Progeria: symptômes, causes, complications du traitement & bull; bonjour en bonne santé

X

Définition

Qu'est-ce que la progeria?

La progeria, ou également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HPGS), est une affection ou une anomalie congénitale chez les bébés.

La progeria est une maladie caractérisée par un vieillissement très rapide chez les nourrissons, même leur durée de vie peut ne pas être longue.

La durée de vie moyenne estimée des bébés atteints de progeria est de 13 ou 14 ans, mais certains meurent plus tôt et certains survivent plus de 20 ans.

Les bébés nés avec la progeria semblent au départ normaux comme les bébés en général. Cependant, après la première ou les deux premières années, des signes et des symptômes de progeria tels que la perte de cheveux, les rides de la peau et une croissance lente commencent à apparaître.

La progeria est une maladie qui peut être causée par une mutation génétique. Jusqu'à présent, aucun traitement permettant de guérir complètement la progéria n'a été trouvé. Le traitement vise à réduire les signes et les symptômes chez les bébés.

Quelle est la fréquence de cette condition?

La progeria est une maladie très rare. On estime qu'environ 1 nouveau-né sur 4 millions dans le monde souffre de cette maladie.

Jusqu'à présent, 134 enfants de 46 pays souffrent de cette maladie congénitale de la progeria. Progeria affecte les deux sexes des bébés garçons et filles et également dans toutes les races.

Pour en savoir plus sur la progeria chez les bébés, vous pouvez consulter un médecin.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de la progéria?

Les signes et symptômes de la progeria ne sont généralement pas visibles à la naissance. Cependant, lorsque le bébé a 1 ou 2 ans, la progeria commence à affecter l'apparence physique du bébé.

Les enfants nés avec la progeria présenteront un ralentissement du développement physique. Cependant, le développement de la motricité globale, le développement de la motricité fine et l'intelligence du bébé ne seront pas affectés.

La progeria est une maladie qui peut également empêcher les bébés de prendre du poids normalement, ce qui ralentit leur croissance physique.

Citant la Cleveland Clinic, les signes et symptômes les plus courants de la progeria sont les suivants:

• Le tour de tête du bébé s'agrandit
• Les yeux sont agrandis et les paupières ne se ferment pas complètement
• La mâchoire inférieure ne grandit pas, elle semble donc plus petite que le reste du visage
• Un nez fin avec une pointe en forme de bec
• Oreilles qui semblent sortir
• Amincissement de la peau, taches et rides avec des veines visibles de l'extérieur
• Croissance dentaire lente et anormale
• Une voix aiguë
• Perdre de la graisse corporelle et du muscle
• Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils

En grandissant, les enfants peuvent souffrir de maladies chez les adultes, telles que la perte osseuse et les troubles cardiovasculaires.

Les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux sont les causes les plus courantes de décès liés à la progeria. Certaines des conditions qui peuvent survenir liées à la progeria sont les suivantes:

• La peau du corps, des pieds et des mains se resserre (semblable à la sclérodermie)
• Formation de dents retardée et anormale
• Perte auditive partielle
• Perdre de la graisse corporelle et de la masse musculaire
• OS fragiles
• Joints rigides
• Luxation pelvienne
• Défenses d'insuline
• Maladie progressive du cœur et des vaisseaux sanguins (cardiovasculaire)

Il peut y avoir des signes et des symptômes non énumérés ci-dessus. Si vous avez des inquiétudes concernant un symptôme particulier, consultez votre médecin.

Quand devrais-je voir un médecin?

Vous devez contacter immédiatement votre médecin si vous remarquez quelque chose d'anormal dans le développement de votre enfant.

Les conditions auxquelles vous devez prêter attention sont le problème de la perte de cheveux, des changements de texture de la peau ou du ralentissement de la croissance.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause la progéria?

La progeria est une maladie causée par une mutation génétique. Cette mutation génétique survient dès la naissance, mais les experts pensent que cette condition n'est pas transmise par les parents.

Cela signifie que les parents qui ont des enfants atteints de progeria ne donneront pas nécessairement naissance à des enfants dans les mêmes conditions.

Lancé à partir de la clinique Mayo, des mutations génétiques chez les bébés atteints de progeria se produisent dans le gène LMNA ou lamin A. Ce gène joue un rôle dans la production de protéines qui maintiennent le noyau ensemble dans une cellule.

S'il y a un changement ou une mutation dans ce gène, la protéine deviendra défectueuse. Cela provoque l'instabilité de la structure du noyau, de sorte que les cellules du corps meurent plus rapidement.

On pense que cette condition est la cause du processus de vieillissement prématuré chez les enfants. Les mutations génétiques telles que celles trouvées dans cette maladie sont également classées en plusieurs types, à savoir:

Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Aussi connue sous le nom de syndrome néonatal progéroïde, cette maladie se développe puisque le bébé est toujours dans l'utérus. Les signes et symptômes du vieillissement sont apparus à la naissance du bébé.

Syndrome de Werner

Le syndrome de Werner est également connu sous le nom de progeria adulte. Les symptômes commencent à apparaître à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, comme le vieillissement prématuré.

Il existe également des maladies couramment subies par les adultes, telles que la cataracte et le diabète.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de contracter la progeria?

Les facteurs de risque sont des conditions environnementales ou de style de vie qui peuvent augmenter le risque de contracter certaines maladies.

Malheureusement, jusqu'à présent, on ne sait pas avec certitude quels facteurs, mode de vie et conditions environnementales affectent la naissance d'un bébé atteint de progeria.

Étant donné que cette condition est très rare et très rare, il n'y a pas de facteurs de risque connus. En effet, une mutation génétique affecte un seul spermatozoïde ou ovule avant la fécondation.

Dans environ 1 cas de progeria sur 100, cette anomalie congénitale ou cette anomalie peut être transmise à la génération suivante de la famille.

Complications

Quelles sont les complications causées par la progeria?

Les enfants nés avec la progeria présentent généralement un durcissement des artères (athérosclérose). Cette condition se produit lorsque les parois des artères s'épaississent et se raidissent.

Cela peut entraîner un manque de circulation sanguine et d'oxygène du foie vers d'autres organes du corps.

Dans certains cas, les bébés et les enfants qui grandissent avec la progeria meurent de complications liées à l'athérosclérose, à savoir:

1. Problèmes cardiovasculaires

Si des vaisseaux sanguins endommagés provoquent également des problèmes cardiaques, cela peut déclencher des crises cardiaques et une insuffisance cardiaque congestive.

2. Problèmes cérébro-vasculaires

Si des vaisseaux sanguins sont endommagés dans une partie du cerveau, cette condition peut augmenter le risque d'accident vasculaire cérébral, voire de lésions cérébrales permanentes.

Les autres problèmes de santé qui peuvent survenir sont l'arthrite, les cataractes et un risque accru de développer un cancer.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Comment diagnostiquer cette condition?

La progeria est une maladie qui peut être diagnostiquée avec les symptômes les plus évidents. Les médecins diagnostiquent généralement cette maladie en fonction des signes et des symptômes qui apparaissent au cours de la première ou de la deuxième année depuis la naissance du bébé.

Habituellement, cette maladie est détectée lorsque le médecin effectue des contrôles de routine sur les enfants. Le médecin effectuera un examen physique, un test auditif pour bébé, un test de vision du bébé et comparera le poids et la taille du bébé et de l'enfant en fonction de leur âge.

L'examen physique qui sera effectué par le médecin si votre enfant est suspecté d'avoir une progeria est le suivant:

• Mesurez la taille et le poids.
• Comparez la croissance à la courbe de croissance d'un enfant normal.
• Testez l'audition et la vision.
• Vérifiez les organes vitaux, y compris la tension artérielle.
• Recherchez les signes et symptômes typiques de la maladie.

Un spécialiste en génétique est également généralement requis pour confirmer un diagnostic. Plusieurs tests supplémentaires seront effectués pour obtenir des résultats plus précis, tels que des tests sanguins et génétiques.

Comment traiter la progeria?

Jusqu'à présent, aucun remède contre la progeria n'a été trouvé. Cependant, les chercheurs s'efforcent de trouver un moyen de sortir et de rechercher des médicaments qui pourraient être en mesure de vaincre cette maladie.

Les chercheurs ont étudié des produits chimiques appelés inhibiteurs de la farnésyltransférase (FTI), qui sont utilisés pour traiter le cancer. On pense que ces substances peuvent inverser les anomalies structurelles nucléaires qui sont censées causer la progéria.

En tant que parent avec un enfant atteint de cette maladie, vous pouvez continuer à surveiller la croissance et le développement de l'enfant en allant régulièrement chez le médecin ou en suivant une thérapie.

La physiothérapie est importante pour maintenir la posture de l'enfant, ainsi que pour réduire la douleur à la taille et aux jambes. La thérapie est également nécessaire pour que les enfants puissent effectuer des activités quotidiennes normales, telles que manger, prendre un bain et écrire.

Le traitement et le traitement de la progeria se concentrent sur la réduction des symptômes afin que l'enfant puisse vivre aussi confortablement et naturellement que possible. Voici les types de médicaments et de traitements médicaux disponibles pour la progéria:

1. Surveiller la fonction cardiaque

Il est fortement conseillé aux nourrissons et aux enfants souffrant de progeria de subir des contrôles de routine de leur cœur et de leur tension artérielle, comme un échocardiogramme.

2. Test de prise d'images de routine

Des tests tels qu'une IRM ou une tomodensitométrie peuvent être effectués pour rechercher d'autres maladies qui surviennent en plus de la progeria, comme un accident vasculaire cérébral ou une blessure à la tête.

3. Tests oculaires de routine

Certains enfants atteints de progeria ont également des problèmes de vision, tels que l'hypermétropie ou la sécheresse oculaire.

Au fil du temps, votre enfant peut également être à risque de cataracte, de sensibilité accrue à la lumière et d'irritation oculaire.

4. Test auditif

Dans certains cas, les enfants atteints de progeria souffrent également d'une perte auditive. Cette condition peut être surmontée en portant des prothèses auditives.

5. Examens dentaires de routine

Les problèmes dentaires et buccaux sont très fréquents chez les personnes atteintes de cette maladie, comme le tartre, encombrement, dentition tardive et dommages aux gencives.

C'est pourquoi vous devriez régulièrement emmener votre tout-petit chez le dentiste pour maintenir la santé de ses dents et de sa bouche.

6. Administration d'aspirine

Votre médecin vous prescrira également une faible dose d'aspirine pour aider à prévenir d'éventuelles crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux.

7. Autres médicaments

L'administration de médicaments pour traiter la progeria dépend de l'état de l'enfant. Le médecin peut également prescrire d'autres médicaments.

D'autres types de médicaments qui peuvent être administrés tels que les statines pour abaisser le cholestérol, les médicaments antihypertenseurs, les anticoagulants et les analgésiques.

Remèdes maison

Quels sont les changements de mode de vie ou les remèdes maison qui peuvent être faits pour traiter la progeria?

Voici des remèdes maison et mode de vie qui peuvent vous aider à gérer ou à réduire les symptômes de la progéria:

• Les enfants atteints de cette maladie ont généralement des problèmes d'hydratation. Assurez-vous que votre enfant boit beaucoup de liquide, surtout lorsqu'il est malade ou par temps chaud.
• Si votre enfant a de la difficulté à manger, essayez de diviser la nourriture en portions plus petites mais plus fréquentes.
• Offrez aux enfants des occasions d'apprendre et d'être actifs dans leur vie. Consultez votre pédiatre pour savoir quelles activités sont les meilleures pour les enfants.
• Pour rendre les pieds de l'enfant plus confortables, utilisez des coussinets ou des semelles pour les pieds.
• Utilisez un écran solaire avec un FPS d'au moins 15 pour protéger la peau de votre enfant.
• Assurez-vous que votre enfant reçoit toutes les vaccinations nécessaires.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.