Comprendre les causes de l'hémophilie et comment elle est héréditaire

L'hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine qui empêche le sang de coaguler complètement. Lorsqu'une personne est atteinte d'hémophilie, le saignement qui survient dans son corps durera plus longtemps que la normale. Qu'est-ce qui cause l'hémophilie? Consultez les critiques suivantes.

La mutation génétique, principale cause de l'hémophilie

Fondamentalement, l'hémophilie est une maladie causée par une mutation génétique. Le gène muté diffère généralement selon le type d'hémophilie que vous avez.

Dans l'hémophilie de type A, le gène muté est F8. Pendant ce temps, le gène F9 muté déclenche l'hémophilie de type B.

Le gène F8 joue un rôle dans la fabrication d'une protéine appelée facteur de coagulation VIII. Pendant ce temps, le gène F9 joue un rôle dans la production de facteur de coagulation IX. Les facteurs de coagulation sont des protéines qui interviennent dans le processus de coagulation sanguine.

Lorsqu'il y a une plaie, ces protéines protègent le corps en coagulant des saignements. Cela protégera les vaisseaux sanguins endommagés et empêchera le corps de perdre trop de sang.

Le gène muté F8 ou F9 déclenche la production de facteur de coagulation VIII ou IX qui n'est pas normal, même le nombre est fortement réduit. Un facteur de coagulation trop faible entraîne certainement une mauvaise capacité de coagulation du sang. Enfin, le sang ne coagule pas complètement en cas de saignement.

Comment l'hémophilie est-elle transmise par les parents?

La principale cause de l'hémophilie est une mutation génétique, généralement héréditaire. Cette mutation génétique se produit uniquement sur le chromosome sexuel X.

Chaque être humain est né avec 2 chromosomes sexuels. Chaque chromosome est hérité du père et de la mère. Les filles ont deux chromosomes X (XX), un de leur mère et de leur père. Alors qu'un garçon (XY) aura un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père.

D'après le site Web de l'hémophilie de Géorgie, la plupart des femmes nées avec une mutation génétique ne présentent généralement pas de signes ou de symptômes d'hémophilie. Les femmes qui ne présentent pas ces symptômes sont généralement appelées transporteur ou porteurs de gènes mutés. UNE carrier pas nécessairement l'hémophilie.

Par exemple, une femme est née avec un chromosome X de sa mère qui ne contient pas le gène problématique. Cependant, il a obtenu le chromosome X de son père hémophile.

La fille ne souffrira pas d'hémophilie car les gènes normaux de la mère sont beaucoup plus dominants que les gènes problématiques du père. Ensuite, la fille ne deviendra que transporteur des gènes susceptibles de causer l’hémophilie.

Cependant, ces femmes ont la possibilité de transmettre le gène muté à leurs enfants à l'avenir. Les chances de son fils seront transporteur ou même souffrir d'hémophilie dépendra du sexe de l'enfant plus tard.

Fondamentalement, il y a 4 clés principales qui expliquent le risque qu'un enfant naisse avec l'hémophilie, à savoir:

• Les garçons nés de pères hémophiles ne seront pas atteints d'hémophilie
• Les filles nées de pères hémophiles deviendront transporteur
• Si un transporteur avoir un garçon, le risque d'hémophilie pour le garçon est de 50%
• Si un transporteur avoir une fille, l'opportunité pour cette fille de devenir transporteur est de 50%

Étant donné que l'hémophilie affecte uniquement le chromosome X et que les hommes n'ont qu'un chromosome X, les hommes ne deviennent généralement pas transporteur ou transporteur. Contrairement aux femmes qui ont deux chromosomes X, elles ont donc la possibilité d'être normales, transporteurou souffrez d'hémophilie.

Le père est hémophile, la mère n'est pas hémophile et il n'est pas transporteur

Si le père a un gène muté et est atteint d'hémophilie, mais que tous les gènes appartenant à la mère sont sains et normaux, le fils ne développera certainement pas d'hémophilie ou ne sera pas infecté. transporteur.

Cependant, si vous avez une fille, il est probable que sa fille naîtra avec le gène qui cause l'hémophilie, alias transporteur.

Papa n'a pas d'hémophilie, mère transporteur

Dans ce cas, si le bébé obtient le chromosome Y du père, le bébé sera de sexe masculin. Les garçons recevront le chromosome X de leur mère célibataire transporteur. Cependant, les chances que le garçon obtienne le gène problématique de la mère (deviennent transporteur) est d'environ 50%.

Pendant ce temps, les bébés filles nées de pères en bonne santé recevront également un chromosome X sain de leur père. Cependant, parce que la mère est seule transporteur, la fille a également 50% de chances de devenir transporteur des gènes responsables de l’hémophilie.

Le père est hémophile, la mère est transporteur

Si un père hémophile transmet le chromosome Y au bébé, l'enfant naîtra de sexe masculin. Le petit garçon recevra le chromosome X de la mère qui est transporteur.

Si le chromosome X transmis par la mère contient une mutation génétique, le petit garçon développera une hémophilie. À l'inverse, si la mère hérite d'un chromosome X sain, le petit garçon aura des gènes de coagulation sanguine normaux, c'est-à-dire sains.

Les choses sont un peu différentes pour les bébés filles. Une petite fille est certaine d'obtenir le chromosome X d'un père hémophile, alors elle deviendra transporteur du gène muté.

Si la mère est la seule transporteur abaissant le chromosome X sain, la petite fille va juste être transporteur. Cependant, si le chromosome X hérité a la mutation dans le gène qui cause l'hémophilie de la mère, il développera une hémophilie.

Ainsi, le père qui souffre d'hémophilie et la mère qui devient transporteur a une chance de:

• 25% pour donner naissance à des bébés mâles atteints d'hémophilie
• 25% pour donner naissance à des garçons en bonne santé
• 25% pour donner naissance à une petite fille qui devient transporteur
• 25% pour accoucher de bébés filles hémophiles

L'hémophilie peut-elle survenir en l'absence d'hérédité?

Après avoir compris l'explication ci-dessus, vous vous demandez peut-être si cette maladie peut survenir même si une personne n'a pas de parents hémophiles? La réponse, vous pouvez toujours. Cependant, ces cas sont très rares.

L'hémophilie qui survient en l'absence d'hérédité est appelée hémophilie acquise. Cette condition peut apparaître à tout moment lorsqu'une personne a atteint l'âge adulte.

Selon le site Web Genetic Home Reference, saisissez hémophilie acquis (acquis) se produit lorsque le corps fabrique des protéines spéciales appelées auto-anticorps. Ces autoanticorps attaqueront et inhiberont les performances du facteur VIII de coagulation.

Habituellement, la production de ces auto-anticorps est associée à la grossesse, à des anomalies du système immunitaire, au cancer ou à des réactions allergiques à certains médicaments. Cependant, la moitié des cas d'hémophilie sont du type acquis la cause principale n'est pas connue.

Si vous avez des antécédents de cette maladie et que vous planifiez une grossesse, c'est une bonne idée de consulter un médecin. Votre médecin peut recommander plusieurs tests. De cette façon, votre grossesse peut être plus anticipée.