Syndrome d'Apert: symptômes, causes, traitement, etc. & bull; bonjour en bonne santé

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Définition

Qu'est-ce que le syndrome d'Apert?

Le syndrome d'Apert ou syndrome d'Apert est un trouble héréditaire ou un défaut de naissance qui est génétiquement hérité.

Le syndrome d'Apert ou syndrome d'Apert est une maladie congénitale lorsque les os du crâne d'un nouveau-né se ferment trop rapidement.

Cette condition de fermeture trop rapide des os du crâne est connue sous le nom de craniosynostose. Le crâne d'un bébé atteint du syndrome d'Apert se développe de manière imparfaite ou anormale, ce qui affecte la forme de la tête et du visage.

Lorsque les os du crâne d'un bébé se ferment trop rapidement pendant la croissance du cerveau, la tête et le visage du bébé sont automatiquement déformés.

En conséquence, les bébés atteints de cette anomalie congénitale éprouvent généralement des troubles visuels et des problèmes de croissance dentaire.

De plus, le crâne du bébé subira également une pression due au processus de fermeture osseuse prématurée (craniosynostose).

La plupart des bébés atteints du syndrome d'Apert ont également généralement les doigts ou les orteils qui s'accrochent.

L'état de l'attachement des doigts ou des orteils est connu sous le nom de syndactylie, ce qui fait que les doigts et les orteils du bébé semblent avoir des membranes.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Le syndrome d'Apert ou syndrome d'Apert est une maladie congénitale qui peut être facilement observée à la naissance d'un nouveau-né.

Selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, le syndrome d'Apert peut survenir chez environ 1 nouveau-né sur 65 000 à 88 000.

Bien que les parents à tout âge courent le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome d'Apert, le risque peut augmenter chez les pères plus âgés.

Signes et symptômes

Quels sont les signes et symptômes du syndrome d'Apert?

Les symptômes du syndrome d'Apert ou du syndrome d'Apert chez les bébés sont les suivants:

• Un crâne en forme de cône connu sous le nom de turribrachycéphalie
• La taille de la tête est petite ou se rétrécit à l'avant et s'élargit en arrière
• Les deux côtés de la tête sont larges
• Le visage a l'air d'aller au milieu
• Yeux écarquillés et saillants vers l'extérieur
• La mâchoire supérieure est peu développée, donc les dents semblent solides et empilées

Les symptômes du syndrome d'Apert ou d'un autre syndrome d'Apert qu'un enfant peut avoir sont les suivants:

• Troubles auditifs
• Transpiration abondante
• La colonne vertébrale et le cou sont joints
• Pas de cheveux sur les sourcils
• Développement et croissance retardés
• Fente palatine
• Infections récurrentes de l'oreille
• Troubles de l'intelligence allant de légers à modérés

La présence d'anomalies au visage et au crâne du bébé peut lui causer des problèmes de santé et de développement.

De plus, l'état de la mâchoire supérieure du bébé est généralement plus petit que sa taille normale. En conséquence, cette condition pose des problèmes lorsque les dents du bébé poussent.

Les bébés et les enfants atteints du syndrome d'Apert ou du syndrome d'Apert ont également une taille de crâne plus petite, ce qui exerce une pression sur le cerveau en développement.

Le syndrome d'Apert ou syndrome d'Apert est un trouble congénital à la naissance qui rend l'intelligence du bébé à un niveau moyen et présente une déficience cognitive légère à modérée.

Un autre symptôme couramment ressenti par les bébés atteints du syndrome d'Apert ou du syndrome d'Apert est l'état des doigts ou des orteils palmés.

Ce doigt palmé est causé par la présence de deux ou trois doigts qui se rejoignent.

Cependant, dans de très rares cas, le bébé peut également développer des doigts ou des orteils excessifs (polydactylie).

Il peut y avoir des signes et des symptômes non énumérés ci-dessus. Si vous avez des inquiétudes concernant un certain symptôme lié à l'état du bébé, vous devriez consulter un médecin.

Quand voir un médecin?

Le syndrome d'Apert ou syndrome d'Apert est un trouble ou une anomalie congénitale chez les nouveau-nés. Si vous voyez un bébé présentant les symptômes ci-dessus ou d'autres questions, consultez immédiatement un médecin.

L'état de santé du corps de chaque personne est différent, y compris les bébés. Consultez toujours un médecin afin d'obtenir le meilleur traitement concernant l'état de santé de votre bébé.

Cause

Qu'est-ce qui cause le syndrome d'Apert?

La cause du syndrome d'Apert ou du syndrome d'Apert est génétique en raison de mutations ou de modifications du gène du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2).

Le récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2) est un gène qui affecte les processus de croissance, de division et de mort de certaines cellules du corps, y compris les cellules osseuses.

Plus spécifiquement, le gène FGFR2 fonctionne dans la production de protéines. Cette protéine joue alors un rôle important dans le stade de développement du fœtus dans l'utérus et signale ainsi le développement des cellules osseuses du corps.

Cette mutation du gène FGFR2 entraîne le processus de formation et de fermeture incomplète du crâne du bébé.

La plupart des causes du syndrome d'Apart ou du syndrome d'Apart surviennent sporadiquement ou soudainement pendant que le bébé se développe encore dans l'utérus.

Cependant, dans certains autres cas, le syndrome d'Apart ou le syndrome d'Apart peut être causé par des facteurs génétiques ou par l'hérédité d'un parent à l'enfant.

Facteurs de risque

Qu'est-ce qui augmente le risque de développer le syndrome d'Apert?

Les facteurs génétiques sont l'une des raisons pour lesquelles les bébés ont le syndrome d'Apert ou le syndrome d'Apert. Le risque de bébés nés avec le syndrome d'Apart ou le syndrome d'Apart peut augmenter si vous avez des parents atteints de cette maladie.

La cause du syndrome d'Apart est due à des facteurs génétiques hérités par autosomique dominant. Cela signifie que les parents atteints du syndrome d'Apart ont environ 50% de chances de transmettre ce trouble à leurs enfants.

Si vous souhaitez réduire les facteurs de risque que vous et votre bébé pouvez avoir, consultez immédiatement votre médecin.

Diagnostic et traitement

Les informations fournies ne se substituent pas à un avis médical. Consultez TOUJOURS votre médecin.

Quels sont les tests habituels pour diagnostiquer cette condition?

Citant le Great Ormond Street Hospital for Children, un test de diagnostic spécial n'est généralement pas nécessaire pour rechercher le syndrome d'Apert ou le syndrome d'Apert chez les nouveau-nés.

En effet, les nouveau-nés atteints du syndrome d'Apert ou du syndrome d'Apert présentent généralement des symptômes ou des caractéristiques physiques spécifiques.

Pour clarifier les choses, un médecin peut poser un diagnostic de syndrome d'Apert ou de syndrome d'Apert en recherchant des anomalies osseuses typiques de la tête, du visage, des mains et des pieds du bébé.

De plus, les tests pour diagnostiquer le syndrome d'Apert comprennent généralement un scanner (tomographie assistée par ordinateur), IRM (imagerie par résonance magnétique), et des rayons X ou des rayons X.

Cet examen vise à déterminer la possibilité d'anomalies osseuses et à connaître l'état des organes du corps du bébé.

Alors qu'ils sont encore dans l'utérus, les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome d'Apert chez les bébés avec des tests de foetoscopie et des échographies.

La fétoscopie est un examen visant à voir l'état du bébé ainsi qu'à prélever des échantillons de sang et de tissus.

Contrairement à l'échographie qui est utile pour donner une idée de l'état du bébé dans l'utérus.

Quel est le traitement du syndrome d'Apert?

Le traitement du syndrome d'Apert ou du syndrome d'Apert chez les nourrissons n'est pas toujours le même entre les individus. Habituellement, les médecins recommandent une intervention chirurgicale ou une intervention chirurgicale pour réduire la pression sur le cerveau.

L'opération vise également à remodeler le visage ou à séparer les doigts et les orteils collants.

Au cours de la chirurgie, le chirurgien sépare d'abord les os joints et les réaligne. Cette procédure est mieux effectuée entre l'âge de 6 mois ou 24 semaines jusqu'à ce que le bébé ait 8 mois ou 32 semaines.

Une intervention chirurgicale de suivi sera nécessaire pour ramener la mâchoire et la joue à leur position normale au moment où l'enfant atteint l'âge de 4 à 12 ans.

De plus, l'enfant aura besoin d'une chirurgie oculaire pour fermer l'orbite et éventuellement ajuster la mâchoire.

Il est recommandé de faire cette opération lorsque l'enfant est encore jeune pour soutenir sa croissance et son développement ainsi que ses capacités intellectuelles.

Un environnement sain avec l'amour parental contribue également à l'état mental d'un enfant.

Les enfants atteints du syndrome d'Apert ou du syndrome d'Apert ont besoin d'examens et de soins à vie. Le médecin peut également suggérer d'autres traitements complémentaires en fonction de l'état de l'enfant.

Prenons, par exemple, les traitements pour corriger les problèmes visuels, la thérapie de croissance et de développement et les soins dentaires pour améliorer la condition.

Remèdes maison

Quels sont les changements de style de vie ou les remèdes maison qui peuvent être faits pour traiter cette condition?

Même si le syndrome d'Apert n'affecte pas techniquement le comportement ou les émotions d'un enfant, les enfants ont toujours besoin d'aide et de soutien pour survivre à leur maladie.

Avec le développement des techniques chirurgicales, les enfants atteints du syndrome d'apert peuvent avoir une espérance de vie plus longue.

Avec des soins médicaux appropriés, les enfants peuvent encore mener une vie normale.

Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour la meilleure solution à votre problème.