés ont 47 copies du chromosome, alors que les humains normalement ont seulement 46 exemplaires (23 paires).

L'un des principaux facteurs à l'origine de ce problème est l'âge de la mère au moment de la grossesse. Habituellement, le risque augmente chaque année après que la mère a 35 ans.

Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent généralement être facilement reconnus par leurs caractéristiques physiques. Voici quelques signes courants des enfants atteints du syndrome de Down:

• Yeux qui ont tendance à s'incliner vers le haut
• Petites oreilles généralement légèrement pliées
• Petite taille de la bouche
• Cou court
• Les articulations ont tendance à être faibles

Syndrome de Turner

Cette condition est une maladie génétique qui survient généralement chez les filles. Cela se produit lorsqu'un enfant perd un chromosome, il n'y en a donc que 45. Habituellement, les enfants atteints du syndrome de Turner sont plus petits que leurs pairs.

En outre, certains des autres symptômes qui caractérisent le syndrome de Turner comprennent:

• A un col large avec des plis cutanés sur les côtés.
• Il existe des différences dans la forme et la position des oreilles
• Poitrine plate
• Avoir beaucoup plus de petites taupes brunes sur la peau que d'habitude
• Petite mâchoire

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est également connu sous le nom de condition XXY dans laquelle les hommes ont un chromosome X supplémentaire dans leurs cellules. Habituellement, les bébés atteints de ce syndrome ont des muscles faibles. Par conséquent, le développement a tendance à être plus lent que les autres.

Pendant la puberté, les hommes atteints du syndrome XXY ne produisent généralement pas autant de testostérone que les autres garçons. En outre, ils ont également de petits testicules infertiles.

Cette condition rend l'enfant moins musclé, a moins de poils sur le visage et le corps, et même des seins plus gros que la normale.

Trisomie 13 et 18

Les trisomies 13 et 18 sont des troubles génétiques qui entraînent des malformations congénitales. La trisomie 13 signifie qu'un bébé né a 3 copies du chromosome numéro 13. La trisomie 13 est appelée syndrome de Patau.

Pendant ce temps, un enfant qui a trois copies du chromosome 18, ou trisomie 18, est appelé syndrome d'Edwards. En général, les enfants qui ont les deux conditions ne survivront pas avant l'âge d'un an.

Les bébés atteints de trisomie 13, ou syndrome de Patau, ont généralement:

• Faible poids de naissance
• Petite tête avec front incliné
• Problèmes structurels dans le cerveau
• La taille des yeux est rapprochée
• Fente labiale et palatine
• Les testicules ne descendent pas dans le scrotum

Pendant ce temps, les bébés atteints de trisomie 18 (syndrome d'Edwards) sont caractérisés par:

• Retard de croissance
• Petite tête
• Petite bouche et mâchoire
• Sternum court
• Problèmes d'audition
• Les bras et les jambes sont pliés
• La moelle épinière n'est pas complètement fermée (spina bifida)

Comment détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus

Pour détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus, plusieurs tests peuvent généralement être effectués. Ce test est assez important car les anomalies qui apparaissent peuvent affecter le développement du bébé. Il existe deux types de tests qui sont généralement effectués, à savoir:

Test de dépistage

Ce test est effectué pour rechercher des signes indiquant que votre bébé présente un risque élevé de développer une anomalie. Cependant, les tests de dépistage ne peuvent pas déterminer avec certitude qu'un bébé a un trouble particulier.

Même ainsi, ce test n'a aucun impact négatif sur la mère et le bébé. Voici les différents types de tests de dépistage qui peuvent être effectués:

L'écran combiné du premier trimestre (FTCS)

Ce test est réalisé avec une échographie du bébé entre 11 et 13 semaines de gestation. Outre l'échographie, des tests sanguins seront également effectués entre 10 et 13 semaines de grossesse.

Cette procédure combine les résultats des échographies et des tests sanguins avec des faits concernant l'âge, le poids, l'ethnie et le tabagisme de la mère.

Le triple test

Ce test unique est effectué au cours du deuxième trimestre de la grossesse, qui se situe entre 15 et 20 semaines d'âge. Cette procédure est effectuée pour mesurer les niveaux de certaines hormones dans le sang de la mère. Habituellement, ce test est effectué pour voir le risque de syndrome de Down, le syndrome d'Edward, le syndrome de Patau et les anomalies du tube neural (spina bifida).

Test prénatal non invasif (NIPT)

Le NIPT est un dépistage prénatal pour examiner l'ADN du placenta du bébé dans l'échantillon de sang de la mère. Cependant, un dépistage tel que le NIPT ne détermine que la probabilité. Ce test ne permet pas de déterminer avec certitude si le bébé aura ou non une anomalie chromosomique.

Bien que nous ne puissions pas le déterminer avec certitude, selon une recherche publiée dans le BMJ Open, ce test a une précision de 97 à 99% pour détecter Syndome Down, Patau et Edward.

Plus tard, les résultats de ce dépistage NIPT aideront les médecins à déterminer leurs prochaines étapes, y compris si vous devez faire un test de diagnostic tel que l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) ou l'amniocentèse, ou non.

Test diagnostique

Ce test est effectué pour déterminer si votre bébé a une anomalie chromosomique ou non. Malheureusement, les tests de diagnostic sont assez risqués pour provoquer une fausse couche. Voici les différents types de tests de diagnostic qui peuvent être effectués:

Amniocentèse

L'amniocentèse est une procédure utilisée pour obtenir un échantillon du liquide amniotique qui entoure le fœtus. Ce test est généralement effectué sur des femmes entre 15 et 20 semaines de gestation.

Cependant, les femmes qui doivent se soumettre à ce test préfèrent généralement celles qui présentent un risque élevé, comme les personnes âgées de 35 ans et plus, ou qui ont un test de dépistage anormal.

Échantillonnage des villosités chorioniques (CVS)

Cette procédure est effectuée en prélevant un échantillon de cellule ou de tissu du placenta pour un test en laboratoire. Les cellules ou les tissus du placenta sont prélevés parce qu'ils ont le même matériel génétique que le fœtus. La cellule ou le tissu peut également être testé pour des anomalies dans la collection d'ADN.

CVS ne peut pas fournir d'informations sur les anomalies du tube neural, telles que le spina bifida. Par conséquent, après avoir effectué le CVS, le médecin effectuera d'autres tests sanguins entre 16 et 18 semaines de gestation.