Ichtyose des arlequins: symptômes, causes, traitement et taureau; bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que l'ichtyose Harlequin?

L'ichtyose arlequin est une anomalie congénitale grave ou un défaut de la peau d'un nouveau-né. L'ichtyose arlequin est une anomalie congénitale rare également connue sous le nom de syndrome du bébé arlequin (syndrome du bébé arlequin) ou ichtyose congénitale.

Le nom d'ichtyose Harlequin lui-même vient du costume de clown Arlequin typique qui a un motif de patch en forme de diamant. Le motif est le même que la texture de la peau d'un bébé atteint de ce trouble.

Lorsque le bébé est né, le bébé a une épaisse couche de peau jaune brunâtre sur tout le corps qui restreint les mouvements du bébé.

De plus, la peau raide sera déchirée pour former des fissures cutanées rougeâtres et profondes pour révéler le derme (couche interne de la peau).

C'est pourquoi les bébés atteints de cette maladie cutanée congénitale naissent avec un corps recouvert d'une peau très dure, épaisse et qui semble craquelée.

L'ichtyose arlequin est un trouble cutané qui peut affecter la forme des paupières, du nez, de la bouche et des oreilles d'un bébé.

En fait, cette maladie rare peut rendre le mouvement des bras et des jambes du bébé plus restreint.

Ce mouvement limité du corps du bébé peut entraîner des difficultés à manger, des difficultés à respirer et une insuffisance respiratoire.

Motif de costume de clown arlequin, symptômes de l'iktiose arlequin

Quelle est la fréquence de cette condition?

L'ichtyose arlequin est une anomalie congénitale rare de la peau des nouveau-nés. Citant la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, le nombre de cas de cette maladie n'est pas connu avec certitude.

C'est juste qu'environ 1 nouveau-né sur 300 000 souffrirait de ce trouble cutané rare.

Bien que rare, l'ichtyose Arlequin est une affection cutanée très dangereuse et pouvant être fatale. Ceci est causé par une inflammation sévère et des problèmes respiratoires que le bébé éprouve en raison de conditions cutanées anormales.

Les problèmes respiratoires sont causés par une limitation des mouvements de la poitrine due à une hyperkératose et à une déformation de la forme osseuse.

En outre, les bébés atteints d'ichtyose arlequine ont généralement également des difficultés à allaiter, ce qui entraîne une déshydratation et une hypoglycémie.

L'état problématique de la peau provoque alors la libération de plus de liquide à travers la peau, ce qui aggrave la déshydratation.

L'hypoglycémie, la déshydratation sévère, les troubles électrolytiques, les problèmes rénaux et les infections cutanées sont les causes d'une mortalité élevée chez les nourrissons atteints de cette maladie.

Les bébés qui sont traités avec succès dans ces cas ont généralement subi un certain nombre de soins intensifs et de thérapies rétiniennes. Cependant, ils ont encore le potentiel de développer un certain nombre d'autres infections systémiques.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes de l'ichtyose Arlequin?

Les signes et symptômes de l'ichtyose Arlequin sont généralement plus sévères chez les nourrissons. Cependant, les symptômes de cette affection cutanée congénitale changeront généralement avec l'âge.

Symptômes de l'ichythyose arlequin chez les nouveau-nés

Les bébés atteints de cette maladie cutanée congénitale naissent généralement prématurément. Cela signifie que le bébé a un risque élevé de complications en raison d'une naissance prématurée et de cette maladie cutanée rare.

Les nouveau-nés qui souffrent d'ichtyose arlequine auront généralement une texture de peau épaisse, un aspect craquelé et une apparence croustillante.

La peau qui a l'air craquelée et en croûte est due à une traction serrée, ce qui la fait se fendre. En outre, les autres symptômes de l'ichtyose arlequine chez les bébés sont les suivants:

• Éprouver des problèmes respiratoires en raison d'une peau de poitrine serrée
• Mains et pieds petits, enflés et partiellement pliés.
• Les mains et les pieds semblent recouverts de «gants durs» ou de membranes muqueuses.
• Oreilles et nez déformés.
• Taux élevés de sodium dans le sang.
• Petit tour de tête.
• Infection de la peau craquelée.
• Les paupières sont inversées, l'intérieur est visible à l'extérieur (ectropion) accompagné d'un gonflement de la conjonctive.
• La bouche est grande ouverte et les lèvres se déplient.
• Il existe des limites au mouvement des articulations.
• Température corporelle basse.
• Avoir des cataractes.
• Expérimenter la déshydratation.
• Plus de doigts et d'orteils que d'habitude.

Symptômes de l'ichtyose Arlequin chez les enfants

Les symptômes de l'ichtyose Arlequin qui surviennent chez les enfants peuvent entraîner des retards dans le développement physique.

Cependant, le développement mental des enfants atteints de ce trouble cutané congénital est généralement le même que celui des enfants de leur âge.

Les enfants atteints de ce trouble cutané congénital ont généralement la peau rouge et squameuse pour le reste de leur vie. Les autres symptômes de l'ichtyose Arlequin chez les enfants sont les suivants:

• Forme du visage anormale due à une peau tendue et étirée.
• Ongles épais de bébé.
• Infections cutanées récurrentes.
• Cheveux fins en raison des écailles du cuir chevelu.
• La capacité auditive est réduite en raison des écailles qui s'accumulent dans l'oreille.
• Les doigts ont du mal à bouger en raison de la peau tendue et tirée.

Quand voir un médecin?

L'ichtyose arlequin est une anomalie congénitale qui peut être facilement observée chez un nouveau-né. Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause l'ichtyose Arlequin?

Basé sur la page du National Center for Advancing Translational Sciences, la cause de l'ichtyose Harlequin est une mutation du gène ABCA12.

Le gène ABCA 12 fonctionne pour la formation de protéines qui jouent un rôle dans le développement des cellules cutanées. De plus, la protéine produite par le gène ABCA12 aide à transmettre les graisses à la couche la plus externe de la peau (épiderme).

Lorsque le gène ABCA12 mute ou change, la protéine ne peut pas être formée ou il y a de petites protéines anormales mais il n'est pas capable de transporter les graisses correctement.

La perte de la protéine ABCA12 perturbe le développement normal de la peau dans la couche la plus externe (épiderme). En conséquence, les bébés présentent des symptômes sous la forme d'une texture de peau dure et épaisse en raison de l'ichtyose Arlequin.

La peau agit comme un protecteur corporel contre l'environnement qui l'entoure. Si un bébé a ce trouble cutané congénital, il lui devient généralement plus difficile de contrôler l'eau perdue par le corps, de réguler la température corporelle et de combattre l'infection.

Cela est dû à la texture de la peau épaisse et craquelée. C'est pourquoi les bébés atteints d'ichtyose arlequine subissent souvent de grandes quantités de perte de liquide (déshydratation) et développent des infections potentiellement mortelles au cours des premières semaines de vie.

C'est sur cette base que les nouveau-nés atteints de cette affection cutanée congénitale doivent bénéficier de soins intensifs dans les plus brefs délais.

L'ichtyose arlequin est une maladie héréditaire de la peau qui est génétiquement autosomique récessive ou un gène autosomique récessif.

Cela signifie qu'un bébé ne peut contracter la maladie que lorsque le gène défectueux est hérité des deux parents.

Cependant, les bébés peuvent également devenir porteurs (porteurs) de l'ichtyose arlequin sans ressentir aucun symptôme de la maladie.

En effet, les bébés porteurs de ce trouble n'héritent du gène que d'un seul parent.

Lorsqu'un bébé porteur (carrière) épouse une personne également porteuse de l'ichtyose arlequin, son enfant a plus tard 25% de chances de développer la même maladie.

Ainsi, le pourcentage s'applique à chaque grossesse avec deux carrières parentales ou un parent atteint d'ichtyose arlequin.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de contracter l'ichtyose Harlequin?

Comme expliqué précédemment, le risque d'ichtyose Arlequin chez les nouveau-nés sera encore plus grand si les deux parents ont hérité des gènes des deux parents.

Si vous êtes enceinte ou prévoyez une grossesse et que vous êtes inquiète parce que vous avez des antécédents familiaux d'ichtyose Arlequin, vous devriez en outre consulter votre médecin.

Le médecin en saura plus sur la possibilité de savoir si la génétique est portée par vous ou votre partenaire.

En attendant, si vous êtes enceinte et avez certains problèmes liés à la grossesse, vous devriez consulter votre médecin pour certains tests.

Des tests génétiques peuvent généralement être effectués pour déterminer le risque de maladie en prélevant un échantillon de peau, de sang ou de liquide amniotique.

Médicaments et médicaments

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Le diagnostic d'ichtyose Arlequin pendant la grossesse peut être posé par échographie (USG).

Les examens échographiques peuvent aider les médecins à détecter précocement le risque de malformations congénitales. Sur les résultats de l'échographie, un fœtus atteint d'ichtyose Arlequin est généralement caractérisé par une bouche ouverte, des lèvres larges, un nez plat et une forme d'oreille anormale.

Les pieds et les mains des bébés atteints d'ichtyose arlequine semblent également se plier de manière anormale. En fait, les paupières des bébés atteints de ce trouble cutané congénital sont généralement dépliées, ce qui est connu sous le nom d'ectropion.

En outre, le diagnostic de l'ichtyose arlequine chez les nourrissons dans l'utérus peut également être fait avec un test d'amniocentèse, c'est-à-dire en prélevant un échantillon de liquide amniotique.

D'autres tests peuvent également être effectués avec un test des villosités choriales. Ce test est destiné à rechercher d'éventuelles anomalies chez le bébé dans l'utérus.

L'examen d'amniocentèse et l'examen des villosités choriales ont tous deux été utilisés pour obtenir des échantillons d'ADN fœtal. L'échantillon d'ADN fœtal est ensuite testé pour d'éventuelles mutations dans le gène ABCA12.

Quelles sont les options de traitement de l'ichtyose Arlequin?

Le traitement initial des nouveau-nés souffrant de troubles cutanés se fait généralement en plaçant le bébé dans un incubateur. La température à l'intérieur de l'incubateur doit être maintenue à un niveau d'humidité élevé.

Pour que l'apport nutritionnel du bébé soit satisfait, il peut recevoir du lait par un tube pour éviter la malnutrition et la déshydratation.

Certains des principaux traitements de l'ichtyose arlequine chez les nourrissons sont les suivants:

• Maintenir et maintenir les voies respiratoires.
• Protégez la conjonctive du bébé avec des larmes artificielles 2 fois par jour.
• Utilisation de l'infusion pour l'apport nutritionnel et hydrique. La surveillance de l'équilibre électrolytique corporel du bébé doit également être effectuée.

En plus du traitement principal, plusieurs autres traitements pour bébés sont également nécessaires, tels que:

• Médicaments rétinoïdes (tels que l'isotrétinoïne et l'acitrétine) pour prévenir les fissures cutanées
• Appliquez une crème hydratante spéciale pour la peau de bébé, immédiatement après le bain et administrée en continu.
• Donner des analgésiques pour contrôler la douleur due aux troubles cutanés.
• Consultation oculaire pour éviter la cécité.
• Être hospitalisé à l'USIN (unité de soins intensifs pour nouveau-nés) afin de mieux suivre l'état du patient
• Placez le bébé dans un incubateur humide pour la perte de fluides corporels et les perturbations de la température.

Il n'y a pas encore de remède pour l'ichtyose Harlequin. Cependant, en plus des traitements ci-dessus, vous pouvez également garder la peau de votre bébé hydratée et propre.

La raison en est que la peau sèche et tendue peut rendre la peau du bébé gercée et sujette aux infections.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.

Hello Health Group ne fournit pas de conseil médical, de diagnostic ou de traitement.