Comment détecter les anomalies chromosomiques chez les bébés dans l'utérus & bull; bonjour en bonne santé

La mère doit vraiment prendre soin de sa grossesse pour que le bébé naisse en bonne santé. Cependant, certains bébés peuvent parfois naître avec des anomalies chromosomiques sans cause connue. En fait, il existe des moyens de savoir si le bébé dans l'utérus a des anomalies chromosomiques ou non, ce qui se fait avant la naissance du bébé.

Quelles sont les anomalies chromosomiques?

Avant de discuter de la façon de le détecter, de ce qu'il faut faire pour savoir si un bébé a des chromosomes ou non, nous devons d'abord savoir ce qu'est une anomalie chromosomique.

Les anomalies chromosomiques se produisent lorsqu'il y a un défaut dans les chromosomes ou dans la constitution génétique des chromosomes du bébé à naître. Cette anomalie chromosomique peut se présenter sous la forme de matériel supplémentaire qui peut être attaché à un chromosome ou de la présence d'une partie ou de la totalité du chromosome manquant, ou de défauts chromosomiques.

Tout ajout ou diminution de matière chromosomique peut interférer avec le développement et le fonctionnement normaux du corps du bébé. Il existe donc de nombreux types différents qui sont causés par cette anomalie chromosomique. Par exemple, le syndrome de Down a trois chromosomes numéro 21 ou le syndrome d'Edward a un chromosome numéro 18 supplémentaire, et bien d'autres.

Comment détecter les anomalies chromosomiques?

Plusieurs tests peuvent être effectués pour détecter les anomalies chromosomiques pendant la grossesse, notamment:

Amniocentèse

L'amniocentèse est un test réalisé pour diagnostiquer les anomalies chromosomiques et les anomalies du tube neural (anomalies du tube neural), telles que le spina bifida. L'amniocentèse se fait en prélevant un échantillon du liquide amniotique qui entoure le fœtus.

L'amniocentèse est généralement pratiquée par des femmes enceintes qui présentent un risque élevé d'anomalies chromosomiques entre 15 et 20 semaines de gestation (deuxième trimestre), mais peut être pratiquée à tout moment pendant la grossesse. Les femmes enceintes qui présentent un risque élevé d'anomalies chromosomiques, y compris celles qui accoucheront à plus de 35 ans ou qui ont subi un test de dépistage des anomalies sériques maternelles.

L'amniocentèse se fait en insérant une aiguille dans l'estomac de la mère dans le sac amniotique du bébé dans l'utérus pour obtenir un échantillon du liquide amniotique du bébé. Aider ultrason nécessaire pour guider l'insertion et le retrait des aiguilles. Environ trois cuillères à soupe de liquide amniotique sont ensuite retirées par l'aiguille. Les cellules de ce liquide amniotique sont ensuite utilisées pour des tests génétiques en laboratoire. Les résultats seront généralement publiés dans environ 10 jours à 2 semaines, selon chaque laboratoire. Le risque de fausse couche après amniocentèse est de 1/500 à 1/1000 des grossesses.

Les femmes enceintes de jumeaux doivent avoir un échantillon du liquide amniotique de chaque bébé pour étudier chaque bébé. Cela dépend de la position du bébé et du placenta, de la quantité de liquide et de l'anatomie de la femme, car parfois l'amniocentèse n'est pas possible. Gardez à l'esprit que le liquide amniotique contient des cellules de bébé qui contiennent des informations génétiques.

Échantillonnage des villosités chorioniques (CVS)

Si l'amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique, CVS consiste à prélever un échantillon du tissu placentaire. Le tissu du placenta a le même matériel génétique que celui du fœtus, ce tissu peut donc être testé pour des anomalies chromosomiques et d'autres problèmes génétiques. Cependant, CVS ne peut pas tester les anomalies ouvertes du tube neural. Par conséquent, les femmes enceintes qui ont subi un test CVS peuvent également avoir besoin d'un test sanguin au cours du deuxième trimestre pour déterminer le risque d'anomalies du tube neural, car CVS ne peut pas fournir ces résultats de test.

Le CVS est généralement pratiqué sur des femmes enceintes qui sont à risque d'anomalies chromosomiques ou qui ont des antécédents de défauts génétiques. CVS peut être fait entre 10-13 semaines de gestation (premier trimestre). Cependant, CVS peut entraîner un risque de fausse couche d'environ 1/250 à 1/300.

CVS se fait en insérant un petit tube (cathéter) à travers le vagin ou le col de l'utérus (choisissez-en un) dans le placenta. L'entrée et la décharge de ce petit tube sont également guidées par ultrason. Un petit morceau de tissu placentaire est ensuite prélevé et envoyé à un laboratoire pour des tests génétiques. Les résultats de CVS sortent généralement dans environ 10 jours à 2 semaines, selon chaque laboratoire.

Les femmes enceintes avec des jumeaux ont généralement besoin d'un échantillon de chaque placenta, mais cela n'est pas toujours possible en raison de la difficulté de la procédure et du placement du placenta. Il est interdit à certaines femmes enceintes de pratiquer cette procédure, comme chez les femmes enceintes souffrant d'infections vaginales actives (par exemple, l'herpès ou la gonorrhée). Les femmes enceintes qui n'obtiennent pas de résultats précis après avoir subi cette procédure peuvent avoir besoin d'une amniocentèse de suivi. Des résultats incomplets ou non concluants peuvent survenir car le médecin peut prélever un échantillon qui ne contient pas suffisamment de tissu pour se développer en laboratoire.