Syndrome de Patau (trisomie 13): symptômes, médicaments, etc. • bonjour en bonne santé

Définition

Qu'est-ce que le syndrome de Patau (trisomie 13)?

Le syndrome de Patau ou trisomie 13 est une maladie génétique qui caractérise votre bébé par la présence de trois copies du chromosome sur le 13e chromosome.

Chez les humains normaux et en bonne santé, il ne devrait y avoir que deux copies de chaque chromosome, mais les enfants atteints de ce syndrome en ont trois copies. Le syndrome de Patau est une maladie génétique. Cela signifie que ce trouble ne peut être obtenu qu'à partir de l'histoire génétique des parents.

On soupçonne que les chromosomes supplémentaires peuvent provenir d'ovules ou de spermatozoïdes, mais les médecins pensent que les chances pour une femme d'avoir un bébé avec une anomalie chromosomique augmentent si la grossesse survient à l'âge de 35 ans et plus.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome de Patau est une maladie chromosomique rare qui affecte environ une naissance vivante sur 8 000 à 12 000. Cette anomalie chromosomique affecte presque tous les systèmes organiques du corps. Non seulement cela entrave le processus de développement du bébé, mais ce trouble met également la vie en danger.

De nombreux bébés nés avec la trisomie 13 meurent en quelques jours ou au cours de leur première semaine de vie. Seuls cinq à 10 pour cent des enfants atteints de cette maladie survivent la première année. Mais il y a des bébés dont certains peuvent survivre pendant des années.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Patau (trisomie 13)?

Certains des signes et symptômes qui peuvent être observés chez les bébés atteints du syndrome de Patau (trisomie 13) comprennent:

Petite tête avec un front plat.
Le nez est plus large et plus rond.
L'emplacement de l'oreille est plus bas et peut ne pas être normal.
Des défauts oculaires peuvent survenir
Problèmes structurels et fonction cérébrale
Malformations cardiaques congénitales
Le sac qui se fixe à l'estomac dans la région du cordon ombilical (omphalocèle), qui contient plusieurs organes abdominaux.
Spina bifida.
Anomalies utérines ou testiculaires.

Les bébés nés avec le syndrome de Patau connaîtront de nombreux problèmes de santé. Ils peuvent avoir de graves complications, notamment:

Difficulté à respirer
Malformations cardiaques congénitales
Perte auditive
Hypertension artérielle (hypertension)
Déficience intellectuelle (retard mental)
Problèmes neurologiques
Pneumonie
Épilepsie
Croissance lente
Difficulté à nourrir ou à digérer les aliments.

Cause

Quelles sont les causes du syndrome de Patau (trisomie 13)?

Bien qu'il s'agisse d'une maladie génétique, la plupart des syndromes de Patau ne sont pas dus à des troubles génétiques hérités des parents. Parfois, une erreur se produit lorsqu'un ovule ou un sperme se forme et a donc un chromosome supplémentaire.

La troisième copie du 13e chromosome peut provenir d'un ovule ou d'un spermatozoïde. En fonction de la cause, les types de syndrome de Patau consistent en:

Trisomie simple 13. Cette condition se produit en raison de la présence d'un chromosome supplémentaire dans la 13e paire de chromosomes trouvée dans toutes les cellules.
Mosaïque de trisomie 13. Cette condition se produit en raison de la présence de chromosomes supplémentaires trouvés dans certaines cellules.
Trisomie partielle 13.Cette condition ne se produit qu'une partie du chromosome supplémentaire trouvé dans certaines cellules.

Les différences entre ces types auront un impact sur les symptômes qui se produisent. La trisomie 13 simple présente les symptômes les plus graves des deux autres types, ce qui entraîne un âge du bébé qui ne dure pas longtemps.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui expose une personne à un risque de syndrome de Patau (trisomie 13)?

Les femmes enceintes plus âgées sont plus susceptibles de présenter des anomalies chromosomiques que les femmes enceintes jeunes. Cela est dû à la différence d'âge des œufs entre les femmes plus âgées et les femmes plus jeunes.

Ces œufs mûriront et sortiront de la puberté. En vieillissant, bien sûr, le nombre d'œufs diminuera et l'âge des œufs d'une femme suivra l'âge de la mère. Si une femme a 25 ans, l'œuf a également 25 ans. Si une femme a 40 ans, ses œufs ont également 40 ans.

De nombreux experts pensent que des anomalies chromosomiques peuvent survenir en raison du vieillissement de l'œuf et peut-être parce que l'œuf a un nombre incorrect de chromosomes lors de la fécondation.

Les œufs plus âgés sont plus sujets aux erreurs au cours de la méiose ou de la mitose du processus de division. Ainsi, les femmes enceintes à un âge avancé (plus de 35 ans) courent un plus grand risque de donner naissance à des enfants présentant des anomalies chromosomiques.

Si vous êtes enceinte à l'âge de 35 ans ou plus, vous devez régulièrement faire contrôler votre grossesse par un gynécologue. Vous pouvez également rechercher des anomalies chromosomiques sur le bébé avant la naissance, comme un test d'amniocentèse ou Choriocentèse (CVS).

Traitement

Comment traiter le syndrome de Patau (trisomie 13)?

Aucun médicament n'a été trouvé pour traiter la trisomie 13. En général, les médecins se concentreront sur le traitement des symptômes de cette maladie, y compris la thérapie et la chirurgie.

Cependant, selon la gravité de l'état de votre bébé, certains médecins peuvent choisir d'attendre. Le médecin examinera ensuite toutes les mesures en fonction des chances de survie de votre bébé.

Cette condition n'est pas toujours fatale. Cependant, les médecins ne peuvent pas non plus prédire combien de temps un bébé peut vivre s'il n'a pas de problème potentiellement mortel. Cependant, les bébés nés avec cette maladie survivent rarement à l'adolescence.

Comment diagnostiquer cette condition?

Les médecins peuvent diagnostiquer la trisomie 13 par échographie de routine pendant la grossesse. Cependant, les résultats du dépistage échographique ne sont pas garantis d'être précis à 100%. La raison en est que tous les syndromes de Patau ne peuvent être détectés clairement à ultrason.

De plus, les anomalies causées par la trisomie 13 peuvent être confondues avec d'autres troubles ou maladies. Outre l'échographie, les anomalies chromosomiques peuvent également être détectées avant la naissance à l'aide d'amniocentèse et de techniques échantillonnage des villosités choriales (CVS).

Tests génétiques pour les parents

Pour éviter les choses indésirables, les femmes enceintes doivent d'abord subir des tests génétiques avant de planifier une grossesse afin de détecter toute anomalie potentielle qui pourrait survenir tôt.

Selon le site Web du National Health Service, les chromosomes des deux parents doivent être vérifiés si leur bébé a le syndrome de Patau qui est causé par une translocation chromosomique.

Les résultats du test fourniront une évaluation plus précise des conditions possibles qui se produiront lors de futures grossesses.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison qui peuvent être faits pour traiter le syndrome de Patau (trisomie 13)?

Si votre nouveau-né reçoit un diagnostic de syndrome de Patau, cela peut être difficile. Vous devez trouver une source de soutien où vous pouvez apprendre des informations de base sur cette condition et comment prendre soin et prendre soin de votre tout-petit en:

Recherchez un expert professionnel ou une personne qui a le même problème que vous. Vous pouvez partager des informations et des solutions pour votre enfant.
Ne désespérez pas: certains enfants atteints de cette maladie peuvent vivre un certain temps. Passez le plus de temps possible avec votre enfant. Ne vous sentez pas désespéré quant à l'avenir de votre enfant.

S'il y a des choses qui vous font douter de l'état de votre enfant, consultez un médecin pour trouver la meilleure solution à votre problème.

Bonjour Groupe Santé ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostic ou de traitement.