Table des matières:
- Qu'est-ce que l'insensibilité congénitale à la douleur (CIP)?
- D'où vient la douleur?
- Qu'est-ce qui fait qu'une personne ne ressent aucune douleur?
Essayez de vous pincer les joues. Non, essayez plus fort. Malade?
Vous pensez peut-être que ne pas ressentir de douleur est un miracle. Il n'y aura pas de larmes, pas d'analgésiques, pas de douleur persistante. En fait, ne pas pouvoir ressentir la douleur est une chose dangereuse.
La douleur, pour la plupart d'entre nous, est une sensation très désagréable. Mais cela sert un objectif important de nous mettre en garde contre des blessures potentiellement mortelles. Si vous marchez sur un morceau de verre ou si vous vous cognez la tête trop fort, la douleur vous demande grâce et vous ordonne de consulter immédiatement un médecin. Alors, que faire si vous ne vous sentez jamais malade?
L'incapacité à ressentir la douleur est appelée CIP (insensibilité congénitale à la douleur). La CIP est une maladie extrêmement rare - seulement environ 20 cas ont été rapportés dans la littérature scientifique à ce jour.
Qu'est-ce que l'insensibilité congénitale à la douleur (CIP)?
L'insensibilité congénitale à la douleur (CIP) est une maladie congénitale qui rend une personne incapable et ne jamais ressentir de douleur dans aucune partie de son corps lorsqu'elle est blessée.
Une personne qui a un CIP peut ressentir les différents types de toucher, net-émoussé et chaud-froid, mais elle ne peut pas le sentir. Par exemple, ils savent que la boisson est chaude, mais ils ne peuvent pas sentir que l'eau bouillante leur a brûlé la langue. Au fil du temps, ce manque de sensibilité à la douleur peut conduire à une accumulation de blessures et de problèmes de santé pouvant affecter l'espérance de vie.
Ashlyn Blocker, une adolescente de 16 ans originaire de Géorgie, aux États-Unis, par exemple. En tant que nouveau-né, il émettait à peine un son, et au moment où ses dents de lait ont commencé à sortir, il avait inconsciemment mâché la plus grande partie de sa langue. Enfant, Blocker a brûlé la peau de ses paumes sur le poêle et a continué ses deux jours habituels avec une cheville cassée. Une fois, il a été attaqué et mâché par des essaims de fourmis de feu, a plongé sa main dans l'eau bouillante et s'est blessé de bien d'autres manières, sans jamais ressentir la moindre douleur.
De nombreuses personnes qui ont une insensibilité héréditaire à la douleur et à la douleur ont également une perte de leur odorat (anosmie). Dans certains cas, le CIP entraîne l'incapacité d'une personne à transpirer du tout. Cependant, vivre avec une immunité à la douleur physique ne rend pas les personnes atteintes de CIPA insensibles à la douleur émotionnelle. Ils peuvent ressentir et ressentiront un stress émotionnel, tel que le stress, la nervosité, le deuil, jusqu'à éclater de colère, tout comme les autres.
Avant de savoir quelle peut être la cause profonde du CIP, il est préférable de comprendre d'abord le processus de la douleur.
D'où vient la douleur?
Le système nerveux détermine les millions de sensations que nous ressentons dans tout le corps, chaque jour. Le système nerveux comprend le cerveau, les nerfs crâniens, la moelle épinière, la moelle épinière et d'autres corps, tels que les ganglions et les récepteurs sensoriels. Les nerfs sont le mode messager du corps à la colonne vertébrale en passant par le cerveau. Si votre doigt est découpé dans du papier, les récepteurs de signal au bout de votre doigt envoient un message de douleur à votre cerveau, ce qui vous fait réagir en criant "Aïe!" ou jurer des mots durs.
Les nerfs périphériques sont importants pour que vous ressentiez de la douleur. Ces nerfs se terminent par des récepteurs qui détectent le toucher, la pression et la température. Certains d'entre eux aboutissent à des nocicepteurs, qui ressentent de la douleur. Les nocicepteurs envoient des signaux de douleur sous la forme d'un courant électrique le long des nerfs périphériques, qui voyagent ensuite à travers la colonne vertébrale et atteignent le cerveau. La myéline est la gaine autour des nerfs du cerveau qui aide à conduire le courant électrique - plus il y a de myéline, plus le message atteint rapidement le cerveau.
Les fibres nerveuses qui véhiculent les messages de douleur des nocicepteurs sont de deux versions (avec ou sans myéline), ce qui signifie que les messages de douleur peuvent voyager rapidement ou lentement. Le chemin emprunté par les messages de douleur dépend du type de douleur: une douleur intense se déplace sur la voie rapide, tandis que la douleur plus légère passe sur la voie lente. Tout ce processus ne se produit pas pour les personnes atteintes de CIP.
La CIP est considérée comme une forme de neuropathie périphérique car elle affecte le système nerveux périphérique, qui relie le cerveau et la moelle épinière aux muscles et aux cellules qui détectent des sensations telles que le toucher, l'odorat et la douleur. Mais des études ont montré que la conduction nerveuse chez les personnes atteintes de CIPA fonctionne très bien, il n'y a donc aucune preuve que leurs messages de douleur se perdent.
Plusieurs études ont montré une fonction diminuée ou même une absence de fibres nerveuses - avec ou sans myéline. Sans fibres nerveuses, le corps et le cerveau ne peuvent pas communiquer. Les messages de douleur n'atteignent pas le cerveau parce que personne ne les envoie.
Qu'est-ce qui fait qu'une personne ne ressent aucune douleur?
Le CIP est un trouble autosomique récessif. Cela signifie que pour qu'une personne ait un CIP, elle doit recevoir une copie du gène des deux parents. Chaque parent doit avoir une copie du gène muté sur le chromosome autosomique, un chromosome qui n'est pas lié au sexe. Le trouble autosomique récessif signifie que les deux parents porteurs de la mutation génique peuvent ne pas montrer les signes et les symptômes de la maladie.
Un certain nombre de gènes sont connus pour jouer un rôle dans le risque d'hériter d'une personne CIP. Le gène SCN9A est la cause la plus fréquente. Ce gène est impliqué dans la transmission des signaux électriques dans les nerfs. D'autres recherches suggèrent qu'il peut s'agir d'une mutation du gène TRKA (NTRK1), qui contrôle la croissance nerveuse.
Dans de rares cas, la CIP peut être causée par une mutation du gène PMRD12. Le gène PRDM12 joue un rôle clé dans la modification d'une protéine appelée chromatine qui est censée se lier à l'ADN du chromosome et agir comme un interrupteur de contrôle pour activer ou désactiver d'autres gènes sur le chromosome. La chromatine joue un très grand rôle dans la formation des cellules nerveuses, donc cette mutation dans le gène PRDM12 pourrait expliquer pourquoi les nerfs de détection de la douleur peuvent ne pas se former correctement chez les personnes qui ne ressentent pas la douleur.
