Syndrome de Klinefelter: symptômes, causes, traitement

Il existe de rares troubles chromosomiques qui peuvent survenir pendant la grossesse, dont le syndrome de Klinefelter. Citée de Maladies génétiques et rares, on estime que 1 garçon nouveau-né sur 1000 a un excès de chromosome X. L'excès de chromosome X déclenche le syndrome de Klinefelter, avec l'explication.

X

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui survient lorsqu'un garçon naît avec une copie supplémentaire du chromosome X.

L'un de ces troubles chromosomiques affecte les garçons et n'est souvent pas diagnostiqué jusqu'à l'âge adulte.

Ce syndrome peut affecter la croissance des testicules.

Le résultat, les testicules sont plus petits que la taille normale. En conséquence, la production de testostérone de l'enfant est plus faible.

Ce syndrome peut également provoquer:

• Masse musculaire réduite.
• Réduit les poils du corps et du visage.
• Agrandissement du tissu mammaire (gynécomastie)

Les effets de ce syndrome varient et tout le monde n'a pas les mêmes signes et symptômes.

La plupart des garçons atteints du syndrome de Klinefelter produisent peu ou pas de sperme.

Cependant, à l'âge adulte, les enfants atteints de ce syndrome peuvent rester père à l'aide de certaines procédures de reproduction.

Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Klinefelter?

Il existe plusieurs signes et caractéristiques du syndrome de Klinefelter qui sont divisés en fonction de la phase de croissance de l'enfant, cité par le NHS:

Les caractéristiques du syndrome de Klinefelter chez les bébés:

• Des muscles faibles
• Développement moteur lent (assis, rampant, marche)
• Parler trop tard
• Les testicules ne sont pas descendus dans le scrotum

Les caractéristiques du syndrome de Klinefelter chez les adolescents:

• Corps plus grand que la moyenne
• Jambes plus longues
• Corps plus court
• Hanches plus grandes que les autres enfants
• Les garçons traversent la puberté tardivement
• Moins de masse musculaire et capillaire
• État testiculaire dur
• Petite taille des testicules et du pénis
• Se fatiguer facilement
• Difficulté à exprimer des sentiments
• Problèmes de lecture, d'écriture, d'orthographe et de comptage

Syndrome de Klinefelter chez l'homme adulte:

• Faible nombre de spermatozoïdes, même pas de spermatozoïdes.
• Petits testicules et pénis
• Faible excitation sexuelle
• Le corps est plus grand que son âge
• Faible densité osseuse (ostéoporose)
• Réduction des poils du visage et du corps
• Tissu mammaire élargi (gynécomastie)
• La graisse du ventre augmente

La condition dans laquelle les testicules sont petits et ne descendent pas dans le scrotum en raison d'une production réduite de l'hormone testostérone.

Si vous présentez les caractéristiques mentionnées ci-dessus ou certains symptômes, consultez immédiatement un médecin.

Quelles sont les causes du syndrome de Klinefelter?

Citant la clinique Mayo, la cause du syndrome de Klinefelter est un défaut des chromosomes sexuels.

Les femmes normales ont un modèle chromosomique de 46, XX. Alors que les hommes normaux ont un modèle de 46, XY.

Dans ce syndrome, il existe un modèle de 47, XXY. Ce chromosome X supplémentaire interfère avec le développement sexuel du fœtus de l'utérus à la puberté.

Plus précisément, ce syndrome peut être causé par:

• Une copie supplémentaire du chromosome X dans chaque cellule (XXY). C'est la cause la plus courante.
• Chromosome X supplémentaire dans certaines cellules (syndrome de la mosaïque de Klinefelter), avec moins de symptômes.
• Plus d'une copie supplémentaire du chromosome X. Cette condition est rare et provoque des conditions sévères.

La copie supplémentaire des gènes sur le chromosome X peut interférer avec le développement sexuel et la fertilité masculine.

Un certain nombre de complications causées par ce syndrome sont associées à de faibles taux de testostérone (hypogonadisme).

La thérapie de remplacement de la testostérone peut réduire le risque de certains problèmes de santé, en particulier lorsque la thérapie est commencée au début de la puberté.

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer le syndrome de Klinefelter chez un enfant?

Ce syndrome est dû à des facteurs génétiques qui surviennent au hasard.

Le risque qu'un enfant né avec le syndrome de Klinefelter n'augmente rien de ce que font les parents.

Bien que le facteur déclencheur ne soit pas clairement connu, les femmes qui tombent enceintes à un âge plus avancé risquent de donner naissance à des enfants atteints de cette maladie.

Quelles sont les complications du syndrome de Klinefelter?

Dans certains cas, la gravité du syndrome de Klinefelter peut entraîner des complications, telles que:

• Troubles anxieux
• Dépression
• Problèmes sociaux, émotionnels et comportementaux
• Problèmes de fonction sexuelle
• L'ostéoporose
• Cardiopathie
• Cancer du sein
• Les maladies pulmonaires
• Diabète sucré de type 2
• Hypertension
• Cholestérol
• Triglycérides élevés (hyperlipidémie)
• Troubles auto-immunes (lupus et polyarthrite rhumatoïde)
• Problèmes bucco-dentaires
• Troubles du spectre autistique

Les complications ci-dessus sont causées par un faible taux de testostérone.

Vous pouvez suivre un traitement de remplacement de la testostérone pour réduire le risque de certains problèmes de santé.

Ce serait mieux si la thérapie commençait au début de la puberté.

Quels sont les tests pour le syndrome de Klinefelter?

Les médecins posent un diagnostic sur la base d'un examen physique d'un enfant qui ne se développe pas normalement.

L'analyse chromosomique (caryotype) est effectuée en prélevant un échantillon de cellules de la bouche pour déterminer le nombre et le type de chromosomes.

Cependant, le syndrome de Klinefelter peut être diagnostiqué avant la naissance de l'enfant.

Ce syndrome peut être détecté pendant la grossesse lorsque la mère a subi une procédure de contrôle des cellules fœtales.

Ces anomalies chromosomiques peuvent être détectées par un test sanguin de dépistage prénatal non invasif.

Cet examen vise à détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus.

Ces troubles peuvent déclencher le syndrome de Down, la trisomie, le syndrome de Klinefelter.

Parfois, cette condition peut être diagnostiquée à l'âge adulte, lorsqu'il est allé chez le médecin pour impuissance ou infertilité.

Les tests sanguins peuvent montrer de faibles niveaux de testostérone et des niveaux élevés d'autres hormones, telles que l'hormone folliculo-stimulante (FSH).

Quel est le traitement du syndrome de Klinefelter?

Fondamentalement, il n'existe aucun remède pour ce syndrome.

Cependant, la thérapie peut être utilisée pour réduire sa gravité.

Le traitement le plus courant est l'administration de médicaments pour augmenter l'hormone testostérone.

Thérapie hormonale de testostérone

Cité par le NHS, cette procédure utilise des médicaments contenant de l'hormone testostérone.

Il existe diverses formes de médicaments administrés, tels que des comprimés, des gélules ou des liquides injectés à des hommes adultes.

Cette thérapie peut être effectuée après la puberté des garçons.

Le médecin jugera de:

• Développement du changement de voix
• Poils sur le visage et les parties du corps
• Augmentation de la masse musculaire
• Réduction de la graisse corporelle
• Augmentation de l'énergie.

Les parents doivent consulter un pédiatre avec une surspécialité en endocrinologie pédiatrique.

Orthophonie

Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter présentent souvent des retards d'élocution. Pour améliorer les capacités de communication de votre tout-petit, le traitement est une thérapie par la parole dans un hôpital ou une clinique de santé.

Physiothérapie

Le manque d'approvisionnement en hormone testostérone empêche les garçons de former correctement les muscles.

La physiothérapie travaille pour développer et augmenter la force musculaire chez les garçons atteints du syndrome de Klinefelter.

Thérapie de coordination corporelle

Les enfants atteints de cette anomalie chromosomique ont une coordination corporelle altérée. Certains enfants souffrent également de dyspraxie.

C'est une forme de développement altéré de la coordination motrice fine et globale chez les enfants.

Cette condition est causée par une perturbation des nerfs qui empêche le cerveau de traiter les signaux permettant au corps de bouger.

Élimination du tissu mammaire

L'hormone de testostérone faible fait que les garçons atteints de ce syndrome ont des glandes mammaires proéminentes.

Habituellement, le médecin effectuera une chirurgie de réduction mammaire pour éliminer l'excès de tissu mammaire.

Traitement de fertilité

Un traitement de fertilité est effectué car les hommes atteints de ce syndrome ont souvent des problèmes de sperme.

Si un homme adulte atteint du syndrome de Klinefelter veut avoir des enfants, il sera dirigé vers l'insémination artificielle.

Il s'agit du processus de fécondation à l'aide de spermatozoïdes de donneur ou d'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI).

ICSI est une procédure dans laquelle le sperme libéré est utilisé pour féconder un ovule en laboratoire.

Comment prévenir le syndrome de Klinefelter?

Ce syndrome ne peut être évité car il survient en raison d'anomalies chromosomiques.

Si votre enfant a ce syndrome, il y a plusieurs choses à noter, à savoir:

• Évitez de mettre des injections de testostérone sur la même peau à chaque fois pour éviter les irritations.
• Appelez votre médecin si vous avez des taches rouges après avoir utilisé des injections de testostérone.
• Consultez un endocrinologue si vous avez des inquiétudes concernant le développement et la fonction sexuelle de votre enfant.
• Vérifiez auprès du chirurgien si votre enfant a une bosse dans le sein.
• Appelez le médecin si votre enfant a une douleur osseuse soudaine dans le dos, les hanches, les poignets ou les côtes.

Il s'agit d'une maladie rare, veuillez contacter votre médecin pour plus d'informations.