La maladie de Batten, une maladie rare qui pousse les enfants à développer une démence précoce & bull; bonjour en bonne santé

Il existe des centaines de maladies qui entrent dans la catégorie des maladies rares. En général, une nouvelle maladie est considérée comme rare si le nombre de cas détectés est inférieur à 1 personne sur 2000 dans une population. La maladie de Batten est une maladie classée comme très rare. Cette condition se produirait chez environ 2 à 4 personnes sur 100 000 aux États-Unis.

Jusqu'à présent, il n'y a pas eu de rapport détaillé sur le nombre de cas de maladie de Batten en Indonésie. Cependant, voici tout ce que vous devez savoir sur la maladie de Batten.

Qu'est-ce que la maladie de Batten?

La maladie de Batten est une maladie congénitale mortelle du système nerveux qui attaque les systèmes moteurs du corps. Les symptômes commencent généralement dans l'enfance. Cette condition est également connue sous le nom de maladie de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ou Juvenile CLN3.

La maladie de Batten est la forme la plus courante d'un groupe de troubles appelés lipofuscinoses céroïdes neuronales ou NCL. La NCL est caractérisée par une accumulation anormale de certaines substances graisseuses et granulaires dans les cellules nerveuses du cerveau et d'autres tissus corporels en raison de mutations génétiques. En termes simples, certaines mutations génétiques dans le corps d'un enfant peuvent interférer avec la capacité des cellules du corps à se débarrasser des déchets toxiques. Cela peut provoquer un rétrécissement de certaines zones du cerveau et donner lieu à une gamme de symptômes neurologiques et physiques.

La maladie de Batten est l'une des causes de décès prématuré chez les enfants et les adultes. Cette maladie est le plus souvent trouvée chez les personnes d'origine nord-européenne ou scandinave.

Qu'est-ce qui cause la maladie de Batten?

La maladie de Batten est une maladie autosomique récessive. Autrement dit, la mutation génétique qui cause cette maladie peut être transmise de parent à enfant. Un enfant né de parents porteurs d'une mutation génétique causant la maladie a 25% de chances de développer la maladie.

La maladie a été reconnue à l'origine en 1903 par le Dr Frederik Batten, et ce n'est qu'en 1995 que les premiers gènes responsables de la NCL ont été identifiés. Depuis lors, plus de 400 mutations dans 13 gènes différents se sont révélées responsables de diverses formes de maladie NCL.

Nos cellules contiennent des milliers de gènes alignés le long des chromosomes. Les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 paires. La plupart des gènes contrôlent la production d'au moins une protéine. Ces protéines ont différentes fonctions et comprennent des enzymes qui agissent pour accélérer les réactions chimiques moléculaires. La NCL est causée par une mutation génique anormale. En conséquence, les cellules ne fonctionnent pas correctement pour produire la protéine requise, ce qui entraîne le développement de symptômes associés à cette maladie.

Quels sont les symptômes de la maladie de Batten?

Les symptômes de la maladie de Batten sont caractérisés par un déclin neuronal progressif qui devient généralement évident entre 5 et 15 ans. Les symptômes commencent généralement par une perte de vision qui survient rapidement. Les enfants et les adolescents qui développent cette maladie souffrent souvent d'une cécité complète à l'âge de 10 ans.

Les enfants atteints de cette maladie éprouvent également des problèmes d'élocution et de communication, un déclin cognitif, des changements de comportement et une déficience motrice. Ils ont souvent de la difficulté à marcher et à tomber facilement ou à se tenir debout de manière instable en raison de difficultés à s'équilibrer. Les changements fréquents de comportement et de personnalité comprennent les troubles de l'humeur, l'anxiété, les symptômes psychotiques (comme rire aux éclats et / ou pleurer sans raison) et les hallucinations. Des troubles de la parole tels que le bégaiement peuvent également apparaître comme un signe de cette maladie.

Chez certains enfants, les premiers symptômes peuvent être caractérisés par des crises épisodiques (récurrentes) et une perte des capacités physiques et mentales précédemment acquises. Cela signifie que l'enfant connaît des revers de développement. Avec l'âge, les crises de l'enfant s'aggravent, les signes de démence deviennent évidents et des problèmes moteurs similaires à ceux de la maladie de Parkinson se développent chez les personnes âgées. Les autres symptômes couramment présents de la fin de l'adolescence au début de la vingtaine comprennent des contractions musculaires et des spasmes musculaires qui provoquent une faiblesse ou une paralysie des mains et des pieds, ainsi que l'insomnie.

Dans la plupart des cas, la détérioration mentale et nerveuse de cette maladie laisse une personne allongée dans son lit et incapable de communiquer facilement. En fin de compte, cette condition peut entraîner des complications potentiellement mortelles entre la vingtaine et la trentaine. Étant donné que les mutations génétiques qui causent cette maladie varient considérablement, les symptômes de la maladie de Batten peuvent également varier considérablement d'une personne à l'autre.

Existe-t-il un remède pour la maladie de Batten?

Il n'y a actuellement aucun remède disponible pour guérir la maladie de Batten. Cependant, cette condition peut être gérée avec une thérapie spéciale pour aider à maintenir la qualité de vie des enfants et de leurs familles.

La FDA, la Food and Drug Administration des États-Unis, a approuvé l'alpha cerliponase comme traitement pour ralentir la perte de capacité à marcher chez les enfants âgés de 3 ans et plus. Les crises peuvent parfois être soulagées ou contrôlées avec des médicaments anti-épileptiques, et les symptômes d'autres problèmes médicaux peuvent être gérés en fonction de leur état lorsqu'ils surviennent. La physiothérapie peut également aider les patients à maintenir leurs fonctions corporelles aussi longtemps que possible.

Certains rapports ont montré que la progression de cette maladie peut être ralentie par la consommation de vitamines C et E et une alimentation pauvre en vitamine A. Cependant, le traitement n'empêche pas l'issue fatale de cette maladie. Des chercheurs du monde entier recherchent toujours un traitement efficace contre la maladie de Batten.