Maladie du Bubble Boy: symptômes, causes et traitement

Avez-vous déjà entendu parler de la maladie du bubble boy? Cela peut ressembler à un nom de marque de chewing-gum si vous n'ajoutez pas le mot «maladie». Cependant, vous devez savoir que c'est l'un des noms de maladies du système immunitaire et peut mettre la vie du patient en danger. Consultez les critiques suivantes concernant la maladie du bubble boy.

Qu'est-ce que la maladie du Bubble Boy?

Cette maladie porte en fait le nom d'immunodéficience combinée sévère (SCID). Il représente un groupe d'anomalies congénitales rares et mortelles résultant d'une réponse du système immunitaire trop faible ou insuffisante dans le corps.

Cependant, cette maladie est mieux connue sous le nom de maladie du bubble boy car elle a tendance à survenir chez les bébés de sexe masculin. À la naissance, le bébé doit passer sa vie dans un isolement sans germes (bulles stériles).

Cette maladie survient parce que le système immunitaire ne peut pas protéger le corps contre les infections virales, bactériennes et fongiques. Sans système immunitaire fonctionnel, les patients SCID sont sujets aux infections récurrentes, telles que la pneumonie, la méningite et la varicelle. Les patients peuvent mourir avant même l'âge d'un à deux ans s'ils ne reçoivent pas un traitement approprié.

La cause de la maladie du bubble boy

Les causes de la maladie SCID dépendent de différentes conditions génétiques. Voici quatre causes de SCID, à savoir:

Selon le NCBI, la moitié des cas de SCID sont hérités du chromosome X de la mère. Ces chromosomes sont endommagés, empêchant le développement des lymphocytes T, qui jouent un rôle dans l'activation et la régulation d'autres cellules du système immunitaire.
Une carence en enzyme adénosine désaminase (ADA) empêche les cellules lymphoïdes de mûrir correctement, ce qui rend le système immunitaire moins que normal et très faible. Cette enzyme est nécessaire au corps pour se débarrasser des toxines dans le corps. Sans cette enzyme, les toxines peuvent se propager et tuer les lymphocytes.
Carence en purine nucléoside phosphorylase qui est également le résultat de problèmes avec l'enzyme ADA, qui est un signe de troubles neurologiques.
Il lui manque des molécules CMH de classe II, qui sont des protéines spéciales trouvées à la surface des cellules et jouent un rôle important dans la transplantation de moelle osseuse. Cela entraîne une fragilisation du système immunitaire.

Symptômes de la maladie du bubble boy

Selon Medicine Net, les bébés âgés de trois mois ont généralement tendance à avoir des aphtes ou des érythèmes fessiers qui ne disparaissent pas. Il peut également s'agir d'un état de faiblesse continue en raison d'une diarrhée chronique, de sorte que le bébé peut cesser de grandir et perdre du poids. Certains enfants développent d'autres maladies graves telles que la pneumonie, l'hépatite ou une intoxication sanguine.

Le virus, qui est inoffensif chez les bébés normaux, peut être très dangereux chez les bébés atteints de SCID. Par exemple un virus Varicelle et zona provoque la varicelle qui peut entraîner une infection grave des poumons et du cerveau chez les bébés atteints de SCID.

Traitement de la maladie du Bubble Boy

Rapports de WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, chercheuse en chef et membre du département de greffe de moelle osseuse à Saint-Pétersbourg. Jude Children's Research Hospital dit qu'après des décennies, la recherche commence à trouver un remède à cette maladie. Six des sept nourrissons traités par thérapie génique pendant quatre à six semaines sortent maintenant de l'hôpital en ambulatoire. Un seul bébé attend le processus de construction de l'immunité.

Cette thérapie génique donne la priorité à la guérison du chromosome X endommagé. Les résultats jusqu'à présent suggèrent que cet effet durera toute une vie, de sorte que le traitement est suffisant pour être effectué une fois, et non de manière répétée. Cette thérapie est effectuée en utilisant le virus VIH qui a été modifié pour transporter un nouveau matériel génétique qui modifiera la constitution génétique endommagée de la moelle épinière.

Cependant, cela ne suffisait pas. Pour préparer la moelle épinière aux changements génétiques, le bébé reçoit au préalable le médicament de chimiothérapie busulfan. L'administration de médicaments chimiothérapeutiques est effectuée à l'aide d'un dispositif de perfusion contrôlé par un ordinateur de sorte qu'un dosage approprié ne sert qu'à préparer l'introduction de changements génétiques et rien de plus.

Jusqu'à présent, les chercheurs surveillent toujours ces bébés pour voir s'ils restent stables et ne ressentent aucun effet secondaire du traitement. Les chercheurs veulent également savoir comment le corps des bébés réagit à la vaccination. Cependant, dans les résultats obtenus jusqu'à présent, les chercheurs sont tout à fait optimistes que ce traitement fournira des résultats permanents.