Syndrome du Cri du chat: symptômes, causes, traitement • bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que le syndrome du cri du chat?

Le syndrome du cri du chat est une anomalie congénitale à la naissance chez les bébés qui fait que votre tout-petit a un cri aigu comme un cri de chat. Le terme "cri du chat" vient du français qui signifie "cri d'une peintureOu "cri de chat".

Le syndrome du cri du chat est un trouble chromosomique également connu sous le nom de 5p- (5p moins). C'est parce qu'il manque une partie du 5ème chromosome.

Normalement, les humains ont 23 paires de chromosomes. Le chromosome lui-même est la structure de l'ADN qui détermine la nature humaine.

Des anomalies chromosomiques peuvent survenir en raison d'erreurs lors de la division des cellules du futur bébé. Pendant ce temps, chez les bébés qui ont cri du chat, il manque des segments sur le cinquième chromosome.

En conséquence, la croissance et le développement de la structure des organes du bébé dans l'utérus ne sont pas optimaux. La principale caractéristique du syndrome du cri du chat est un défaut dans la structure du larynx (la structure de la gorge qui régule la production sonore) qui se traduit par un cri aigu.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome de Cri du chat est une maladie congénitale rare du nouveau-né. Citant la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, il a été rapporté qu'environ 1 à 20 000 à 50 000 nouveau-nés peuvent souffrir de ce syndrome.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome du cri du chat?

Comme son nom l'indique, le symptôme typique du syndrome du cri du chat est le cri aigu d'un bébé comme un chat. Les symptômes de ce cri du chat varient généralement entre chaque bébé qui en fait l'expérience.

La gravité des symptômes du bébé n'est pas non plus la même en fonction de la quantité manquante sur le 5ème chromosome.

Les différents signes et symptômes du syndrome du cri du chat sont les suivants:

• Petite taille de menton
• Le visage est très rond
• Le nez est petit
• Il y a un pli de peau sur l'œil
• Une taille des yeux anormalement large
• Petite mâchoire
• Forme anormale de l'oreille

Citant l'Institut national de recherche sur le génome humain, le cri du chat chez les nourrissons et les enfants peut également inclure une petite taille de tête (microcéphalie).

De plus, les bébés de faible poids à la naissance et le poids corporel ont tendance à avoir du mal à augmenter avec l'âge. De plus, les bébés et les enfants atteints de ce syndrome peuvent également éprouver d'autres complications, telles que:

• Les anomalies structurelles de la gorge empêchent également les bébés de manger, de boire et d'avaler. Cela empêche les bébés et les enfants de se développer en raison de carences nutritionnelles.
• Hypertélorisme, la distance entre les deux yeux est plus éloignée de l'état normal.
• Troubles cognitifs et retard mental, tels que troubles du langage ou de la parole chez les nourrissons, retard de la marche, hyperactivité et autres.
• Malformations cardiaques, telles qu'un espace dans la paroi ou la paroi du cœur.
• Anomalies rénales.
• Problèmes osseux, par exemple une scoliose ou une colonne vertébrale courbée.
• Les nourrissons et les enfants ont des problèmes visuels et auditifs.

Les bébés et les enfants atteints de ce syndrome ont souvent des difficultés à parler et à parler. Cependant, les bébés et les enfants atteints de ce syndrome sont capables d'acquérir des compétences verbales pour communiquer avec les autres.

Bien qu'il existe des bébés atteints du syndrome du cri du chat qui naissent également avec des anomalies organiques et des problèmes de santé graves, la plupart des bébés ont en fait une espérance de vie normale.

Les bébés et les enfants qui souffrent de ce syndrome sont généralement capables de bien bouger et d'avoir des interactions sociales avec d'autres personnes comme d'habitude.

Quand voir un médecin?

Le syndrome du cri du chat est une affection congénitale chez les nouveau-nés. Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause le syndrome du cri du chat?

La plupart des cas de cri du chat ne sont pas causés par la génétique. Cela signifie que ce syndrome n'est pas transmis des parents aux enfants.

La cause du syndrome du cri du chat est due à la perte d'une partie du 5e chromosome ou ce que l'on appelle moins 5p (5p-).

La perte d'une partie du 5ème chromosome se produit généralement lors de la formation des cellules reproductrices, à savoir les ovules et les spermatozoïdes. C'est pourquoi ce syndrome commence aux premiers stades du développement fœtal.

Les bébés nés avec ce syndrome n'ont généralement pas d'antécédents familiaux de cette maladie. Cependant, une petite proportion de bébés naissent avec ce syndrome parce qu'ils héritent d'un chromosome manquant de leurs parents.

Cela peut se produire parce que les parents portent un réarrangement des chromosomes appelé translocation équilibrée. La translocation équilibrée est une condition dans laquelle des parties génétiques sont manquantes.

Selon le Centre national pour l'avancement des sciences translationnelles, le chromosome manquant chez les nourrissons et les enfants atteints de cri du chat est le CTNND2.

La perte de cette partie du chromosome est alors associée à des troubles physiques et intellectuels chez le nourrisson et l'enfant.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de contracter le syndrome du cri du chat?

Ce qui peut augmenter le risque de syndrome cri du chat chez certains bébés, c'est lorsque les parents héritent du chromosome manquant.

Nous vous recommandons de consulter davantage votre médecin afin de réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pourriez avoir liés au cri du chat.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Cri du chat peut être diagnostiqué comme un nouveau-né sur la base de signes d'anomalies physiques et d'autres symptômes tels qu'un cri distinctif et strident comme le cri d'un chat.

Le médecin effectuera généralement d'autres tests sur le bébé en examinant les antécédents médicaux, les symptômes, la condition physique et les résultats des tests de laboratoire pour obtenir un diagnostic.

Le médecin peut également faire une radiographie ou un examen radiographique de la tête du bébé pour détecter d'éventuelles anomalies à la base du crâne. En outre, il existe également un test chromosomique utilisant une technique spéciale appelée analyse FISH.

Ce test chromosomique vise à aider à détecter toute partie manquante du chromosome. Si un membre de la famille a des antécédents de syndrome du cri du chat, votre médecin peut vous recommander de faire des tests génétiques ou des analyses chromosomiques pendant la grossesse.

Ce test est effectué par le médecin en prélevant un petit échantillon de tissu à l'extérieur du sac amniotique ou en prélevant un échantillon de liquide amniotique.

Par conséquent, il est important de toujours transmettre les conditions et les plaintes que vous rencontrez pendant la grossesse.

Cette méthode aidera le médecin à trouver la cause et le bon traitement pour maintenir la santé du fœtus dans votre utérus.

Quelles sont les options de traitement du syndrome du cri du chat?

Il n'existe pas de traitement spécifique pour traiter le syndrome du cri du chat. Les enfants nés avec ce syndrome, sans complications mortelles, peuvent grandir et se développer jusqu'à l'âge adulte.

Cependant, le retard de croissance et de développement peut amener les enfants à avoir une fonction cognitive faible qui peut être caractérisée par de faibles scores de QI.

C'est pourquoi, bien qu'il n'y ait pas de traitement spécifique qui puisse vraiment guérir cette anomalie congénitale sous forme de cri du chat, les médecins recommandent généralement un traitement par kinésithérapie.

La physiothérapie pour les bébés et les enfants atteints de ce syndrome les aidera à atteindre des jalons de développement pour les autres enfants de leur âge.

Ce développement peut inclure des habiletés motrices globales telles que les bébés peuvent s'asseoir seuls, les bébés peuvent ramper, les bébés peuvent se tenir debout et les bébés peuvent marcher.

De plus, la physiothérapie peut également soutenir les capacités de communication du bébé et fournir un traitement si votre enfant est classé comme hyperactif.

Le traitement lié à la fonction cognitive et au retard mental implique généralement une psychothérapie spécialisée.

Cela devrait également s'accompagner d'un soutien émotionnel et physique de la part des personnes les plus proches d'eux pour soutenir les activités des enfants.

Fournir une thérapie et un traitement rapides et appropriés dès le début peut aider les bébés et les enfants atteints de ce syndrome à développer leurs capacités et leur potentiel. Cela vise bien sûr à ce que votre tout-petit puisse vivre une bonne vie.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.