Table des matières:
Vous connaissez peut-être les maladies osseuses telles que l'ostéoporose. Cependant, vous devez savoir que dans ce monde, il existe de nombreuses maladies osseuses rares. Des exemples tels que, ostéogenèse imparfaite (OI), mélorhéostose, chordome, et histiocytome fibreux malin (MFH). Bien qu'il s'agisse d'une maladie osseuse rare, elle a été fréquemment détectée dans le corps humain. Par conséquent, examinons plus en détail les quatre maladies osseuses rares suivantes.
1.Ostéogenèse imparfaite (OI)
L'OI ou maladie des os fragiles est une maladie complexe, variée et rare. La principale caractéristique de cette maladie est un squelette fragile, mais de nombreux autres systèmes corporels sont également touchés. L'OI est causée par des mutations (changements) dans les gènes qui affectent la formation osseuse, la résistance osseuse et d'autres structures tissulaires. Cette maladie est un trouble permanent. L'OI peut survenir chez des personnes de tous âges et de toutes races. Aux États-Unis, on estime qu'entre 25 000 et 50 000 personnes sont touchées par cette maladie osseuse rare.
Les personnes qui ont eu une OI ont souvent des fractures de la petite enfance à la puberté. La fréquence diminue généralement au début de l'âge adulte, mais augmentera à nouveau plus tard dans la vie. Des problèmes respiratoires, y compris l'asthme, sont souvent observés. Caractéristiques médicales et autres problèmes, notamment:
- Déformations et douleurs osseuses.
- Petite taille.
- Dos incurvé.
- Faible densité osseuse.
- Articulations lâches, ligaments lâches et muscles faibles.
- Le crâne présente des caractéristiques distinctes, notamment une fermeture tardive de la couronne et un tour de tête plus grand que la normale.
- Dents cassantes.
- Problèmes de respiration.
- Problèmes de vision, tels que la myopie.
- La peau se meurtrit facilement.
- Problèmes cardiaques.
- Fatigue.
- Problèmes cérébraux.
- Fragilité de la peau, des vaisseaux sanguins et des organes.
L'OI présente de grandes variations d'apparence et de gravité. La gravité est décrite comme légère, modérée et sévère. La forme la plus grave d'OI peut entraîner une mort prématurée.
2. Mélorhéostose
Cette maladie osseuse rare peut toucher aussi bien les femmes que les hommes, elle peut également toucher les os mais aussi les tissus mous. Il s'agit d'un type progressif de maladie, caractérisé par un épaississement de la couche externe de l'os. Malgré son statut bénin, il peut contribuer à une douleur et à des déformations osseuses importantes, et peut entraîner des limitations fonctionnelles.
Cette maladie apparaît généralement dans l'enfance, parfois plusieurs jours après la naissance. Parmi les personnes touchées, 50% développeront des symptômes avant leur 20e anniversaire. Bien que la cause exacte ne soit pas connue, une théorie est que cette condition est causée par une anomalie nerveuse sensorielle du sclérotome.
3. Chordome
Le chordome est un type rare de cancer des os, il survient souvent dans le crâne et la colonne vertébrale. Il fait partie d'une famille de cancers appelée sarcome, qui comprend les cancers de l'os, du cartilage, des muscles et d'autres tissus conjonctifs.
On pense que cette maladie osseuse rare provient de débris notocorde embryonnaire, une structure cartilagineuse en forme de bâtonnet qui sert de support à la formation de la colonne vertébrale. Les cellules de notocorde sont généralement présentes à la naissance et nichent dans les os et le crâne. Très rarement, ces cellules subissent une transformation maligne qui conduit à la formation de chordomes.
Le chordome se développe généralement lentement, mais sans s'arrêter et a tendance à réapparaître après le traitement. Parce qu'ils sont proches de la moelle épinière, du tronc cérébral, des nerfs et des vaisseaux sanguins, ils sont difficiles à traiter et nécessitent des soins très particuliers.
4. Histiocytome fibreux malin (MFH)
MFH est un type de sarcome, qui est un néoplasme malin sans origine claire qui provient des tissus mous et des os. La MFH est considérée comme une maladie osseuse rare. Cette maladie affecte généralement les patients âgés de 50 à 70 ans, bien qu'elle puisse apparaître à tout âge. Les symptômes qui surviennent, tels que la perte de poids du bébé est-elle normale? Quand est-ce arrivé? et la fatigue peut être présente chez les patients à un stade avancé de la maladie. Cependant, les symptômes souvent présents sont des douleurs, de la fièvre, des frissons et des sueurs nocturnes. Les patients atteints de cette maladie se plaignent également souvent d'une masse ou d'une bosse qui apparaît sur une courte période de plusieurs semaines à plusieurs mois.
